公开(公告)号：CN113151471A

公开(公告)日：2021-07-23

申请号：CN202110465786.4

申请日：2021-04-28

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 卞赟艺 ,  毕国澍 ,  梁嘉琪 ,  郑元生 ,  单光耀 ,  薛亮 ,  张毅 ,  姚光宇 ,  詹成 ,  范虹

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明用于检测肺腺癌KRAS突变的基因组合物、试剂盒和方法，属于分子诊断技术领域。其中，基因组合物由以下25种基因组成：ELN、PODN、LAMC3、COL5A3、CRYAB、SOX18、AKT3、FAM101B、TIE1、SH3PXD2A、EXOC3L2、NOTCH1、NDST1、MMRN2、SH3RF3、ZMIZ1、RNF122、FLT4、F10、TLN1、SOX17、PIP5K1C、TMEM255B、WSCD1和PCDHB3。本发明中通过上述基因组合物构建Score评分模型用于检测肺腺癌KRAS突变，具有准确性高、灵敏度和特异性好的优点，操作便捷且可定量分析，应用前景广阔。

公开(公告)号：CN113151479B

公开(公告)日：2022-09-20

申请号：CN202110511263.9

申请日：2021-05-11

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 单光耀 ,  毕国澍 ,  卞赟艺 ,  姚光宇 ,  张毅 ,  薛亮 ,  詹成 ,  范虹

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明涉及分子诊断技术领域，具体是一种检测肺腺癌细胞周期进展通路相关基因(CDKN2A、CCND1、CCNE1、CDK4、RB1)突变的组合物及其应用，所述组合物由检测相关基因表达量的试剂组成。本发明通过运用RNA测序、LASSO和二分类Logistic回归筛选与细胞周期进展通路相关的基因，并构建评分Score，通过ROC分析得到肺腺癌中Score相应的截断值，可用于肺腺癌细胞周期进展通路相关基因突变的预测。该发明通过利用基因组合物表达量来预测肺腺癌特定基因突变，经验证发现该预测方法具有准确性高，特异性好的优点，有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN113151471B

公开(公告)日：2022-08-12

申请号：CN202110465786.4

申请日：2021-04-28

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 卞赟艺 ,  毕国澍 ,  梁嘉琪 ,  郑元生 ,  单光耀 ,  薛亮 ,  张毅 ,  姚光宇 ,  詹成 ,  范虹

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明用于检测肺腺癌KRAS突变的基因组合物、试剂盒和方法，属于分子诊断技术领域。其中，基因组合物由以下25种基因组成：ELN、PODN、LAMC3、COL5A3、CRYAB、SOX18、AKT3、FAM101B、TIE1、SH3PXD2A、EXOC3L2、NOTCH1、NDST1、MMRN2、SH3RF3、ZMIZ1、RNF122、FLT4、F10、TLN1、SOX17、PIP5K1C、TMEM255B、WSCD1和PCDHB3。本发明中通过上述基因组合物构建Score评分模型用于检测肺腺癌KRAS突变，具有准确性高、灵敏度和特异性好的优点，操作便捷且可定量分析，应用前景广阔。

公开(公告)号：CN113151479A

公开(公告)日：2021-07-23

申请号：CN202110511263.9

申请日：2021-05-11

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 单光耀 ,  毕国澍 ,  卞赟艺 ,  姚光宇 ,  张毅 ,  薛亮 ,  詹成 ,  范虹

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明涉及分子诊断技术领域，具体是一种检测肺腺癌细胞周期进展通路相关基因(CDKN2A、CCND1、CCNE1、CDK4、RB1)突变的组合物及其应用，所述组合物由检测相关基因表达量的试剂组成。本发明通过运用RNA测序、LASSO和二分类Logistic回归筛选与细胞周期进展通路相关的基因，并构建评分Score，通过ROC分析得到肺腺癌中Score相应的截断值，可用于肺腺癌细胞周期进展通路相关基因突变的预测。该发明通过利用基因组合物表达量来预测肺腺癌特定基因突变，经验证发现该预测方法具有准确性高，特异性好的优点，有很好的应用前景。