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公开(公告)号：CN113299342B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202110673034.7
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本申请涉及一种基于芯片数据的拷贝数变异检测方法及检测装置。所述方法通过将待检测样本在基因组上各窗口的荧光信号强度数据的待检测序列与预先建立的参考库中参考样本在基因组上相应窗口的荧光信号强度数据的参考序列进行比对，以得到各窗口荧光信号强度的比对数据序列，并检测各窗口之间的显著性差异，基于各窗口之间的显著性差异确定待检测样本中的目标窗口以及对应的待确定区域，进而根据待确定区域、各窗口荧光信号强度的比对数据序列以及预先设置的变异阈值，从而可以有效地识别待检测样本中的异常区域，基于异常区域对应的目标窗口可以直观的确定异常区域的边界，且无需人工干预，从而实现了高分辨率拷贝数变异的检测。
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公开(公告)号：CN117467756A
公开(公告)日：2024-01-30
申请号：CN202311332721.8
申请日：2023-10-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司 , 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种与妊娠期糖尿病风险相关的遗传位点标志物及其应用，所述遗传位点标志物包括：rs10494043、rs118080265、rs1260326、rs601117、rs10458535、rs1149826、rs78851534、rs6904842、rs17035646、rs3095526、rs340515、rs116983450、rs6683552、rs78261763、rs2302878和rs6924116等。本发明首次发现遗传位点组合SNP能够预测妊娠期糖尿病风险(GDM)，遗传位点组合SNP可作为预测妊娠期糖尿病风险新的分子标志物，还可用于构建预测妊娠期糖尿病风险模型应用于妊娠期糖尿病风险的预测，更稳定、经济、准确且更早期地预测妊娠期糖尿病风险。
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公开(公告)号：CN117238375A
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202310892277.9
申请日：2023-07-20
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B30/10 , C12Q1/6869 , G16B50/00
Abstract: 本发明公开了一种胚胎染色体非整倍体和亲本污染分析的检测系统、装置及方法。所述系统包括数据库模块、比对模块、分析计算模块和亲本污染检测模块；所述分析计算模块用于执行包括：计算所述匹配到每条染色体上的有效序列数量与参考数据库中相应染色体序列数量的比值，进行统计分析，得到待测样本目标染色体数目及在基因连锁不平衡模式下观察到的等位基因发生频率是否异常的检测结果；所述亲本污染检测模块包括污染预测模型。通过一次检测可同时实现胚胎的非整倍体检测和亲本污染分析。
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公开(公告)号：CN117059173A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202311043000.5
申请日：2023-08-18
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B20/30 , G06F18/23213
Abstract: 本发明公开了一种拷贝数变异精确断裂点识别的方法及其应用。所述方法包括：扩展全局识别的候选CNV区域，对扩展后的CNV区域进行窗口合并，基于扩展后CNV区域内合并窗口的读取深度，进行CNV精确断裂点的识别。本发明通过对候选CNV区域进行动态扩增，能够保证在局部CNV识别过程中断点识别的精准性，创新性的引用机器学习无监督聚类方法，根据片段特征进行聚类并合并相邻片段，最终识别准确的CNV片段，识别误差要低于全局识别CNV的误差，其识别精度可根据局部CNV识别窗口合并参数进行调整，灵敏度更高，操作更简单。
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公开(公告)号：CN117004709A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202311033304.3
申请日：2023-08-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及检测弱畸精子症基因突变的探针组、试剂盒及方法，所述探针组包括522条探针。本申请仅通过一次实验可同时对人基因组242个弱畸精子症相关致病基因的外显子区域及其上下游25bp的内含子区域、线粒体全长区域和Y染色体AZFa，AZFb和AZFc区进行检测。相对于传统男性不育的检测，本申请的检测方法更全面、成本低和检测性能更稳定。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116805512A
公开(公告)日：2023-09-26
申请号：CN202310763223.2
申请日：2023-06-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种模拟高深度测序TSS特征的方法。所述方法包括以下步骤：(1)获取参考基因组捕获的游离DNA样本测序数据和每个基因的TSS上下游区域的序列覆盖情况；(2)基于游离DNA的低深度测序结果获取构建模拟高深度测序结果TSS值的特征；(3)基于游离DNA的低深度测序结果的特征构建模拟高深度测序结果的TSS值模型。本发明基于低深度测序结果提取特征工程并构建模型便可获得与高深度测序相当的TSS特征，能够有效增加可分析基因TSS区域的个数，增加可分析基因TSS区域测序片段覆盖的稳定性，在保证TSS值计算准确度的同时大大降低了测序成本。
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公开(公告)号：CN116716397A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202310811844.3
申请日：2023-07-04
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B30/10 , G16B25/20
Abstract: 本申请提供了一种检测DMD基因变异的方法及装置和探针、试剂盒，包括对待测样本同时进行SNV、indel和CNV检测分析；通过本申请的检测DMD基因变异的方法，可以确保目标区域捕获的均一性，极大的提高了SNV和indel检出的全面性，以及片段缺失和重复检出的灵敏度(单个外显子水平)。本申请的方法能够一体化高效检测DMD基因上发生的CNV、SNV和indel，可用于DMD患者检测、携带DMD基因变异的个体筛查和产前诊断等方向。
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公开(公告)号：CN114822682B
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202210382669.6
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种与早发型重度子痫前期发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括SNORD14C、ASPA、ARL13A、TRIM69、LINC01338、FIBIN、F8A2、MRPL20、BRF1、ZNF407‑AS1、BVES、TFDP1、COL4A4、ANKRD36BP2、DUS3L、ADCY1、KIF26A、SLC12A2、KLF4、CHKA和KIF26B。本发明发现早发型重度先兆子痫前期患者与健康孕妇血浆游离DNA部分基因的TSS特征存在显著差异，对TSS特征进行标准化和离散化后结合孕妇孕周信息，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效的预测早发型重度先兆子痫前期的发病风险。
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公开(公告)号：CN114999570A
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
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公开(公告)号：CN114944195A
公开(公告)日：2022-08-26
申请号：CN202210516756.6
申请日：2022-05-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种用于拷贝数变异检测的数据矫正方法。所述方法包括以下步骤：(1)获取每个窗口下的GC含量和深度覆盖值DOC，过滤掉GC含量或DOC为0的区域；(2)进行指数平滑处理；(3)使用局部加权回归模型loess对DOCets进行GC矫正，获得DOCloess；(4)将DOCloess除以所有窗口下的DOCloess的中值，获得最终矫正后的每个窗口下的DOCfinal。本发明将指数平滑方法应用至基于高通量测序背景下的基因组拷贝数变异检测前的数据降噪，能够有效的降低由于建库、测序等技术造成的测序序列在基因组上分布不均一的现象。
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