与冠心病相关的SNP位点及其应用

    公开(公告)号:CN113637738B

    公开(公告)日:2023-07-28

    申请号:CN202110905130.X

    申请日:2021-08-08

    Inventor: 程翔 查灵凤

    Abstract: 本发明属于生物技术研究领域,公开了与冠心病相关的SNP位点及其应用。具体为IL5基因rs2069812位点或IL5基因rs2057687位点在制备冠心病检查筛查药物中的应用,冠心病包括心肌梗死和心绞痛;IL5基因rs2069812位点和/或IL5基因rs2057687位点的检测试剂在制备冠心病检查筛查药物中的应用;与冠心病易感性显著关联的等位基因型在制备冠心病检查筛查药物中的应用;冠心病低风险性等位基因在制备冠心病检查筛查药物中的应用。本发明发现了新的冠心病检测位点,同时针对不同等位基因发现了不同的风险等级,对后续冠心病的诊断预防等都提供新的方案。

    高胆固醇血症相关的新突变基因及其应用

    公开(公告)号:CN113684215A

    公开(公告)日:2021-11-23

    申请号:CN202111041174.9

    申请日:2021-09-07

    Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域,尤其涉及高胆固醇血症相关的新突变基因及其应用。核酸,包括含下列目标片段,所述目标片段与野生型LDLR基因片段相比,所述目标片段具有c.1879G>A突变。多肽,与野生型LDLR相比,所述多肽具有p.A627T突变。基因片段在制备防治高胆固醇血症药物中的应用,所述基因片段为LDLR的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。防治高胆固醇血症药物,至少含有下述之一a.LDLR基因的c.1879G>A突变抑制剂,b.LDLR基因的p.A627T突变抑制剂,c.基因片段,所述基因片段为LDLR基因的c.1879位点单核苷酸为G的基因片段。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点c.1879G>A,对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断;对高胆固醇血症的诊断治疗具有十分重要的意义。

    FLNC基因突变体及其应用
    25.
    发明公开

    公开(公告)号:CN113621698A

    公开(公告)日:2021-11-09

    申请号:CN202110905147.5

    申请日:2021-08-08

    Abstract: 本发明属于基因技术领域,公开了FLNC基因突变体及其应用。具体为核酸,核酸具有下列目标片段,目标片段与野生型FLNC基因相比,目标片段具有c.6451G>A突变;优选的,核酸为DNA;多肽,与野生型FLNC相比,多肽具有p.G2151S突变;基因突变,与野生型FLNC基因相比,突变基因具有c.6451G>A突变;前述突变抑制剂在制备防治限制性心肌病药物中的应用;防治心肌病药物,包括基因载体,基因载体含有能将FLNC基因的c.6451位点单核苷酸A替换为单核苷酸G并表达的基因片段,优选的,心肌病为限制性心肌病。本发明FLNC突变与限制性心肌病相关,本研究中的发现拓宽了限制性心肌病遗传病因的认识;为心肌病尤其是限制性心肌病提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径。

    LDLR基因突变体及其应用
    26.
    发明公开

    公开(公告)号:CN113106103A

    公开(公告)日:2021-07-13

    申请号:CN202110364339.X

    申请日:2021-04-05

    Abstract: 本发明属于LDLR基因研究领域,具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比,具有c.2517‑2518insCA突变的核酸;以及与野生型LDLR相比,具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因突变的构建体,以及用于制备防治高胆固醇血症药物的质粒的制备方法,包括下述步骤以野生型LDLR基因为模版,扩增得突变LDLR cDNA片段,酶切DNA双链中腺嘌呤N6位甲基化的GATC序列,纯化突变片段,突变片段与表达载体进行双酶切、酶连得表达质粒,制质粒菌液,从质粒菌液中提取质粒。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点,对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断,并且可进一步应用于高胆固醇血症患者的分子诊断。

    一种提供生物光源的纳米微泡混合物及其制备方法

    公开(公告)号:CN107474845B

    公开(公告)日:2020-12-29

    申请号:CN201710852636.2

    申请日:2017-09-20

    Abstract: 本发明公开了一种提供生物光源的纳米微泡混合物,其包括:叶酸受体靶向的载酶纳米微泡和叶酸受体靶向的载底物纳米微泡,该载酶纳米微泡由第一核心模板和第一外壳构成,第一核心模板为CdSe/ZnS量子点‑腔肠荧光素酶8复合物,第一外壳为叶酸交联聚乙二醇聚乳酸羟基乙酸聚合物;该载底物纳米微泡由第二核心模板和第二外壳构成,第二核心模板为CdSe/ZnS量子点‑腔肠荧光素复合物和/或腔肠荧光素,第二外壳为叶酸交联聚乙二醇聚乳酸羟基乙酸聚合物。本发明还提供了该纳米微泡混合物的制备方法。本发明提供的纳米微泡混合物具有靶向释放、延缓降解的优点,保持酶和底物在体内的活性,该纳米微泡混合物可作为光动力治疗中的光源。

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