公开(公告)号：CN117568447A

公开(公告)日：2024-02-20

申请号：CN202310957712.1

申请日：2023-08-01

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  高鹏飞 ,  杨敬敏 ,  刘曼琳 ,  田晓亮

IPC: C12Q1/6806 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/686 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明涉及分子生物学领域，特别是涉及一种构建多重PCR靶向测序文库的方法及试剂盒，所述试剂盒包括接头元件、引物池、PCR试剂和Mg2+，所述接头元件包括第一核苷酸链和第二核苷酸链，第一核苷酸链包括第一通用序列、分子标签、第二通用序列，第二核苷酸链包括第二通用序列的互补序列，所述引物池包括20～30000条特异性引物，每条特异性引物均由第三通用序列和特异性序列形成，所述特异性序列为与目的基因片段相同或互补的序列，所述Mg2+的工作浓度为5mM以下。所述构建多重PCR靶向测序文库的方法为使用所述的试剂盒进行文库构建。本发明的方法可以直接用于目标区域靶向建库测序，较长分子标签UMI的加入使本方法相对传统扩增子建库有更高的检测准确度、特异性。

公开(公告)号：CN118441036A

公开(公告)日：2024-08-06

申请号：CN202410538508.0

申请日：2024-04-30

Applicant: 上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 万远 ,  顾金凤 ,  田晓亮 ,  刘曼琳 ,  董敬霞 ,  杨敬敏 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11 ,  G16B25/20 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种基于杂交捕获平台同时检测各种类型的地中海贫血的方法和装置，所述方法包括如下步骤：通过检测α‑珠蛋白基因上多个特异性区段的拷贝数和参比基因上的特异性内参区段的拷贝数，根据拷贝数与α‑珠蛋白基因突变类型之间的匹配关系从而得到α‑珠蛋白基因的突变类型，所述各特异性区段和特异性内参区段的拷贝数通过靶向测序获得Reads数或平均测序深度，再根据公式的计算结果四舍五入取整后获得。本发明的方法可以直接用于测序平台，可同时检测不同类型样本，通量高，且无需事先明确具体变异类型；也无需针对性设计PCR引物，流程简单，解决了目前在杂交捕获平台无法检测α地贫多种突变类型的不足。