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公开(公告)号：CN113637738B
公开(公告)日：2023-07-28
申请号：CN202110905130.X
申请日：2021-08-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物技术研究领域，公开了与冠心病相关的SNP位点及其应用。具体为IL5基因rs2069812位点或IL5基因rs2057687位点在制备冠心病检查筛查药物中的应用，冠心病包括心肌梗死和心绞痛；IL5基因rs2069812位点和/或IL5基因rs2057687位点的检测试剂在制备冠心病检查筛查药物中的应用；与冠心病易感性显著关联的等位基因型在制备冠心病检查筛查药物中的应用；冠心病低风险性等位基因在制备冠心病检查筛查药物中的应用。本发明发现了新的冠心病检测位点，同时针对不同等位基因发现了不同的风险等级，对后续冠心病的诊断预防等都提供新的方案。
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公开(公告)号：CN114277032A
公开(公告)日：2022-04-05
申请号：CN202111664153.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/705 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用。所述突变体为低密度脂蛋白受体基因的第2‑8号外显子发生缺失。所述应用为检测患者是否含有所述遗传突变位点；若检测结果为缺失，则确定降脂方案为使用降脂药物，联合血脂吸附治疗。本发明发现了低密度脂蛋白受体基因上的大片段缺失突变，具有该突变的患者，现有针剂降脂药物PCSK9抑制剂无效。并且基于这一研究提供了相应的降脂方案，可以提高患者的依从性，降低患者疾病负担，也通过尽早控制LDL水平，有效预防冠心病等动脉粥样硬化性心血管疾病。
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公开(公告)号：CN113684215A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111041174.9
申请日：2021-09-07
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/705 , C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61K38/17 , A61K48/00 , A61P3/06
Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域，尤其涉及高胆固醇血症相关的新突变基因及其应用。核酸，包括含下列目标片段，所述目标片段与野生型LDLR基因片段相比，所述目标片段具有c.1879G>A突变。多肽，与野生型LDLR相比，所述多肽具有p.A627T突变。基因片段在制备防治高胆固醇血症药物中的应用，所述基因片段为LDLR的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。防治高胆固醇血症药物，至少含有下述之一a.LDLR基因的c.1879G>A突变抑制剂，b.LDLR基因的p.A627T突变抑制剂，c.基因片段，所述基因片段为LDLR基因的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点c.1879G>A，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断；对高胆固醇血症的诊断治疗具有十分重要的意义。
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公开(公告)号：CN113621698A
公开(公告)日：2021-11-09
申请号：CN202110905147.5
申请日：2021-08-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P9/04
Abstract: 本发明属于基因技术领域，公开了FLNC基因突变体及其应用。具体为核酸，核酸具有下列目标片段，目标片段与野生型FLNC基因相比，目标片段具有c.6451G>A突变；优选的，核酸为DNA；多肽，与野生型FLNC相比，多肽具有p.G2151S突变；基因突变，与野生型FLNC基因相比，突变基因具有c.6451G>A突变；前述突变抑制剂在制备防治限制性心肌病药物中的应用；防治心肌病药物，包括基因载体，基因载体含有能将FLNC基因的c.6451位点单核苷酸A替换为单核苷酸G并表达的基因片段，优选的，心肌病为限制性心肌病。本发明FLNC突变与限制性心肌病相关，本研究中的发现拓宽了限制性心肌病遗传病因的认识；为心肌病尤其是限制性心肌病提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径。
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公开(公告)号：CN113106103A
公开(公告)日：2021-07-13
申请号：CN202110364339.X
申请日：2021-04-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/705 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/70 , C12N1/21 , A61K48/00 , A61K38/17 , A61P3/06 , C12R1/19
Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域，具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比，具有c.2517‑2518insCA突变的核酸；以及与野生型LDLR相比，具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因突变的构建体，以及用于制备防治高胆固醇血症药物的质粒的制备方法，包括下述步骤以野生型LDLR基因为模版，扩增得突变LDLR cDNA片段，酶切DNA双链中腺嘌呤N6位甲基化的GATC序列，纯化突变片段，突变片段与表达载体进行双酶切、酶连得表达质粒，制质粒菌液，从质粒菌液中提取质粒。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断，并且可进一步应用于高胆固醇血症患者的分子诊断。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117757914A
公开(公告)日：2024-03-26
申请号：CN202310631295.1
申请日：2021-08-08
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , A61K48/00 , A61K38/20 , A61P9/10
Abstract: 本发明属于生物技术研究领域，公开了IL5基因中与冠心病相关的SNP位点及其应用。等位基因在制备冠心病易感性筛查药物中的应用，所述等位基因在IL5基因rs2057687位点的单核苷酸为C。等位基因在制备冠心病低风险筛查药物中的应用，所述等位基因在IL5基因rs2057687位点的单核苷酸为T。IL5基因rs2057687位点为T时的检测试剂在制备冠心病低风险的筛查药物中的应用；或，IL5基因rs2057687位点为C时的检测试剂在制备冠心病易感风险的筛查药物中的应用。基因片段在制备防治冠心病药物中的应用，所述基因片段为IL5基因中含有rs2057687位点单核苷酸为T的基因片段。本发明发现了新的冠心病检测位点，同时针对不同等位基因发现了不同的风险等级，对后续冠心病的诊断预防等都提供新的方案。
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公开(公告)号：CN115177730B
公开(公告)日：2024-02-27
申请号：CN202210936561.7
申请日：2022-08-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: A61K45/00 , A61K31/713 , A61P9/04 , C12Q1/6883 , G01N33/573
Abstract: 本发明属于生物技术领域，具体公开PTPN22及其表达抑制剂的新用途。PTPN22表达抑制剂在制备治疗心力衰竭疾病竭药物中的应用。检测PTPN22表达的制剂在制备筛查诊断心力衰竭疾病产品中的应用。PTPN22表达抑制剂在制备治疗ZAP‑70Y292去磷酸化诱发疾病中的应用。本发明发现了PTPN22在慢性心力衰竭患者外周血CD4+T细胞中升高，通过对PTPN22蛋白表达情况的检测可以用于慢性心力衰竭患者的辅助诊断；PTPN22蛋白可应用于慢性心力衰竭检测试剂盒，进一步丰富慢性心力衰竭诊断及预后检测的位点。
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公开(公告)号：CN116219003A
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202310433467.4
申请日：2023-04-21
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于基因工程技术领域，具体公开IL12B基因中与冠心病相关SNP位点及其应用。检测IL12B基因的rs2853694位点等位基因类型的试剂在制备评估冠心病患病风险的产品中的应用，所述rs2853694位点等位基因为G与T。冠心病中高风险人群的筛查试剂，所述筛查试剂含有IL12B基因的rs2853694位点等位基因的检测物，检测物为检测IL12B基因的rs2853694位点为GT或TT基因型的检测剂。本发明通过研究发现了新的冠心病的遗传基础，确认了IL12B基因的位点遗传多态性对于冠心病患病风险的影响。并可通过鉴定位点不同的基因型实现判断检测对象是否为冠心病高患病风险，利于提前干预治疗。
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公开(公告)号：CN113679736B
公开(公告)日：2022-12-09
申请号：CN202111131123.5
申请日：2021-09-26
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明属于菊粉、腹主动脉瘤、小肠疾病研究技术领域，具体公开了菊粉的用途。菊粉在制备防治主动脉瘤药物中的用途。菊粉在制备防治小肠疾病制剂中用途。菊粉在制备防治小肠屏障障碍疾病和/或小肠屏障碍诱发疾病制剂的制剂中用途。防治主动脉瘤制剂，含有菊粉。防治小肠疾病的制剂，含有菊粉。防治小肠屏障障碍诱发疾病制剂，含有菊粉。本发明针对小肠疾病、腹主动脉瘤等一些疾病中个别病症给出了治疗方案，对这类致病基础病症引起的病变提供了更好的解决方案，能够起到治疗效果；同时克服了一些针对菊粉用途的偏见。
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公开(公告)号：CN113106103B
公开(公告)日：2022-07-22
申请号：CN202110364339.X
申请日：2021-04-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/705 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/70 , C12N1/21 , A61K48/00 , A61K38/17 , A61P3/06 , C12R1/19
Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域，具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比，具有c.2517‑2518insCA突变的核酸；以及与野生型LDLR相比，具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因突变的构建体，以及用于制备防治高胆固醇血症药物的质粒的制备方法，包括下述步骤以野生型LDLR基因为模版，扩增得突变LDLR cDNA片段，酶切DNA双链中腺嘌呤N6位甲基化的GATC序列，纯化突变片段，突变片段与表达载体进行双酶切、酶连得表达质粒，制质粒菌液，从质粒菌液中提取质粒。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断，并且可进一步应用于高胆固醇血症患者的分子诊断。
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