公开(公告)号：CN104789688A

公开(公告)日：2015-07-22

申请号：CN201510237073.7

申请日：2015-05-12

Applicant: 首都儿科研究所

Inventor： 姜茜 ,  李颀 ,  张震 ,  肖萍 ,  苏琳 ,  甘亮 ,  上官少方 ,  李龙

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明属于基因工程及分子遗传学领域，涉及与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物及其应用。本发明的单核苷酸多态性标记物对中国人群先天性巨结肠具有特异性和敏感性，可用于制备婴幼儿(或儿童)先天性巨结肠诊断或筛查的试剂，有效避免侵入性检查，可在症状出现前进行早期筛查和诊断，并可通过检测患儿父母DNA判断疾病来源，评估再次生育的患病风险。