公开(公告)号：CN117778429A

公开(公告)日：2024-03-29

申请号：CN202410001323.6

申请日：2024-01-02

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  刘美琳 ,  张红松 ,  吴健飞 ,  周颖超 ,  周梦晨 ,  王梦茹 ,  陈倩文 ,  董江涛

IPC: C12N15/57 ,  C12N9/64 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/573 ,  G01N33/68 ,  C12N15/10 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/02 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明属于基因技术领域，具体公开MMP20基因突变体及其应用。一方面涉及MMP20基因突变体，MMP20基因突变体序列如SEQ ID NO:1所示，且其第356位碱基由G突变为A。该突变体具有较多的表现形式，比如核酸、多肽等。另一方面涉及检测MMP20基因突变体的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断家族性高胆固醇血症。再就涉及促进MMP20表达的制剂或过表达MMP20在制备LDLR低表达生物模型或家族性高胆固醇血症生物模型中的应用以及促进MMP20表达的方法。本发明确定了MMP20的c.356G>A突变与家族性高胆固醇血症的联系，并据此为家族性高胆固醇血症的治疗提供新的治疗方案，尤其是为家族性高胆固醇血症提供了诊断治疗的手段；同时部分明确了MMP20与LDLR的联系。

公开(公告)号：CN116135991A

公开(公告)日：2023-05-19

申请号：CN202310325710.0

申请日：2023-03-30

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 查灵凤 ,  程翔 ,  王梦琪 ,  聂少芳 ,  陈倩文 ,  董江涛 ,  刘美琳 ,  谢天 ,  张红松 ,  王梦茹 ,  周颖超 ,  张文娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B20/40 ,  G16B30/00 ,  G16H50/30

Abstract: 本发明属于基因工程技术领域，具体公开IL12B基因中与冠心病相关SNP位点及其应用。检测IL12B基因的rs2853694位点等位基因类型的试剂在制备评估冠心病患病风险的产品中的应用，所述rs2853694位点等位基因为G与T。冠心病中高风险人群的筛查试剂，所述筛查试剂含有IL12B基因的rs2853694位点等位基因的检测物，检测物为检测IL12B基因的rs2853694位点为GT或TT基因型的检测剂。本发明通过研究发现了新的冠心病的遗传基础，确认了IL12B基因的位点遗传多态性对于冠心病患病风险的影响。并可通过鉴定位点不同的基因型实现判断检测对象是否为冠心病高患病风险，利于提前干预治疗。

公开(公告)号：CN116219003A

公开(公告)日：2023-06-06

申请号：CN202310433467.4

申请日：2023-04-21

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 查灵凤 ,  程翔 ,  王梦琪 ,  聂少芳 ,  陈倩文 ,  董江涛 ,  刘美琳 ,  谢天 ,  张红松 ,  王梦茹 ,  周颖超 ,  张文娟 ,  贺君怡

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于基因工程技术领域，具体公开IL12B基因中与冠心病相关SNP位点及其应用。检测IL12B基因的rs2853694位点等位基因类型的试剂在制备评估冠心病患病风险的产品中的应用，所述rs2853694位点等位基因为G与T。冠心病中高风险人群的筛查试剂，所述筛查试剂含有IL12B基因的rs2853694位点等位基因的检测物，检测物为检测IL12B基因的rs2853694位点为GT或TT基因型的检测剂。本发明通过研究发现了新的冠心病的遗传基础，确认了IL12B基因的位点遗传多态性对于冠心病患病风险的影响。并可通过鉴定位点不同的基因型实现判断检测对象是否为冠心病高患病风险，利于提前干预治疗。