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公开(公告)号：CN111627501B
公开(公告)日：2023-06-02
申请号：CN202010444206.9
申请日：2020-05-22
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7‑15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI‑H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。
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公开(公告)号：CN119479814A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411709991.0
申请日：2024-11-26
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于机器学习和免疫逃逸机制优化分子标志物算法的方法，所述方法包括：获取肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据，将肿瘤组织与配对的正常组织的NGS测序数据进行质控、比对，得到原始的比对文件，对原始的比对文件进行预处理得到最终的比对文件；通过软件对比对文件进行肿瘤体细胞单核苷酸变异和小片段插入缺失检测，得到体细胞变异信息；构建多元线性回归模型，计算SNV位点和INDEL位点的新生抗原预测的能力；结合新生抗原预测能力不同和肿瘤患者免疫逃逸机制两个方面因素，对TMB计算方法进行优化。本发明更加真实地反映了患者真实的免疫状态，对患者免疫治疗响应和预后也具有更好地提示作用。
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公开(公告)号：CN111627501A
公开(公告)日：2020-09-04
申请号：CN202010444206.9
申请日：2020-05-22
Applicant: 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。选择长度为7-15bp且其两端侧翼序列相似性低的微卫星候选位点，检测MSS测序数据中这些位点中的重复单元的类型及其频率，并去除人群多态性高于5％的位点，进一步选择其中重复单元的类型的频率的离散程度低于离散阈值的位点，即得到MSS模型样本的微卫星位点，最后选择其中重复单元类型频率分布与MSS模型样本的差异水平在MSI-H样本和MSS样本中存在显著差异的位点作为检测MSI的微卫星位点。通过建立MSS模型样本作为正常样本对照，便于建立阴性样本基线或检测待测样本的微卫星状态。故在检测待测样本时，无需对照样本仅对单样本测序即可检测不稳定状态。
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公开(公告)号：CN116895332A
公开(公告)日：2023-10-17
申请号：CN202311164937.8
申请日：2023-09-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。
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公开(公告)号：CN116676373A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310935498.X
申请日：2023-07-28
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开一种样本稀释倍数定量方法及其应用，将外源重组质粒引入原始肿瘤细胞系DNA样本，得到含外源重组质粒的原始肿瘤细胞系DNA样本；所述原始肿瘤细胞系DNA样本为将肿瘤细胞系DNA样本利用与肿瘤细胞系DNA配对的正常细胞系DNA样本稀释至ctDNA丰度达到预设值的样本；利用正常细胞系DNA样本对含外源重组质粒的肿瘤细胞系DNA样本进行梯度稀释；选取管家基因作为内参基因，对各梯度样本中的非人源基因片段和管家基因的拷贝数进行定量，确定各梯度样本的实际稀释倍数。本发明采用非人源基因片段拷贝数稀释策略，实现对各梯度样本中ctDNA丰度的精准定量，尤其能够实现百万级ctDNA丰度的精准定量。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114023381A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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公开(公告)号：CN112397151B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN119446259A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202510033741.8
申请日：2025-01-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B25/20 , G16B40/00 , G06F18/2433 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序技术的微卫星不稳定检测方法及装置，属于生物检测技术领域。该方法包括：选取MSI位点，基于位点的任意组合进行捕获探针设计和/或扩增子引物；选取若干个样本，对每个样本计算其在每个MSI位点的缺失片段比例和正常片段比例；选取若干被PCR法判断处于MSI‑L或MSS状态的样本作为基线样本，对每个基线样本设置不同深度水平构建基线；进行MSI状态检测；选出MSI状态为MSI‑H的样本，通过Spearman秩相关系数判断是否为异常样本；若是，调整基线并重新判断MSI状态。本发明具有高稳定性、高准确性，且无需对照样本，能够同时应用于杂交捕获和扩增子测序数据的微卫星不稳定检测。
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公开(公告)号：CN112397150B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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公开(公告)号：CN112365922A
公开(公告)日：2021-02-12
申请号：CN202110039459.2
申请日：2021-01-13
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取≤15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；获取多个MSS样本的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型和每个重复单元的类型频率；选择满足第二条件的位点作为第二位点集，第二条件包括：1）频率最高的重复单元的类型与参考序列一致；2）在建库测序过程中的捕获效率高于捕获阈值；3）在人群中的多态性低于5%；统计并保留第二位点集中每个位点在阴性样本组和阳性样本组之间deletion ratio存在显著差异的位点。所筛选的位点能提高检测的灵敏性和特异性。
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