公开(公告)号：CN117535398A

公开(公告)日：2024-02-09

申请号：CN202311588961.4

申请日：2023-11-27

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  王景林 ,  陈倩文 ,  董江涛 ,  王梦琪 ,  刘美琳 ,  杨芬 ,  谢天 ,  李静勇 ,  胡王玲 ,  周梦晨

IPC: C12Q1/6883 ,  G16H50/50 ,  G16H50/30 ,  G16H50/70

Abstract: 本发明属于生物医学分子检测技术领域，具体公开甲基化差异表达基因在扩张性心肌病中的应用及疾病风险预测模型和构建方法。一方面涉及检测SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1基因表达量的试剂的一个或多个的组合在制备预测扩张性心肌病患病风险的产品中的应用。扩张性心肌病患病风险分析模型，包括5个关键模型指标建立形成的模型公式Riskscore＝3.94*FNDC1+7.26*HTRA1+1.91*PDE5A+3.14*SLC16A9‑2.22*SNC A；其中，SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1均为相应基因的表达水平。本发明确认了SLC16A9、SNCA、PDE5A、FNDC1、HTRA1基因对DCM发生及预后具有调节作用，通过Logtsic回归预测模型进一步验证了其诊断效能，并依据该发现为DCM的治疗提供了新的策略，具体提供了精度较高针对扩张性心肌病患病风险的预测模型。

公开(公告)号：CN113106103B

公开(公告)日：2022-07-22

申请号：CN202110364339.X

申请日：2021-04-05

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  王景林

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/705 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/70 ,  C12N1/21 ,  A61K48/00 ,  A61K38/17 ,  A61P3/06 ,  C12R1/19

Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域，具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比，具有c.2517‑2518insCA突变的核酸；以及与野生型LDLR相比，具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因突变的构建体，以及用于制备防治高胆固醇血症药物的质粒的制备方法，包括下述步骤以野生型LDLR基因为模版，扩增得突变LDLR cDNA片段，酶切DNA双链中腺嘌呤N6位甲基化的GATC序列，纯化突变片段，突变片段与表达载体进行双酶切、酶连得表达质粒，制质粒菌液，从质粒菌液中提取质粒。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断，并且可进一步应用于高胆固醇血症患者的分子诊断。

公开(公告)号：CN113684215A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202111041174.9

申请日：2021-09-07

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  王景林 ,  刘美琳 ,  杨芬 ,  郭爽

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/705 ,  C12Q1/6883 ,  A61K45/00 ,  A61K38/17 ,  A61K48/00 ,  A61P3/06

Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域，尤其涉及高胆固醇血症相关的新突变基因及其应用。核酸，包括含下列目标片段，所述目标片段与野生型LDLR基因片段相比，所述目标片段具有c.1879G>A突变。多肽，与野生型LDLR相比，所述多肽具有p.A627T突变。基因片段在制备防治高胆固醇血症药物中的应用，所述基因片段为LDLR的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。防治高胆固醇血症药物，至少含有下述之一a.LDLR基因的c.1879G>A突变抑制剂，b.LDLR基因的p.A627T突变抑制剂，c.基因片段，所述基因片段为LDLR基因的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点c.1879G>A，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断；对高胆固醇血症的诊断治疗具有十分重要的意义。

公开(公告)号：CN113106103A

公开(公告)日：2021-07-13

申请号：CN202110364339.X

申请日：2021-04-05

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  王景林

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/705 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/70 ,  C12N1/21 ,  A61K48/00 ,  A61K38/17 ,  A61P3/06 ,  C12R1/19

Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域，具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比，具有c.2517‑2518insCA突变的核酸；以及与野生型LDLR相比，具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因突变的构建体，以及用于制备防治高胆固醇血症药物的质粒的制备方法，包括下述步骤以野生型LDLR基因为模版，扩增得突变LDLR cDNA片段，酶切DNA双链中腺嘌呤N6位甲基化的GATC序列，纯化突变片段，突变片段与表达载体进行双酶切、酶连得表达质粒，制质粒菌液，从质粒菌液中提取质粒。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断，并且可进一步应用于高胆固醇血症患者的分子诊断。