一种单倍型的构建方法
    21.
    发明公开

    公开(公告)号:CN114250279A

    公开(公告)日:2022-03-29

    申请号:CN202011004177.0

    申请日:2020-09-22

    Abstract: 本发明涉及分子生物学技术领域,特别是涉及一种单倍型的构建方法,所述构建方法包括以下步骤:针对目的基因设计多对PCR引物,以使扩增后相邻两条PCR产物具有重叠区域,且所有PCR产物能完全覆盖目的基因;利用设计的PCR引物扩增目的基因;以扩增得到的所有PCR产物为模板进行长读长二代测序文库构建并上机测序;数据分析:通过组装获得目的基因的单倍型信息。可以利用现有的长读长二代测序技术实现目标区域的靶向单倍型检测,极大地提高现有的长读长二代测序技术的应用范围;此外,也在靶向测序领域实现了单倍型检测的可能;以更低的成本实现靶向基因组单倍型检测,且准确率达到了100%。

    一种降低核酸扩增复制滑移率的方法

    公开(公告)号:CN111154820A

    公开(公告)日:2020-05-15

    申请号:CN202010030832.3

    申请日:2020-01-13

    Abstract: 本发明涉及生物技术领域,特别是涉及一种降低核酸扩增复制滑移率的方法。本发明提供一种降低核酸扩增复制滑移率的方法,包括:在SD聚合酶存在的条件下对模板核酸进行扩增,以提供扩增产物,所述模板核酸包括重复序列,所述重复序列包括多个重复单元,所述扩增产物的复制滑移率≤8%。本发明所提供的降低核酸扩增复制滑移率的方法及其相关试剂盒、以及PCR扩增体系,能够有效减少核酸扩增中出现的非特异性扩增和复制滑移,其扩增获得的产物具有优良的扩增忠实性,具有良好的产业化前景。

    检测多态性的引物及方法
    23.
    发明公开

    公开(公告)号:CN110628912A

    公开(公告)日:2019-12-31

    申请号:CN201911074377.0

    申请日:2019-11-06

    Abstract: 本发明提供了一种用于检测肿瘤易感基因多态性的HRM方法。该方法首先提取待测样品的基因组DNA,再使用特殊设计的PCR引物对所提取的基因组DNA进行扩增和HRM分析,通过对比标准品,判断出待检测样品的基因型。本发明的方法简单、省时、成本低,适合科研单位和检验机构检测常见肿瘤易感基因,使被检测者能及时了解自己的基因信息,预测身体患疾病的风险,从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯,预防和避免重大疾病的发生。

    一种同时检测多种缺失型α-地中海贫血基因的试剂盒及其用途

    公开(公告)号:CN119491041A

    公开(公告)日:2025-02-21

    申请号:CN202311026300.2

    申请日:2023-08-15

    Abstract: 本发明涉及生物检测领域,特别是涉及一种同时检测多种缺失型α‑地中海贫血基因的试剂盒及其用途,所述试剂盒包括引物组和探针,所述引物组的核苷酸序列如SEQ ID NO.1~8所示,所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.8~12所示;所述缺失型α‑地中海贫血基因选自‑α3.7缺失突变型、‑α4.2缺失突变型、‑‑SEA缺失突变型、泰国缺失型等。所述试剂盒为荧光定量PCR试剂盒或数字PCR试剂盒。本发明的试剂盒中引物和探针具有很好的特异性和重复性,检测试剂盒的稳定性和准确性有保证;不局限于检测已知变异,且可在同一管同时检测各种缺失型α‑地贫缺失变异;操作简单,扩增短片段,耗时短;效率高、成本低,通量大。

    一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法

    公开(公告)号:CN117867136A

    公开(公告)日:2024-04-12

    申请号:CN202410078919.6

    申请日:2024-01-19

    Abstract: 本发明涉及基因检测领域,特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法,所述鉴定方法包括如下步骤:1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点,该位点的数量记为A;2)针对每个STR位点,将cfDNA独有的分型称为小信号,保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点,将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B;3)将步骤2)中包含B>1的STR位点的数量记为C,将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较,若C/A<X,判定待测家系支持母系亲缘关系,若C/A>X,判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测,无需收集额外的家系样本,检测流程简便,准确率高。

    一种高通量测序污染检测用分子标签组及其应用

    公开(公告)号:CN111944806A

    公开(公告)日:2020-11-17

    申请号:CN202010751025.0

    申请日:2020-07-30

    Abstract: 本发明提供一种高通量测序污染检测用分子标签组,所述分子标签组中包括若干不同的分子标签;不同的分子标签长度不同;所述分子标签为核酸片段。利用本发明所述的分子标签组进行样本检测时,在样本预处理前,将适量拷贝的分子标签混入样本中,样本类型包括但不限于血液、唾液、血浆、DNA等。混入有分子标签的样本进行核酸提取、文库构建、多重PCR、杂交捕获等环节,最终通过特异性地扩增文库中包含的分子标签,并利用片段分析仪器检测扩增产物长度分布,快速简单地判断样本是否发生混淆或交叉污染并确定污染源。

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