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公开(公告)号：CN116219003A
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202310433467.4
申请日：2023-04-21
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程技术领域，具体公开IL12B基因中与冠心病相关SNP位点及其应用。检测IL12B基因的rs2853694位点等位基因类型的试剂在制备评估冠心病患病风险的产品中的应用，所述rs2853694位点等位基因为G与T。冠心病中高风险人群的筛查试剂，所述筛查试剂含有IL12B基因的rs2853694位点等位基因的检测物，检测物为检测IL12B基因的rs2853694位点为GT或TT基因型的检测剂。本发明通过研究发现了新的冠心病的遗传基础，确认了IL12B基因的位点遗传多态性对于冠心病患病风险的影响。并可通过鉴定位点不同的基因型实现判断检测对象是否为冠心病高患病风险，利于提前干预治疗。
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公开(公告)号：CN114277032A
公开(公告)日：2022-04-05
申请号：CN202111664153.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/705 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用。所述突变体为低密度脂蛋白受体基因的第2‑8号外显子发生缺失。所述应用为检测患者是否含有所述遗传突变位点；若检测结果为缺失，则确定降脂方案为使用降脂药物，联合血脂吸附治疗。本发明发现了低密度脂蛋白受体基因上的大片段缺失突变，具有该突变的患者，现有针剂降脂药物PCSK9抑制剂无效。并且基于这一研究提供了相应的降脂方案，可以提高患者的依从性，降低患者疾病负担，也通过尽早控制LDL水平，有效预防冠心病等动脉粥样硬化性心血管疾病。
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公开(公告)号：CN113621698A
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202110905147.5
申请日：2021-08-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P9/04
Abstract: 本发明属于基因技术领域，公开了FLNC基因突变体及其应用。具体为核酸，核酸具有下列目标片段，目标片段与野生型FLNC基因相比，目标片段具有c.6451G>A突变；优选的，核酸为DNA；多肽，与野生型FLNC相比，多肽具有p.G2151S突变；基因突变，与野生型FLNC基因相比，突变基因具有c.6451G>A突变；前述突变抑制剂在制备防治限制性心肌病药物中的应用；防治心肌病药物，包括基因载体，基因载体含有能将FLNC基因的c.6451位点单核苷酸A替换为单核苷酸G并表达的基因片段，优选的，心肌病为限制性心肌病。本发明FLNC突变与限制性心肌病相关，本研究中的发现拓宽了限制性心肌病遗传病因的认识；为心肌病尤其是限制性心肌病提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径。
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公开(公告)号：CN117778429A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202410001323.6
申请日：2024-01-02
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/57 , C12N9/64 , C12Q1/6883 , G01N33/573 , G01N33/68 , C12N15/10 , C12N15/85 , C12Q1/02 , A61K49/00
Abstract: 本发明属于基因技术领域，具体公开MMP20基因突变体及其应用。一方面涉及MMP20基因突变体，MMP20基因突变体序列如SEQ ID NO:1所示，且其第356位碱基由G突变为A。该突变体具有较多的表现形式，比如核酸、多肽等。另一方面涉及检测MMP20基因突变体的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断家族性高胆固醇血症。再就涉及促进MMP20表达的制剂或过表达MMP20在制备LDLR低表达生物模型或家族性高胆固醇血症生物模型中的应用以及促进MMP20表达的方法。本发明确定了MMP20的c.356G>A突变与家族性高胆固醇血症的联系，并据此为家族性高胆固醇血症的治疗提供新的治疗方案，尤其是为家族性高胆固醇血症提供了诊断治疗的手段；同时部分明确了MMP20与LDLR的联系。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117535398A
公开(公告)日：2024-02-09
申请号：CN202311588961.4
申请日：2023-11-27
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G16H50/50 , G16H50/30 , G16H50/70
Abstract: 本发明属于生物医学分子检测技术领域，具体公开甲基化差异表达基因在扩张性心肌病中的应用及疾病风险预测模型和构建方法。一方面涉及检测SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1基因表达量的试剂的一个或多个的组合在制备预测扩张性心肌病患病风险的产品中的应用。扩张性心肌病患病风险分析模型，包括5个关键模型指标建立形成的模型公式Riskscore＝3.94*FNDC1+7.26*HTRA1+1.91*PDE5A+3.14*SLC16A9‑2.22*SNC A；其中，SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1均为相应基因的表达水平。本发明确认了SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1基因对DCM发生及预后具有调节作用，通过Logtsic回归预测模型进一步验证了其诊断效能，并依据该发现为DCM的治疗提供了新的策略，具体提供了精度较高针对扩张性心肌病患病风险的预测模型。
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公开(公告)号：CN115281635B
公开(公告)日：2024-02-09
申请号：CN202211048324.3
申请日：2022-08-30
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , A61B5/021 , G16B20/20
Abstract: 本发明属于心衰疾病研究领域，具体公开及SNP在判断心衰类型中的用途及心衰致病原因分析系统。SNP检测物在制备检测心衰疾病致病原因产品中的应用。心衰患者致病类型分析系统，包括血压测量模组；SNP检测模组，具有检测样获取模块，SNP位点检测模块，包括SNP检测物，所述SNP检测物对基因检测样本中的SNP位点进行检测；分析模组，具有血压分析模块，用于获取血压测量模组的血压数据，SNP分析模块，用于获取SNP检测模组模组的检测数据并判断基因检测样本是否存在下述SNPI组或II组。本发明可以实现对心衰疾病的准确诊断，对心衰疾病是否属于高血压诱发作出精准判断，更便于医护人员对患者进行治疗。
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公开(公告)号：CN116135991A
公开(公告)日：2023-05-19
申请号：CN202310325710.0
申请日：2023-03-30
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明属于基因工程技术领域，具体公开IL12B基因中与冠心病相关SNP位点及其应用。检测IL12B基因的rs2853694位点等位基因类型的试剂在制备评估冠心病患病风险的产品中的应用，所述rs2853694位点等位基因为G与T。冠心病中高风险人群的筛查试剂，所述筛查试剂含有IL12B基因的rs2853694位点等位基因的检测物，检测物为检测IL12B基因的rs2853694位点为GT或TT基因型的检测剂。本发明通过研究发现了新的冠心病的遗传基础，确认了IL12B基因的位点遗传多态性对于冠心病患病风险的影响。并可通过鉴定位点不同的基因型实现判断检测对象是否为冠心病高患病风险，利于提前干预治疗。
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公开(公告)号：CN115281635A
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN202211048324.3
申请日：2022-08-30
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明属于心衰疾病研究领域，具体公开及SNP在判断心衰类型中的用途及心衰致病原因分析系统。SNP检测物在制备检测心衰疾病致病原因产品中的应用。心衰患者致病类型分析系统，包括血压测量模组；SNP检测模组，具有检测样获取模块，SNP位点检测模块，包括SNP检测物，所述SNP检测物对基因检测样本中的SNP位点进行检测；分析模组，具有血压分析模块，用于获取血压测量模组的血压数据，SNP分析模块，用于获取SNP检测模组模组的检测数据并判断基因检测样本是否存在下述SNPI组或II组。本发明可以实现对心衰疾病的准确诊断，对心衰疾病是否属于高血压诱发作出精准判断，更便于医护人员对患者进行治疗。
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公开(公告)号：CN113897368A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202110906268.1
申请日：2021-08-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 发明属于基因研究技术领域，公开了TTN基因突变体及其应用。具体为核酸，核酸具有下列目标片段，与野生型TTN基因区别在于，目标片段与野生型TTN基因相比，目标片段具有c.20233C>T突变；多肽，与野生型TTN相比，多肽具有p.R6745C突变；基因突变，与野生型TTN基因相比，突变基因具有c.20233C>T突变；生物模型在制备心肌病筛查、防治试剂中的应用，生物模型具有前述突变；筛查心肌病生物样品的药剂，包括能检测前述TTN基因突变体的试剂；前述突变的抑制剂在制备防治肥厚型心肌病药物中的应用。本发明为心肌病尤其是肥厚型心肌病提供了新的诊断方式，同时也为后续治疗提供了新的靶点。
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