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公开(公告)号：CN116656830A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310956843.8
申请日：2023-08-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B25/20 , G16B30/00 , G16B40/10 , G16B40/20 , G16H50/30 , G06F18/2411
Abstract: 本申请公开了一种用于胃癌辅助诊断的甲基化标志物、装置、设备和存储介质，属于生物医学技术领域。该甲基化标志物包括差异甲基化区间，具体包括125个甲基化程度高相关区间（Methylation‑correlated block，MCB）中一个或多个的部分区间或全长区间，该甲基化程度高相关区间内甲基化位点的甲基化程度在胃癌组织样本与胃良性组织样本存在显著差异，与胃癌发生及发展有关。通过对差异甲基化区间进行分析、构建模型，可实现对胃癌辅助诊断的目的，具有通量高、检测特异性和敏感性高的优点，具有广阔的临床应用前景。将其用于胃癌辅助诊断，可以实现胃癌早筛早诊，提高生存率的目的。
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公开(公告)号：CN115679000B
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211721580.4
申请日：2022-12-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , G16B20/50 , G16B20/30 , G16B25/20 , G16B20/20
Abstract: 本申请公开了一种微小残留病灶的检测方法、装置、设备和存储介质，属于医疗检测技术领域。该方法基于差异化深度全外显子/靶向用药测序和组织‑血细胞‑血浆共捕获技术，及10万×超高深度个性化/高证据热点组合Panel测序的方式，评估血浆样本中微小残留病灶和肿瘤进化/第二原发的方法，克服现有方法在组织检测下限较高或追踪位点过少，和血液中ctDNA含量较低时检测灵敏度、准确度不足或检测成本过高，个性化追踪检测与肿瘤进化/第二原发检测无法兼得等问题，在有限成本范围内显著提高患者治疗后复发风险预测的准确性。
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公开(公告)号：CN115691672A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211638241.X
申请日：2022-12-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种针对测序平台特征的碱基质量值矫正方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因测序技术领域。该方法以原始双端测序数据为基础，提取read1和read2的重叠碱基，利用重叠碱基区分测序错误和非测序错误，并根据测序错误碱基所在的read朝向、测序循环数、测序方向的dinucleotide及测序仪给定的碱基质量值，将提取的重叠碱基划分成不同的bins，统计各特征bins下测序错误碱基并计算经验质量值，采用局部加权回归模型对特征bins内的RQS和EQS进行多项式拟合建模，并利用建立的模型对原始碱基质量值进行矫正。本申请能够区分测序错误和非测序错误，能够更准确的反映测序仪偏好，在此基础上建模矫正，能够全面提高碱基质量值的可信度。
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公开(公告)号：CN116895332B
公开(公告)日：2023-12-05
申请号：CN202311164937.8
申请日：2023-09-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。
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公开(公告)号：CN116287279B
公开(公告)日：2023-08-04
申请号：CN202310595127.1
申请日：2023-05-25
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B40/20 , G16B25/10 , G16H50/30
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的生物标志物及其应用，属于医学检测技术领域。该生物标志物是肿瘤特异甲基化连锁区域组合中至少一个区域，该甲基化连锁区域的甲基化结果，如该区域内甲基化片段占比，即覆盖甲基化连锁区域中发生甲基化的片段数与覆盖该区域所有片段数的比例，在健康人群和胰腺癌的患者中具有显著差异，该生物标志物结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌。还可以将甲基化连锁区域组合中至少一个区域中甲基化结果与蛋白组合物CA19‑9和NSE联合作为生物标志物，可以有效检测胰腺癌。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115691672B
公开(公告)日：2023-06-16
申请号：CN202211638241.X
申请日：2022-12-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种针对测序平台特征的碱基质量值矫正方法、装置、电子设备和存储介质，属于基因测序技术领域。该方法以原始双端测序数据为基础，提取read1和read2的重叠碱基，利用重叠碱基区分测序错误和非测序错误，并根据测序错误碱基所在的read朝向、测序循环数、测序方向的dinucleotide及测序仪给定的碱基质量值，将提取的重叠碱基划分成不同的bins，统计各特征bins下测序错误碱基并计算经验质量值，采用局部加权回归模型对特征bins内的RQS和EQS进行多项式拟合建模，并利用建立的模型对原始碱基质量值进行矫正。本申请能够区分测序错误和非测序错误，能够更准确的反映测序仪偏好，在此基础上建模矫正，能够全面提高碱基质量值的可信度。
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公开(公告)号：CN116153418A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310413887.6
申请日：2023-04-18
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种校正全基因组甲基化测序数据批次效应的方法、装置、设备和存储介质，属于基因检测技术领域。该方法通过预设数量的健康人血浆样本和肿瘤患者血浆样本的甲基化测序数据，筛选在健康人和肿瘤患者中甲基化水平相对稳定的区间作为甲基化稳定区间（house‑keeping window）；利用健康人血浆样本和待测样本的甲基化稳定区间的甲基化水平建立校正模型；利用校正模型校正待测样本全基因组内的甲基化水平。该方法在去除批次效应的同时保留了重要区域的甲基化特征，亦可在批次分组未知情况下去除批次效应。
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公开(公告)号：CN115376616A
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202211299043.5
申请日：2022-10-24
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于cfDNA多组学的多分类方法及装置，其中，多分类方法包括：基于ATAC‑seq技术对待测血浆样本进行超低深度的全基因组测序，并获取预设ATAC‑seq区域簇的测序数据，每个ATAC‑seq区域簇对应一类别的特征区域；基于预先配置的长插入片段阈值区间和短插入片段阈值区间分别统计每个ATAC‑seq区域簇测序数据的长插入片段数量和短插入片段数量；将统计得到的长插入片段数量和短插入片段数量输入预先训练的多组学分类模型中进行分类，得到待测血浆样本所属的类别。其基于片段组学的特征信息对待检测血浆样本进行分类，为后续应用提供部分依据。
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公开(公告)号：CN115132274A
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202211059714.0
申请日：2022-09-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。
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公开(公告)号：CN116895332A
公开(公告)日：2023-10-17
申请号：CN202311164937.8
申请日：2023-09-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。
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