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公开(公告)号：CN114622015B
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202110523169.5
申请日：2021-05-13
Applicant: 四川大学华西医院 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种检测769个基因突变的NGS panel在制备预测非小细胞肺癌术后复发的试剂盒中的用途以及一种预测非小细胞肺癌术后复发的试剂盒。通过可检测769个基因的NGS panel结合高通量测序对非小细胞肺癌患者血浆中的ctDNA进行检测，可以在围手术期准确有效地预测患者术后复发风险，具有重要的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN110129441A
公开(公告)日：2019-08-16
申请号：CN201910372726.0
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用。其中，该检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点，脑胶质瘤相关基因及位点包括：1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1等。应用本申请的检测panel，仅通过二代测序就可以为患者提供精准、全面的诊疗服务。
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公开(公告)号：CN110106063A
公开(公告)日：2019-08-09
申请号：CN201910373158.6
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12M1/00 , C12M1/34 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统。该系统包括：SNP位点筛选装置、无对照样本SNP检测装置和/或有对照样本SNP检测装置，其中，SNP位点筛选装置用于根据现有数据库筛选人类1号染色体和19号染色体上的SNP位点得到第一组SNP位点，无对照样本SNP检测装置包括：第一测序模块，用于对待测样本和一组阴性样本进行测序；第一SNP检测模块；第一gSNP位点筛选模块；第二SNP检测模块；第一计算统计模块；以及第一判断模块。应用本发明的系统同时结合1q和19p上的信息对1p和19q的信息做校正，提高了检测准确性，可以高效、便捷、准确地进行1p/19q联合缺失鉴定。
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公开(公告)号：CN114242158A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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公开(公告)号：CN114242158B
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114023381B
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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公开(公告)号：CN112029861B
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN112029861A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN111676277A
公开(公告)日：2020-09-18
申请号：CN202010804330.1
申请日：2020-08-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。
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公开(公告)号：CN114023381A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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