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公开(公告)号：CN114999570B
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
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公开(公告)号：CN114921536A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210749277.9
申请日：2022-06-28
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , G16B20/20 , G16B20/30
Abstract: 本发明公开了一种检测单亲二倍体和杂合性缺失的方法、装置、存储介质和设备。所述方法包括以下步骤：(1)对待测样本的测序数据进行变异检测，得到样本的变异信息文件；(2)筛选样本的SNP位点；(3)进行假设检验，所述假设检验包括单亲二倍体检测和杂合性缺失检测；(4)采用环状二元分割算法进行区域合并；(5)判断是否为单亲二倍体和/或杂合性缺失。本发明建立了一种基于SNP位点检测UPD和AOH的方法，不受限于平台，既可以应用到芯片平台，也可以应用到全外显子测序和全基因组测序，实现了单亲样本检测UPD，能够很好地识别UPD和AOH，而且操作简单，快速方便，满足广泛推广应用的要求。
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公开(公告)号：CN114049914B
公开(公告)日：2022-04-15
申请号：CN202210039954.8
申请日：2022-01-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。
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公开(公告)号：CN114032619A
公开(公告)日：2022-02-11
申请号：CN202210010826.0
申请日：2022-01-06
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种用于构建游离DNA文库的试剂及其应用。所述试剂包括载体DNA、热敏性蛋白酶和接头连接试剂，所述接头连接试剂包括连接酶、连接缓冲液、丙二醇和聚乙二醇。利用所述试剂能够克服现有技术必须经过单细胞全基因组扩增后才能进行高通量测序文库构建的问题，避免由单细胞全基因组扩增引起的污染DNA信号放大及掩盖cfDNA甲基化位点、cfDNA长度和cfDNA序列特征等信息的问题，并显著缩短建库时间及降低建库成本。
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公开(公告)号：CN111961707B
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011094180.6
申请日：2020-10-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及核酸文库构建方法及其在植入前胚胎染色体结构异常分析中的应用，通过第一核酸内切酶和第二核酸内切酶组合进行酶切打断，捕获固定片段范围的DNA序列，然后对捕获的特定序列进行测序，在基因组平均测序深度3×以上时，即可在全基因组范围内进行SNP分析，通过家系样本连锁分析进行胚胎平衡易位等检测。该方法降低了全基因组测序所需要的数据量，同时保证了有效SNP位点及其深度，增加了可用单体型构建的SNP位点数量，以很低的测序数据量，获得足量覆盖全基因组的能用来分析单体型的SNP和indels，也无需针对SNP设计多重PCR引物，大大降低所需数据量和检测成本。
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公开(公告)号：CN112011599A
公开(公告)日：2020-12-01
申请号：CN202010929502.8
申请日：2020-09-07
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/686 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种用于减少非特异性扩增的PCR引物组及其应用，PCR引物组包括上游引物和下游引物，所述上游引物和/或所述下游引物从5’端到3’端依次包括5’端通用序列、互补序列和3’端通用序列；所述5’端通用序列与所述3’端通用序列反向互补，所述互补序列与目标序列特异性互补配对，且所述互补序列中含有间隔的两个RNA碱基。本发明的PCR引物组能够减少引物二聚体和其他非特异性扩增产物，增加了目标区域序列扩增的特异性，从而可满足位点捕获的有效性。
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公开(公告)号：CN111961707A
公开(公告)日：2020-11-20
申请号：CN202011094180.6
申请日：2020-10-14
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及核酸文库构建方法及其在植入前胚胎染色体结构异常分析中的应用，通过第一核酸内切酶和第二核酸内切酶组合进行酶切打断，捕获固定片段范围的DNA序列，然后对捕获的特定序列进行测序，在基因组平均测序深度3×以上时，即可在全基因组范围内进行SNP分析，通过家系样本连锁分析进行胚胎平衡易位等检测。该方法降低了全基因组测序所需要的数据量，同时保证了有效SNP位点及其深度，增加了可用单体型构建的SNP位点数量，以很低的测序数据量，获得足量覆盖全基因组的能用来分析单体型的SNP和indels，也无需针对SNP设计多重PCR引物，大大降低所需数据量和检测成本。
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公开(公告)号：CN111154851A
公开(公告)日：2020-05-15
申请号：CN202010060752.2
申请日：2020-01-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/6879
Abstract: 本发明提供一种基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，所述参考品包括阳性参考品、阴性参考品、嵌合体参考品、数据质量控制参考品；同时，本发明还提供了一种基于高通量测序的胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品的制备方法。本发明的参考品为目前国内最全面胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品库，共制备了89例胚胎植入前染色体非整倍体检测参考品，涵盖了临床大部分的染色体异常类型；可用于验证不同测序平台和基于不同测序平台试剂盒临床应用的准确性；亦可广泛应用于临床检测项目的室内质控和室间质评，验证检测结果的准确可靠性。
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公开(公告)号：CN107267628A
公开(公告)日：2017-10-20
申请号：CN201710569713.3
申请日：2017-07-13
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2535/122 , C12Q2537/16 , C12Q2545/113
Abstract: 本发明公开了一种胚胎植入前染色体异常检测试剂盒，其特征在于，本试剂盒由单细胞扩增试剂、片段化试剂、文库构建试剂、DNA纯化试剂和阴阳性质控品组成。本发明还公开了前述试剂盒的检测方法。与现有技术相比，本发明建立了一种利用胚胎囊胚期细胞进行植入前染色体检测的方法，采用了创新型的单细胞扩增技术，提高了单细胞扩增均一性(≥97％)和覆盖度(≥92％)，具有检测快速、覆盖度广、分辨率高、精准度高和通量适中的优势。
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公开(公告)号：CN105926043A
公开(公告)日：2016-09-07
申请号：CN201610243399.5
申请日：2016-04-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种提高孕妇血浆游离DNA测序文库中胎儿游离DNA占比的方法，步骤如下：提取孕妇血浆游离DNA；在孕妇血浆游离DNA的两端添加特异性序列标签获得具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA；对具有孕妇个体识别标记的血浆游离DNA进行PCR扩增，获得该孕妇个体血浆游离DNA的原始文库；在选定长度范围内，对孕妇该原始文库进行回收，获得用于高通量测序的回收文库或者将多个不同个体孕妇所述孕妇原始文库进行混合后构建回收文库。可对孕妇外周血胎儿游离DNA含量过低的样本进行准确检测，而且降低了每个样本的测序数据量，提高了一次测序反应的样本通量，降低了检测成本，有利于大规模推广。
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