-
公开(公告)号：CN105256051A
公开(公告)日：2016-01-20
申请号：CN201510767304.5
申请日：2015-11-11
Applicant: 首都儿科研究所 , 北京迈基诺基因科技有限责任公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/166
Abstract: 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒，可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因，可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。
-
公开(公告)号：CN105671176A
公开(公告)日：2016-06-15
申请号：CN201610151448.2
申请日：2016-03-16
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q2600/118 , C12Q2535/122 , C12Q2565/519
Abstract: 本发明提供一种用于检测ALK融合断裂点的探针组及试剂盒，所述探针可覆盖ALK全外显子序列，探针序列为SEQ ID No：1-230。本发明结合基因捕获测序技术，提供一种对ALK融合基因进行全外显子深度捕获并高通量测序，找到断裂点的方法，进一步针对断裂点设计个性化引物预后进行监测。本发明还提供一种用于ALK融合断裂点检测的试剂盒，所述试剂盒包含可检测ALK融合断裂点的捕获探针及相关试剂，本发明的使用可快速准确的检测ALK融合序列。
-
公开(公告)号：CN103305619A
公开(公告)日：2013-09-18
申请号：CN201310257788.X
申请日：2013-06-26
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
Inventor： 伍建
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一种快速准确且能够覆盖最新的线粒体病基因的所有外显子区域的线粒体病基因的筛查方法。本发明的基本方案是从个体中抽取3-5ml的血液，从血液中提取3-5ugDNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用本发明的线粒体病基因扫描试剂盒对相关致病基因进行捕获，然后利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的线粒体病相关基因的突变情况，已达到准确的基因诊断的目的。
-
公开(公告)号：CN103305618A
公开(公告)日：2013-09-18
申请号：CN201310257786.0
申请日：2013-06-26
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
Inventor： 伍建
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一种快速准确且能够覆盖最新的遗传代谢疾病基因的所有外显子区域基因诊断的遗传代谢疾病基因的筛查方法，从个体中抽取3-5ml的血液，从血液中提取3-5ugDNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用本发明的遗传代谢疾病基因扫描试剂盒对致病基因进行捕获，然后利用测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的遗传代谢疾病基因的突变情况，已达到准确的基因诊断的目的。利用高通量测序的优势，一次性捕获检测几十到几千种基因，上百万位点，涵盖已知700多种遗传疾病。
-
公开(公告)号：CN103290137A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310257790.7
申请日：2013-06-26
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
Inventor： 伍建
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一种预测性好、准确度高的肿瘤易感基因的筛查方法，从个体中抽取3-5ml的血液，从血液中提取3-5ugDNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用本发明的TumorMutScanTM肿瘤高频突变基因扫描试剂盒对高频基因进行捕获，然后利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的肿瘤高频突变基因的突变情况，已达到准确的基因诊断的目的。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN103290136A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310257789.4
申请日：2013-06-26
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
Inventor： 伍建
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一种快速准确且能够覆盖最新的脑白质病基因的所有外显子区域的脑白质病基因的筛查方法。本发明的基本方案是从个体中抽取3-5ml的血液，从血液中提取3-5ugDNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用本发明的脑白质病基因扫描试剂盒对相关致病基因进行捕获，然后利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的自闭症相关基因的突变情况，已达到准确的基因诊断的目的。
-
公开(公告)号：CN105779590A
公开(公告)日：2016-07-20
申请号：CN201610151170.9
申请日：2016-03-16
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
CPC classification number: C12Q1/6827 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供一种用于人类线粒体基因检测的探针组及试剂盒，所述探针组可覆盖人类线粒体全基因组序列，探针序列为SEQ ID No：1?213。本发明结合拥有自主知识产权的基因捕获测序技术，可以一次性检测出线粒体DNA的扩增，缺失，突变等基因变异信息，并且可同时处理多个样本，具有耗时短，成本低、特异性强的优点，可显著提高测序效果。本发明还提供一种用于人类线粒体全基因检测的试剂盒，所述试剂盒包含可检测线粒体全基因组的捕获探针及相关试剂，本发明的使用可为尽早采取正确、合理的干预提供依据，符合精准医疗的发展趋势。
-
公开(公告)号：CN103602719A
公开(公告)日：2014-02-26
申请号：CN201310115492.4
申请日：2013-04-07
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
Inventor： 伍建
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2523/107 , C12Q2525/186 , C12Q2563/107
Abstract: 本发明公开了一种基因测序方法，其步骤如下：一、将待测的单链DNA连接到通用的DNA序列上；二、将互补的DNA引物与通用的DNA序列配对，并且引物上设有3’-OH官能团进行DNA延长的化学反应；三、通过DNA聚合酶的催化，把与待测序的DNA链碱基互补的荧光修饰核酸分子加入到引物链上；四、通过成像系统，读出每段DNA上带有的不同荧光信号；五、化学切除保护基团；六、进行下一轮的测序。本发明采用一种新的核苷酸修饰分子进行合成测序，用K2CO3水溶液进行化学切除，让边合成边测序得以顺利实现；采用3种荧光分子标记核苷酸，减少了荧光修饰分子和激光的使用，节约了成本，且测序过程更稳定。
-
公开(公告)号：CN103602719B
公开(公告)日：2016-06-08
申请号：CN201310115492.4
申请日：2013-04-07
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
Inventor： 伍建
Abstract: 本发明公开了一种基因测序方法，其步骤如下：一、将待测的单链DNA连接到通用的DNA序列上；二、将互补的DNA引物与通用的DNA序列配对，并且引物上设有3’-OH官能团进行DNA延长的化学反应；三、通过DNA聚合酶的催化，把与待测序的DNA链碱基互补的荧光修饰核酸分子加入到引物链上；四、通过成像系统，读出每段DNA上带有的不同荧光信号；五、化学切除保护基团；六、进行下一轮的测序。本发明采用一种新的核苷酸修饰分子进行合成测序，用K2CO3水溶液进行化学切除，让边合成边测序得以顺利实现；采用3种荧光分子标记核苷酸，减少了荧光修饰分子和激光的使用，节约了成本，且测序过程更稳定。
-
公开(公告)号：CN103290135A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310257764.4
申请日：2013-06-26
Applicant: 北京迈基诺基因科技有限责任公司
Inventor： 伍建
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供了一种快速准确且能够覆盖最新的自闭症基因的所有外显子区域的自闭症基因的筛查方法。本发明的基本方案是从个体中抽取3-5ml的血液，从血液中提取3-5ugDNA，并将其打断，扩增，从而构建病人的全基因组文库，然后利用本发明的自闭症基因扫描试剂盒对相关致病基因进行捕获，然后利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的自闭症相关基因的突变情况，已达到准确的基因诊断的目的。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
17
records
(took 0.06 seconds)
