公开(公告)号：CN105256051A

公开(公告)日：2016-01-20

申请号：CN201510767304.5

申请日：2015-11-11

Applicant: 首都儿科研究所 ,  北京迈基诺基因科技有限责任公司

Inventor： 姜茜 ,  伍建 ,  李颀 ,  林朋 ,  龚勋 ,  张震 ,  肖萍 ,  苏琳 ,  李龙

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166

Abstract: 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒，可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因，可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。

公开(公告)号：CN105779590A

公开(公告)日：2016-07-20

申请号：CN201610151170.9

申请日：2016-03-16

Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司

Inventor： 伍建 ,  林朋

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明提供一种用于人类线粒体基因检测的探针组及试剂盒，所述探针组可覆盖人类线粒体全基因组序列，探针序列为SEQ ID No：1?213。本发明结合拥有自主知识产权的基因捕获测序技术，可以一次性检测出线粒体DNA的扩增，缺失，突变等基因变异信息，并且可同时处理多个样本，具有耗时短，成本低、特异性强的优点，可显著提高测序效果。本发明还提供一种用于人类线粒体全基因检测的试剂盒，所述试剂盒包含可检测线粒体全基因组的捕获探针及相关试剂，本发明的使用可为尽早采取正确、合理的干预提供依据，符合精准医疗的发展趋势。

公开(公告)号：CN105671176A

公开(公告)日：2016-06-15

申请号：CN201610151448.2

申请日：2016-03-16

Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司

Inventor： 伍建 ,  林朋

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/118 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2565/519

Abstract: 本发明提供一种用于检测ALK融合断裂点的探针组及试剂盒，所述探针可覆盖ALK全外显子序列，探针序列为SEQ ID No：1-230。本发明结合基因捕获测序技术，提供一种对ALK融合基因进行全外显子深度捕获并高通量测序，找到断裂点的方法，进一步针对断裂点设计个性化引物预后进行监测。本发明还提供一种用于ALK融合断裂点检测的试剂盒，所述试剂盒包含可检测ALK融合断裂点的捕获探针及相关试剂，本发明的使用可快速准确的检测ALK融合序列。

公开(公告)号：CN105256051B

公开(公告)日：2018-04-17

申请号：CN201510767304.5

申请日：2015-11-11

Applicant: 首都儿科研究所 ,  北京迈基诺基因科技股份有限公司

Inventor： 姜茜 ,  伍建 ,  李颀 ,  林朋 ,  龚勋 ,  张震 ,  肖萍 ,  苏琳 ,  李龙

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒，可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因，可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。