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公开(公告)号：CN112397151A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112397150A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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公开(公告)号：CN111676277B
公开(公告)日：2020-12-15
申请号：CN202010804330.1
申请日：2020-08-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。
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公开(公告)号：CN119541632A
公开(公告)日：2025-02-28
申请号：CN202510081779.2
申请日：2025-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种NGS测序中DNA损伤假阳性突变过滤的方法及应用，属于基因检测技术领域。该方法包括：S1、基于正常样本的突变亚型分布构建基线；S2、对待测样本进行变异检测，通过二项式检验或负二项式检验判断该待测样本对应的突变亚型与基线之间的差异性，根据差异性判断该待测样本是否存在DNA损伤；S3、针对DNA损伤的样本，提取其中VAF≤5%的SNV突变，并确定相应突变亚型在基准测序深度下出现的基准错误率；S4、计算位点的DNA损伤显著性p值，基于p值判断相应位点是真实突变位点还是假阳性位点。本发明可以不限制DNA损伤的变异等位基因频率，同时能够适用于更多的技术平台，不受测序单端或者双端的限制。
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公开(公告)号：CN117576085A
公开(公告)日：2024-02-20
申请号：CN202410037266.7
申请日：2024-01-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明公开一种基于全局莫兰指数的结肠癌预后预测方法及系统，获取结肠癌组织样品切片的全切片数字图像，所述结肠癌组织样品切片经染色及荧光免疫标记处理；提取数字图像中核心肿瘤区域中所有细胞的坐标，以及每个细胞的荧光强度值，并预设阳性阈值，筛选出超过阳性阈值的荧光强度值；基于筛选出的荧光强度值及对应的坐标值计算核心肿瘤区域的莫兰指数；获取莫兰指数的最佳截断值，基于最佳截断值将样品划分至不同风险组。本发明的量化指标考虑了整个肿瘤区域内的T细胞分布情况，同时顾及T细胞表达量的影响，指标覆盖的信息更全面，为评估结肠癌患者的预后提供新的指标和方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116913380A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311168288.9
申请日：2023-09-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种晚期肿瘤ctDNA动态变化判定方法及装置，属于医学检测技术领域。包括接收晚期肿瘤治前血浆和配对的血细胞的测序数据，构建肿瘤患者治疗前血浆个性化变异图谱；根据血浆变异图谱追踪治疗后血浆的变异信号；基于临床治疗前后突变位点的变异频率以及测序深度定量权重，评估治疗对位点变异频率变化的贡献度，降低测序和分析造成波动的影响，对晚期患者治疗前后血浆ctDNA的变化进行更准确的定量，评估患者对治疗方式是否响应。计算所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够更准确地对晚期肿瘤ctDNA动态变化进行判定，可有效提高对晚期肿瘤患者进行疗效评估的精准度。
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公开(公告)号：CN115404270B
公开(公告)日：2023-01-31
申请号：CN202211343981.0
申请日：2022-10-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。
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公开(公告)号：CN115404270A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211343981.0
申请日：2022-10-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。
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公开(公告)号：CN115132274B
公开(公告)日：2022-11-25
申请号：CN202211059714.0
申请日：2022-09-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。
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公开(公告)号：CN114242158A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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