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公开(公告)号：CN105256051B
公开(公告)日：2018-04-17
申请号：CN201510767304.5
申请日：2015-11-11
Applicant: 首都儿科研究所 , 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒，可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因，可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。
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公开(公告)号：CN117701700A
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202311686502.X
申请日：2023-12-11
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于检测C9ORF72的(G4C2)n重复扩张的引物组、试剂盒及应用；本发明设计特异性引物对，进行PCR扩增，采用PCR扩增产物连接接头，并通过磁珠纯化后制得测序文库，对测序文库进行三代测序，使用tandem‑genotypes对比对文件结果进行VNTR分析，实现对C9ORF72基因(G4C2)n重复扩张数的检测，可以精准判定C9ORF72(G4C2)n重复扩张的个数。
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公开(公告)号：CN115725725A
公开(公告)日：2023-03-03
申请号：CN202211497963.8
申请日：2022-11-28
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及分子生物学领域，具体涉及一种检测NOP56基因GGCCTG重复序列动态突变的引物组、试剂盒及方法，引物组的正向引物SCA36P1的5’端有荧光基团标记，本发明方法通过提取DNA并利用引物组进行PCR扩增，对PCR扩增后的产物进行毛细管电泳，分析NOP56基因GGCCTG重复序列情况，得出NOP56基因GGCCTG重复数，通过NOP56基因GGCCTG重复数实现对脊髓小脑性共济失调36型进行评估，整个检测过程耗时短、效率高。
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公开(公告)号：CN109628573B
公开(公告)日：2022-08-16
申请号：CN201811599489.3
申请日：2018-12-26
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于无创产前检测12种染色体微缺失微重复综合征的试剂盒及其专用探针组。探针组包括600个特异探针。每个特异探针从5’末端到3’末端依次包括DNA片段1、DNA片段2和DNA片段3。600个特异探针的DNA片段2的核苷酸序列依次如序列表的序列1自5’末端起第16‑93位至序列表的序列600自5’末端起第16‑93位所示。实验证明，本发明提供的试剂盒可以检测待测胎儿是否患有12染色体微缺失微重复综合征，检测结果与临床SNP Aarray检测结果完全一致。本发明具有重要的应用价值。
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公开(公告)号：CN109554485B
公开(公告)日：2022-04-19
申请号：CN201811600116.3
申请日：2018-12-26
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于无创检测待测胎儿染色体是否为非整倍体的试剂盒及其专用探针组。探针组包括500个特异探针。每个特异探针包括DNA片段2。500个特异探针的DNA片段2的核苷酸序列依次如序列表的序列1自5’末端起第16‑93位至序列表的序列500自5’末端起第16‑93位所示。实验证明，本发明提供的试剂盒可以检测待测胎儿13号染色体、18号染色体、21号染色体和性染色体是否为非整倍体，检测结果与羊水金标检测结果完全一致。本发明具有重要的应用价值。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110904212B
公开(公告)日：2021-11-12
申请号：CN201911212733.0
申请日：2019-12-02
Applicant: 傅君芬 , 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种性发育异常相关基因捕获试剂盒及其应用。本发明所提供的性发育异常相关基因捕获试剂盒，通过对遗传性性发育异常患者的全外显子组或性发育异常相关基因组(分别占全基因组的1％和0.01％)进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性性发育异常新的致病变异的发现。本发明选取的性发育异常相关基因突变位点涵盖了中国人的常见热点突变以及其他非常见突变点。该试剂盒的高通量性可较全面的筛查人群中的性发育异常相关基因，对于提高人口质量和造福社会有重大意义。
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公开(公告)号：CN112301123A
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN202011284834.1
申请日：2020-11-17
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6811 , C12N15/11 , C40B40/06
Abstract: 本发明公开了一种用于50种遗传病单基因突变检测的试剂盒及其使用的探针组。所述探针组由1059个特异探针组成，所述1059个特异探针的核苷酸序列依次如SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：1059所示。本发明的发明人经过大量实验，开发了基于液相捕获技术的试剂盒，在保证基因筛查准确性的前提下，大大降低测序费用，提高了测序深度，更精确地发现50种单基因遗传病特定区域遗传变异信息。本发明具有重要的应用价值。
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公开(公告)号：CN112126677A
公开(公告)日：2020-12-25
申请号：CN202011338696.0
申请日：2020-11-25
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6883 , G16B20/40 , G16B25/20 , G16B20/30 , G16B20/50 , G16B20/20
Abstract: 本申请提供了以孕妇及其丈夫的白细胞的基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA检测胎儿耳聋单倍型基因突变的无创检测方法，其中利用GemCode平台将孕妇及其丈夫的基因组DNA制备二代测序文库并将孕妇血浆游离DNA制备文库；以特异性探针捕获杂交；捕获文库通过二代测序平台进行高通量测序，得到测序原始数据；原始数据经过滤、除去低质量、接头序列得到clean数据后，通过分析父母双方的单倍型及胎儿遗传信息，进而确定胎儿的基因型。
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公开(公告)号：CN111690738A
公开(公告)日：2020-09-22
申请号：CN202010697223.3
申请日：2020-07-20
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了检测POU3F4基因的成套试剂及试剂盒。本发明公开的检测POU3F4基因的成套试剂，由名称分别为POU3F4-F1、POU3F4-R1、POU3F4-F2、POU3F4-R2、POU3F4-F3和POU3F4-R3的六条单链DNA组成，其序列分别为序列表中序列1-6。利用本发明的成套试剂和试剂盒可成功对POU3F4基因及其上下游各500bp的区域是否发生突变进行检测，可用于评估临床耳科手术的风险、研究DFNX2型耳聋家族遗传的规律和临床可识别性以及POU3F4基因突变类型在DFNX2型耳聋中的占比，进一步用于可以指导耳科手术，以及指导患者家庭的出生缺陷预防。
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公开(公告)号：CN106939344B
公开(公告)日：2020-04-21
申请号：CN201710262024.8
申请日：2017-04-20
Applicant: 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了用于二代测序的接头。本发明公开的接头由两条名称分别为A链和B链的单链DNA组成或由名称分别为C链和D链的单链DNA组成；A链从5′端至3′端如式(Ⅰ)所示：A1‑A3‑A2式(Ⅰ)；A3的每个核苷酸均为A、T、C或G；B链从3′端至5′端如式(Ⅱ)所示：B1‑B2式(Ⅱ)；A2与B2互补；A1与B1不互补；A3与B1及A1均不互补；A1和A2的序列不同；B1与B2的序列不同；C链由A1与A2组成；D链由B1、B2与A3组成。实验证明，本发明的接头能够简单高效的实现降低二代测序中的假阳性突变，从而更灵敏的对肿瘤异质性样本、嵌合体样本等异质性混合样本中的低频突变进行检出。
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