-
公开(公告)号:CN105256051B
公开(公告)日:2018-04-17
申请号:CN201510767304.5
申请日:2015-11-11
Applicant: 首都儿科研究所 , 北京迈基诺基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒,可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因,可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。
-
公开(公告)号:CN119097714A
公开(公告)日:2024-12-10
申请号:CN202411522296.3
申请日:2024-10-29
Applicant: 首都儿科研究所附属儿童医院
IPC: A61K45/00 , A61K31/192 , A61P1/00 , A61P29/00 , G01N33/573 , G01N33/58
Abstract: 本发明提供了促炎基质4细胞抑制剂和检测MMP1的物质的应用,属于生物医药技术领域。其中,所述促炎基质4细胞抑制剂可用于制备治疗肠上皮再生障碍、先天性巨结肠、小肠结肠炎或先天性巨结肠相关小肠结肠炎的药物。所述检测MMP1的物质可用于制备预测先天性巨结肠相关小肠结肠炎的产品。本发明首次发现了促炎基质4细胞在先天性巨结肠患者的扩张段肠组织中表现出特异性,而这些细胞无法维持健康类器官的生长;然而,通过使用促炎基质4细胞抑制剂,可以恢复上皮类器官的生长。此外,促炎基质4细胞的出现在先天性巨结肠相关小肠结肠炎发作之前,这为预测和治疗该疾病提供了有力的依据。因此本发明在生物医药技术领域具有广泛的应用前景。
-
公开(公告)号:CN117722619A
公开(公告)日:2024-03-19
申请号:CN202311091940.1
申请日:2023-08-28
Applicant: 首都儿科研究所
Abstract: 本发明公开了带有激光对焦的手术无影灯,涉及医疗设备技术领域,该手术无影灯,包括支撑杆,所述支撑杆的表面活动安装有支架,所述支架的末端活动安装有无影灯本体,所述无影灯本体的内部固定安装有第一固定筒,所述第一固定筒的底端固定安装有第二固定筒,所述第一固定筒的内部滑动安装有套筒,所述套筒的内部滑动安装有滑杆。本发明所述的带有激光对焦的手术无影灯,通过转动转杆,让转杆在固定盒的内部反向转动,推动定向插板进行移动,让定向插板滑动到第二固定板的侧端部,对套筒的位置进行固定,通过套筒的滑动调节反射板的偏转角度,使用者可以根据需求调整后的亮度以及光线的面积,增加使用的灵活性。
-
公开(公告)号:CN117338390A
公开(公告)日:2024-01-05
申请号:CN202311451477.7
申请日:2023-11-02
Applicant: 首都儿科研究所
Abstract: 本发明涉及医疗器械技术领域,且公开了一种超声引导下术中肛窝探针引导及隧道扩张装置,包括扩张部,若干个所述扩张部的外侧设置有环形包裹环,所述扩张部的前端固定安装有展开部,所述展开部的前端设置有探针行进部,所述扩张部与展开部之间一一对应分布,本发明通过导气总管、分气管、导气腔、导气槽对相邻的第一滑动块与第二滑动块向两侧挤压,第一滑动块与第二滑动块会分别带动相邻的两个延伸板向固定框以及扩张部外侧延伸,相邻两个扩张部之间的距离变长,相邻两个扩张部之间距离增加,且相邻两个所述扩张部之间设置有延伸板,使得探针在行至直肠盲端水平后可扩张成柱状,推挤探针周围的肌肉及软组织,形成隧道,达到隧道扩张目的。
-
公开(公告)号:CN105256051A
公开(公告)日:2016-01-20
申请号:CN201510767304.5
申请日:2015-11-11
Applicant: 首都儿科研究所 , 北京迈基诺基因科技有限责任公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166
Abstract: 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒,可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因,可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。
-
公开(公告)号:CN104789688A
公开(公告)日:2015-07-22
申请号:CN201510237073.7
申请日:2015-05-12
Applicant: 首都儿科研究所
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明属于基因工程及分子遗传学领域,涉及与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物及其应用。本发明的单核苷酸多态性标记物对中国人群先天性巨结肠具有特异性和敏感性,可用于制备婴幼儿(或儿童)先天性巨结肠诊断或筛查的试剂,有效避免侵入性检查,可在症状出现前进行早期筛查和诊断,并可通过检测患儿父母DNA判断疾病来源,评估再次生育的患病风险。
-
-
-
-
-