公开(公告)号：CN114898802B

公开(公告)日：2022-09-30

申请号：CN202210824046.X

申请日：2022-07-14

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 聂佩瑶 ,  吕芳 ,  杨滢 ,  崔新 ,  李宇龙 ,  洪媛媛 ,  王小庆 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10 ,  G06K9/62

Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。

公开(公告)号：CN114045286A

公开(公告)日：2022-02-15

申请号：CN202111385052.1

申请日：2021-11-22

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 沈柏用 ,  詹茜 ,  温晨磊 ,  赵义

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明涉及一组用于胰腺癌分子分型的基因集及其应用，包括：修复缺陷型基因集、增殖活跃型基因集、修复增强型基因集和修复超强型基因集。本发明可以非常有效地区分中国胰腺癌患者的预后差异，并直接反映了与分子分型对应的基因组特征，可供临床用于匹配的药物与治疗方案的精准选择。

公开(公告)号：CN113257350B

公开(公告)日：2021-10-08

申请号：CN202110650420.4

申请日：2021-06-10

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 李庆原 ,  谢泓禹 ,  刘异倩 ,  刘小莉 ,  洪媛媛 ,  王小庆 ,  韩天澄 ,  杨顺莉 ,  于佳宁 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/50 ,  G16B50/30 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。

公开(公告)号：CN112766428B

公开(公告)日：2021-07-02

申请号：CN202110374936.0

申请日：2021-04-08

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 周杨 ,  赵义 ,  方璐 ,  杨滢 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G06K9/62 ,  G16B40/30

Abstract: 本发明提供了一种肿瘤分子分型方法及装置、终端设备及可读存储介质，其中，方法包括：获取多个肿瘤组织样本的测序数据，并计算拷贝数数值；筛选各肿瘤组织样本中发生变异的基因；对发生变异的基因进行无监督聚类得到多个样本类别；筛选各样本类别样本间基因拷贝数变异显著的基因并无监督聚类得到多个基因类别；基于拷贝数变异计算第一主成分，并通过回归分析确定第一主成分对患者预后的影响；根据第一主成分对患者预后的影响计算各肿瘤组织样本的拷贝数变异分值，并根据该值对各样本类别的样本进行分类，完成对肿瘤的分子分型。其基于每个基因的拷贝数变异进行分子分型，分辨率高、分型精准，且可以显著区分不同分子分型肿瘤患者的预后。

公开(公告)号：CN112226528A

公开(公告)日：2021-01-15

申请号：CN202011463358.X

申请日：2020-12-14

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 李坤 ,  魏继雨 ,  陈豫

IPC: C12Q1/689 ,  C12Q1/6851

Abstract: 本发明属于生物工程质检技术领域，具体涉及一种用于生物组织样本检测细菌污染的质检方法，分别配制两种RT‑qPCR反应体系，分别扩增细菌16S的rRNA和人ACTB，经过RT‑qPCR反应后，根据扩增后的细菌16S的rRNA的CT值和人ACTB的CT值的差值ΔCT=CT(ACTB)‑CT(16S)，比较ΔCT与阈值的关系：若高于阈值，则生物组织样本为阳性，质控不合格；若低于阈值，则生物组织样本为阴性，质控合格。本发明方法在阈值取4时，质控结果具有最佳的灵敏度（86.7%）和特异性（93.8%），且检测方便、耗时短、准确度高。

公开(公告)号：CN110211633A

公开(公告)日：2019-09-06

申请号：CN201910373154.8

申请日：2019-05-06

Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 闫慧婷 ,  洪媛媛 ,  于佳宁 ,  李彩琴 ,  李鑫 ,  宋小凤 ,  陈维之 ,  何骥

IPC: G16B20/30 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种MGMT基因启动子甲基化的检测方法、测序数据的处理方法及处理装置。该处理方法包括获取来源于MGMT基因启动子的甲基化测序数据，甲基化测序数据为双端测序序列；将甲基化测序数据与人类参考基因组序列进行比对得到比对结果，比对结果包括第一端第一匹配区、第一端第二匹配区、第二端第一匹配区以及第二端第二匹配区，其中，第一端第二匹配区与第二端第二匹配区重叠；去除比对结果中的第一端第二匹配区或者第二端第二匹配区得到待分析数据；对待分析数据中进行甲基化位点识别得到MGMT基因启动子的甲基化结果。该处理方法检测的甲基化位点准确性较高，通量也较高，利于从整体水平上对甲基化水平进行评估。