基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质

    公开(公告)号:CN111599408B

    公开(公告)日:2022-05-06

    申请号:CN202010295575.6

    申请日:2020-04-15

    Abstract: 本发明涉及一种能够提高检测效率且有利于提高检测结果准确性的基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质。该检测方法包括获取基因变异测序数据;按照基因对所述基因变异测序数据中的变异情况进行分组,同一基因内的变异为同一组;针对同一组的任意两个待分析的目标变异,对各唯一比对read,分别获取各类型read的数目;根据获取的各类read的数目检测两个目标变异的顺反位置关系。通过使用上述基因变异顺反位置关系检测方法和装置可以对测序合格的基因变异测序数据进行自动化注释分析,直接判断两个变异是顺式位置关系还是反式位置关系,整个检测过程无需人工手动检测,节省人力成本,并且检测结果的误判或漏判率低。

    用于预测药物敏感状态的方法、设备和存储介质

    公开(公告)号:CN112768089B

    公开(公告)日:2021-06-22

    申请号:CN202110380471.X

    申请日:2021-04-09

    Abstract: 本公开涉及一种用于预测药物敏感状态的方法、计算设备和存储介质。该方法包括:获取待测样本的基因变异信息和有关药物的药物信息;获取关于细胞与对应药物的细胞活性试验而确定的药物敏感状态数据;针对基因变异信息、药物信息进行预处理,以便生成多种基因变异表征数据和多种药物表征数据,以用于组合成多组输入样本集;基于第一神经网络模型生成基因变异特征;基于第二神经网络模型生成药物特征;基于第三神经网络模型,提取经融合的基因变异特征和药物特征的特征,以用于预测待测样本针对对应药物的药物敏感状态。本公开能够准确预测药物敏感性并具有较好的泛用性。

    用于确定RNA基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质

    公开(公告)号:CN111243669B

    公开(公告)日:2021-02-09

    申请号:CN202010064342.5

    申请日:2020-01-20

    Inventor: 王凯 陈惠 袁少华

    Abstract: 本公开涉及一种用于确定RNA基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括:获取关于RNA候选的基因组合的检测数据;响应于确定基因组合属于系统性非特异性组合基因,去除基因组合,系统性非特异性组合基因是基于多个正常样本的RNA候选的基因组合中重复出现的非特异性组合而确定;确定所留下的基因组合的断点是否满足预定条件;以及响应于确定所留下的基因组合的断点满足预定条件,基于组装后读长所对应的基因组合中的每一个基因的比对的唯一性,确定关于RNA融合的阳性结果。本公开能够明显有效降低RNA基因融合检测结果的假阳性。

    医疗影像目标信息获取方法、装置、设备和存储介质

    公开(公告)号:CN111862003A

    公开(公告)日:2020-10-30

    申请号:CN202010613275.8

    申请日:2020-06-30

    Abstract: 本申请涉及一种人工智能技术领域,特别涉及一种医疗影像目标信息获取方法、装置、设备和存储介质。所述方法包括:获取待处理医疗影像;按照预设尺寸对所述待处理医疗影像进行分割得到多个区域医疗影像;将所述区域医疗影像输入预先训练的目标信息预测模型中,根据所述目标信息预测模型得到各所述区域医疗影像对应的区域目标值;获取各所述区域医疗影像对应的区域有效信息比,其中所述区域有效信息比是所述区域医疗影像中有效像素占总像素的比例;根据各所述区域目标值以及所述区域有效信息比得到所述医疗影像对应的影像目标信息。采用本方法能够提高对医疗影像中目标信息预测的准确度。

    用于检测RNA水平基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质

    公开(公告)号:CN111292809A

    公开(公告)日:2020-06-16

    申请号:CN202010066733.0

    申请日:2020-01-20

    Inventor: 王凯 陈惠

    Abstract: 本公开涉及一种用于检测RNA水平基因融合的方法、电子设备和计算机存储介质。该方法包括:接收全基因组比对信息和全转录组比对信息;针对成对失调读长进行聚类,以生成多个大簇;针对符合第一预定条件的大簇进行全基因组层面的基因注释,以便基于对应基因生成用于标识大簇的第一基因组合名称;基于全转录组比对信息,针对多个成对读长进行全转录组层面的基因注释,以便基于对应基因生成用于标识多个成对读长的第二基因组合名称;以及识别第一基因组合名称和第二基因组合名称所关联的相同的对应基因,以便将相同的对应基因确定为潜在的融合基因。本公开有助于对假阳性的快速正确识别,能够明显降低基因融合检测结果的假阳性。

    一种预测非小细胞肺癌(NSCLC)患者对免疫疗法的敏感性的方法

    公开(公告)号:CN110305965A

    公开(公告)日:2019-10-08

    申请号:CN201910805329.8

    申请日:2019-08-29

    Abstract: 本发明公开了以KMT2C和TP53这两个基因作为生物标志物来预测癌症(非小细胞肺癌)患者对免疫疗法,例如使用免疫检查点抑制剂的免疫疗法的敏感性的方法;还公开了特异性检测所述生物标志物的试剂在制备预测癌症患者(非小细胞肺癌)对免疫疗法,例如使用免疫检查点抑制剂的免疫疗法的敏感性的试剂盒中的用途。在本发明中,通过组合考虑TP53和KMT2C基因突变状态,能够准确预测NSCLC患者中对ICI敏感的群体,避免盲目用药,提高ICI治疗的经济性能。

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