公开(公告)号：CN119491041A

公开(公告)日：2025-02-21

申请号：CN202311026300.2

申请日：2023-08-15

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  顾金凤 ,  董敬霞 ,  杨敬敏 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物检测领域，特别是涉及一种同时检测多种缺失型α‑地中海贫血基因的试剂盒及其用途，所述试剂盒包括引物组和探针，所述引物组的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～8所示，所述探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.8～12所示；所述缺失型α‑地中海贫血基因选自‑α3.7缺失突变型、‑α4.2缺失突变型、‑‑SEA缺失突变型、泰国缺失型等。所述试剂盒为荧光定量PCR试剂盒或数字PCR试剂盒。本发明的试剂盒中引物和探针具有很好的特异性和重复性，检测试剂盒的稳定性和准确性有保证；不局限于检测已知变异，且可在同一管同时检测各种缺失型α‑地贫缺失变异；操作简单，扩增短片段，耗时短；效率高、成本低，通量大。

公开(公告)号：CN118441036A

公开(公告)日：2024-08-06

申请号：CN202410538508.0

申请日：2024-04-30

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  顾金凤 ,  田晓亮 ,  刘曼琳 ,  董敬霞 ,  杨敬敏 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11 ,  G16B25/20 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于杂交捕获平台同时检测各种类型的地中海贫血的方法和装置，所述方法包括如下步骤：通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α‑珠蛋白基因的突变类型，所述各特异性区段和特异性内参区段的拷贝数通过靶向测序获得Reads数或平均测序深度，再根据公式的计算结果四舍五入取整后获得。本发明的方法可以直接用于测序平台，可同时检测不同类型样本，通量高，且无需事先明确具体变异类型；也无需针对性设计PCR引物，流程简单，解决了目前在杂交捕获平台无法检测α地贫多种突变类型的不足。