公开(公告)号：CN113584176B

公开(公告)日：2023-06-30

申请号：CN202111031784.0

申请日：2021-09-03

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 曾德军 ,  单光耀 ,  卞赟艺 ,  胡正阳 ,  易彦均 ,  云丽娅 ,  詹成 ,  林宗武

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开了一种用于检测肺腺癌细胞中TP53通路相关基因突变的基因组合物以及预测模型和方法。本发明通过运用RNA测序、Lasso回归和二分类Logistic回归筛选与肺腺癌细胞中TP53通路相关的基因(MDM2、ATM、TP53)，并构建评分Score，通过ROC分析得到肺腺癌中Score相应的截断值，可用于肺腺癌细胞中TP53通路相关基因是否突变的预测。本发明通过利用基因组合物表达量来预测肺腺癌特定基因突变，经验证发现该预测方法具有特异性好、准确性高的优点，有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN113736888A

公开(公告)日：2021-12-03

申请号：CN202111161269.4

申请日：2021-09-30

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 金星 ,  张欢 ,  单光耀 ,  梁嘉琪 ,  胡正阳 ,  詹成 ,  王群

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种检测肺鳞癌抗氧化应激驱动通路相关基因突变的试剂、试剂盒和方法，本发明通过运用RNA测序、Lasso套索算法特征筛选抗氧化应激通路相关的基因，通过构建评分RiskScore，运用二分类logistic回归构建模型，并通过ROC曲线得到肺鳞癌中评分RiskScore的最佳截断值，可用于肺鳞癌中抗氧化应激通路相关基因(KEAP1、NFE2L2、CUL3)突变的预测；本发明通过利用各个基因组合得到的表达量来预测肺鳞癌特定驱动通路基因突变，经TCGA数据库验证，该方法具有灵敏度高、特异性好的优点，可以有效指导肺鳞癌患者的个体化治疗，为精准治疗和个体化治疗添加更多重要的希冀，提高临床获益。

公开(公告)号：CN114134228B

公开(公告)日：2024-05-03

申请号：CN202111175274.0

申请日：2021-10-09

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 张欢 ,  金星 ,  单光耀 ,  毕国澍 ,  李明 ,  杨蕙沁 ,  詹成 ,  王群

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明提供一种评估PI3K/Akt/mTOR通路相关基因突变的试剂盒、系统、计算机可读储存介质及其应用，涉及医疗诊断技术领域。所述试剂盒包括检测KRT5、RPL21、NDUFB4、TK1、AQP1、NCLN、PGM1、SMARCA4、INPPL1、TIMM9、SMYD5、NDUFAF2、STMN3,FRAT2、P3H3、MORC4、TFAP2A、IRX2、RASL11A、SPINK5、PRR4、IRS4和CLDN6基因表达量或基因表达相关物质及其产物含量的试剂。所述系统包括数据采集模块、突变评估模块和输出模块。所述计算机可读储存介质包括完成上述系统的程序。本发明所述采用临床已有检测项目的基因作为检测对象，能够在较低检测成本的基础上对PI3K/Akt/mTOR通路相关基因突变进行较高准确度的预测。

公开(公告)号：CN117187392A

公开(公告)日：2023-12-08

申请号：CN202311238607.9

申请日：2023-09-22

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 金星 ,  隋启海 ,  单光耀 ,  梁嘉琪 ,  詹成

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B25/10 ,  G16H50/20 ,  G16H50/00

Abstract: 本发明公开了一种基因组合物在检测肺腺癌免疫微环境中NK细胞浸润以及肺腺癌预后中的应用。本发明通过一系列分析筛选和确定了与肿瘤表型相关的单细胞NK细胞亚群，并且进一步筛选出这一NK细胞亚群的基因标签和相关基因生物标志物，构建了基于NK细胞浸润程度的肺腺癌预后评分模型。并在不同数据库中应用该评分模型，其用于检测肺腺癌肿瘤微环境中NK细胞浸润程度及预测肺腺癌预后表现出稳定的检测/预测性能。本发明的基因组合物及评分模型经过TCGA数据库、实验以及多组学数据库验证，具有准确性高、特异性好的优点，为临床医师对肺腺癌患者的治疗决策尤其是免疫治疗提供有效的指导意见，具有良好的应用前景。

公开(公告)号：CN116555180A

公开(公告)日：2023-08-08

申请号：CN202211163713.0

申请日：2022-09-23

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 毕国澍 ,  詹成 ,  梁嘉琪 ,  单光耀 ,  卞赟艺 ,  卢涛 ,  黄宜炜 ,  王群

IPC: C12N5/09

Abstract: 本发明提供了一种包括ALDH3A1抑制剂的铁死亡诱导的增敏剂及其应用，本发明涉及生物医药技术领域。发明人研究发现ALDH3A1的高表达与细胞对铁死亡诱导剂的敏感性呈显著负相关，ALDH3A1抑制剂可作为铁死亡诱导的增敏剂，使铁死亡诱导剂在低浓度下对耐受细胞进行成功诱导，填补了这一领域的空白，为研究铁死亡在不同疾病模型中的作用提供了新的技术手段。

公开(公告)号：CN115478107A

公开(公告)日：2022-12-16

申请号：CN202211178710.4

申请日：2022-09-27

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 卞赟艺 ,  詹成 ,  梁嘉琪 ,  隋启海 ,  单光耀 ,  胡正阳 ,  范虹 ,  王群

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及用于检测肺腺癌KRAS突变的基因组合物、试剂盒和方法，属于分子诊断技术领域。本发明首次提出了十八种miRNA基因组合物可用于评估肺腺癌KRAS突变，较目前常用的方法，具有操作便捷，可定量分析、准确性高、灵敏度和特异性好的优点。

公开(公告)号：CN113584176A

公开(公告)日：2021-11-02

申请号：CN202111031784.0

申请日：2021-09-03

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 曾德军 ,  单光耀 ,  卞赟艺 ,  胡正阳 ,  易彦均 ,  云丽娅 ,  詹成 ,  林宗武

IPC: C12Q1/6886 ,  G06Q10/04 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明公开了一种用于检测肺腺癌细胞中TP53通路相关基因突变的基因组合物以及预测模型和方法。本发明通过运用RNA测序、Lasso回归和二分类Logistic回归筛选与肺腺癌细胞中TP53通路相关的基因(MDM2、ATM、TP53)，并构建评分Score，通过ROC分析得到肺腺癌中Score相应的截断值，可用于肺腺癌细胞中TP53通路相关基因是否突变的预测。本发明通过利用基因组合物表达量来预测肺腺癌特定基因突变，经验证发现该预测方法具有特异性好、准确性高的优点，有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN113564259A

公开(公告)日：2021-10-29

申请号：CN202111020869.9

申请日：2021-09-01

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 单光耀 ,  毕国澍 ,  卞赟艺 ,  詹成 ,  范虹

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/113

Abstract: 本发明公开了一种用于检测肺腺癌细胞周期进展通路相关基因突变的ncRNA及预测模型。本发明通过运用RNA测序、套索算法(LASSO)和二分类Logistic回归获得与细胞周期通路状态高度相关的ncRNA，并构建评分score，进而通过受试者工作曲线(ROC)分析得到肺腺癌中score相应的截断值，可用于预测肺腺癌细胞周期通路相关基因突变。本发明的预测模型经验证在应用于检测肺腺癌细胞周期进展通路相关基因突变中具有灵敏度高，特异性强的优点，具有较好的应用前景。

公开(公告)号：CN113444793A

公开(公告)日：2021-09-28

申请号：CN202110597293.6

申请日：2021-05-31

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 金星 ,  郑元生 ,  陈振淙 ,  卞赟艺 ,  毕国澍 ,  单光耀 ,  黄宜炜 ,  赵梦男 ,  詹成 ,  王群

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及检测肺腺癌抗氧化应激通路相关基因突变的试剂盒，所述试剂盒含有检测以下基因表达量的检测试剂：RP11‑539L10.2、AKR1C2、RP11‑572H4.1、TRIM16L、RARA、SESN2、RP5‑827L5.2、CTD‑2139B15.5、Metazoa_SRP、snoU13、RP11‑545H22.1、KRT8P30、TALDO1、TRAPPC13P1、GS1‑388B5.2、RP11‑267L5.1、TRAV11、RP11‑699A7.1、AL132671.1。与现有技术相比，本发明通过运用RNA测序、LASSO和二分类Logistic回归筛选与抗氧化应激通路相关的基因，并构建评分Score，通过ROC曲线分析得到肺腺癌中相应评分的截断值，可用于肺腺癌中抗氧化应激通路相关基因(KEAP1、NFE2L2、CUL3)突变的预测。该发明通过利用基因组合物表达量来预测肺腺癌特定基因突变，经TCGA(The Cancer Genome Atlas)数据库，实验以及多组学数据库验证，发现该预测方法具有准确性高，特异性好的优点，有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN113151471A

公开(公告)日：2021-07-23

申请号：CN202110465786.4

申请日：2021-04-28

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 卞赟艺 ,  毕国澍 ,  梁嘉琪 ,  郑元生 ,  单光耀 ,  薛亮 ,  张毅 ,  姚光宇 ,  詹成 ,  范虹

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明用于检测肺腺癌KRAS突变的基因组合物、试剂盒和方法，属于分子诊断技术领域。其中，基因组合物由以下25种基因组成：ELN、PODN、LAMC3、COL5A3、CRYAB、SOX18、AKT3、FAM101B、TIE1、SH3PXD2A、EXOC3L2、NOTCH1、NDST1、MMRN2、SH3RF3、ZMIZ1、RNF122、FLT4、F10、TLN1、SOX17、PIP5K1C、TMEM255B、WSCD1和PCDHB3。本发明中通过上述基因组合物构建Score评分模型用于检测肺腺癌KRAS突变，具有准确性高、灵敏度和特异性好的优点，操作便捷且可定量分析，应用前景广阔。