公开(公告)号：CN108700590A

公开(公告)日：2018-10-23

申请号：CN201680026955.1

申请日：2016-03-07

Applicant: 英国质谱公司

Inventor： 埃姆里斯·琼斯 ,  史蒂文·德里克·普林格尔 ,  基思·理查森 ,  詹姆斯·伊恩·兰格里奇 ,  佐尔坦·塔卡茨

IPC: G01N33/68 ,  G01N33/92 ,  H01J49/00

CPC classification number: H01J49/049 ,  A61B1/00013 ,  A61B1/041 ,  A61B1/2736 ,  A61B1/31 ,  A61B5/0066 ,  A61B5/0075 ,  A61B5/015 ,  A61B5/0507 ,  A61B5/055 ,  A61B5/14542 ,  A61B6/032 ,  A61B6/037 ,  A61B8/13 ,  A61B10/00 ,  A61B10/0041 ,  A61B10/0233 ,  A61B10/0283 ,  A61B17/00 ,  A61B17/320068 ,  A61B18/00 ,  A61B18/04 ,  A61B18/042 ,  A61B18/14 ,  A61B18/1445 ,  A61B18/1815 ,  A61B18/20 ,  A61B90/13 ,  A61B2010/0083 ,  A61B2017/320069 ,  A61B2018/00577 ,  A61B2018/00589 ,  A61B2018/00994 ,  A61B2218/002 ,  A61B2218/008 ,  A61F13/38 ,  C12Q1/025 ,  C12Q1/04 ,  C12Q1/18 ,  C12Q1/24 ,  G01N1/2202 ,  G01N3/00 ,  G01N9/00 ,  G01N27/622 ,  G01N27/624 ,  G01N30/724 ,  G01N33/487 ,  G01N33/48735 ,  G01N33/6848 ,  G01N33/6851 ,  G01N33/92 ,  G01N2001/2223 ,  G01N2333/195 ,  G01N2405/00 ,  G01N2405/04 ,  G01N2405/08 ,  G01N2570/00 ,  G01N2800/26 ,  G06F19/324 ,  G06F19/3481 ,  G16B20/00 ,  G16H10/40 ,  G16H15/00 ,  G16H50/20 ,  H01J49/0004 ,  H01J49/0027 ,  H01J49/0031 ,  H01J49/0036 ,  H01J49/025 ,  H01J49/0404 ,  H01J49/0409 ,  H01J49/0422 ,  H01J49/044 ,  H01J49/0445 ,  H01J49/0459 ,  H01J49/0463 ,  H01J49/0468 ,  H01J49/061 ,  H01J49/068 ,  H01J49/10 ,  H01J49/14 ,  H01J49/16 ,  H01J49/164 ,  H01J49/24 ,  H01J49/26

Abstract: 本发明公开一种使用质谱法和/或离子迁移谱法进行分析的方法，其包含：(a)使用第一装置来从目标体外或离体细胞群体产生烟气、气溶胶或蒸气；(b)质量分析和/或离子迁移率分析所述烟气、气溶胶或蒸气，或由此衍生的离子，以获得光谱数据；和(c)分析所述光谱数据以识别和/或表征所述靶细胞群体或一种或多种存在于所述靶细胞群体中的细胞和/或化合物。

公开(公告)号：CN108690871A

公开(公告)日：2018-10-23

申请号：CN201810273763.1

申请日：2018-03-29

Applicant: 深圳裕策生物科技有限公司

Inventor： 陈龙昀 ,  李淼 ,  高志博 ,  王佳茜 ,  陈超 ,  杨洁

IPC: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  G06F19/18

CPC classification number: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/00 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本申请公开了一种基于二代测序的插入缺失突变检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，利用待测样本比对到参考基因组的文件，提取突变等位基因频率大于或等于阈值的候选突变位点集合；过滤去除在短串联重复区域的位点；详细统计各突变位点及其周围的比对信息，包括：InDel位点和参考碱基支持数、比对质量、覆盖深度、周围非参考碱基和其他插入缺失突变情况、周围读段质量；根据统计信息，过滤去除未达设定阈值的位点，得到突变结果。本申请方法，无需局部组装，预先对二代测序数据进行过滤，快速排除大部分由比对造成的假阳性结果，降低检测运行时间和计算资源，提高了检测效率；敏感性和特异性强，能快速精准检测InDel突变。

公开(公告)号：CN107922973A

公开(公告)日：2018-04-17

申请号：CN201680051340.4

申请日：2016-07-07

Applicant: 远见基因组系统公司

Inventor： 格兰达·G·安德森 ,  查理·C·金

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  G06F19/22 ,  G06F19/18

CPC classification number: G16H50/20 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6848 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  G16H10/40 ,  Y02A90/26

Abstract: 本文提供了用于从测序数据检测遗传性变型的方法和系统。本文提供的方法和系统可用于从测序数据集鉴别临床可行变型的存在或不存在，并向该方法和系统的用户报告该临床可行变型。

公开(公告)号：CN107491666A

公开(公告)日：2017-12-19

申请号：CN201710779843.X

申请日：2017-09-01

Applicant: 深圳裕策生物科技有限公司

Inventor： 王佳茜 ,  高志博 ,  陈超 ,  李淼 ,  杨洁

IPC: G06F19/18 ,  G06F19/22

CPC classification number: G16B30/00 ,  G16B20/00

Abstract: 一种异常组织中单样本体细胞突变位点检测方法、装置和存储介质，所述方法包括：获取异常样本和模拟的正常样本的有效测序序列；在上述有效测序序列中，对异常样本与模拟的正常样本不一致的碱基，根据突变碱基频率判断异常样本和模拟的正常样本的碱基型，然后用Fisher精确检验碱基型的差异，根据差异判断突变类型；以及通过对突变类型过滤去除假阳性变异和生殖细胞突变，得到高可信度的体细胞突变位点。所述方法具有高灵敏度、高特异性的特点，不仅对已知突变基因的突变检测具有比较高的灵敏度，而且能够找到新的突变基因。

公开(公告)号：CN107180167A

公开(公告)日：2017-09-19

申请号：CN201710371620.X

申请日：2017-05-24

Applicant: 海南金域医学检验中心有限公司

Inventor： 王家健 ,  陶然 ,  王永松

IPC: G06F19/18 ,  G06F19/28

CPC classification number: G16B50/00 ,  G16B20/00

Abstract: 本发明公开的用于遗传病基因诊断检测的审核方法根据接收到的对待审核项目的审核指令，开始判断所述项目的检测系统和患者信息是否符合预设的审核条件；若符合，则确定所述匹配项目的查找范围；若所述匹配项目的查找范围仅限于同一条码，则在第一数据库内查找所述匹配项目的病理结果，若匹配项目的查找范围扩大至不同条码下时，先查找第一数据库内同一条码下的匹配项目，当第一数据库内查找不到同一条码下的匹配项目时，开始查找第二数据库内不同条码下的匹配项目，根据预设的待审核项目和匹配项目的矛盾条件，获得所述待审核项目的病理结果的审核结果，在很大程度上减少人工分析和比对的投入，减少出错率，提高审核的效率。

公开(公告)号：CN106991295A

公开(公告)日：2017-07-28

申请号：CN201710208877.3

申请日：2017-03-31

Applicant: 安徽大学

Inventor： 张兴义 ,  潘贺斌 ,  张磊 ,  张鑫 ,  苏延森

IPC: G06F19/18

CPC classification number: G16B20/00

Abstract: 本发明公开了一种基于多目标优化算法的蛋白质功能模块识别方法，是将所述网络蛋白质节点判定为非重叠蛋白质节点和候选重叠蛋白质节点，通过混合编码，粒子群初始化以及粒子群进化来解决蛋白质网络功能模块挖掘问题。本发明能解决蛋白质网络功能模块组合的单一性问题，提供多种模块组合供用户选择，从而能提高功能模块挖掘的准确性与有效性。

公开(公告)号：CN106951730A

公开(公告)日：2017-07-14

申请号：CN201710170243.3

申请日：2017-03-21

Applicant: 为朔医学数据科技(北京)有限公司

Inventor： 不公告发明人

IPC: G06F19/18 ,  G06F19/24

CPC classification number: G16B40/00 ,  G16B20/00

Abstract: 本发明提供了一种基因变异致病等级确定方法及装置，该方法包括获取结构化单基因遗传病研究数据；建立结构化单基因遗传病研究数据和结构化单基因遗传病研究数据的强度等级之间的第一对应关系；确定待分析基因变异对应的结构化单基因遗传病研究数据的强度等级；将上述强度等级与预先建立的基因变异致病等级决策树模型进行匹配，确定待分析基因变异的致病等级。本发明实施例中，实现了基因变异对单基因遗传病的致病行等级的自动划分，节省大量的时间和人力，并且划分准确。

公开(公告)号：CN106919808A

公开(公告)日：2017-07-04

申请号：CN201710110410.5

申请日：2017-02-28

Applicant: 哈尔滨工业大学深圳研究生院

Inventor： 郭睿 ,  徐勇 ,  张健

IPC: G06F19/18

CPC classification number: G16B20/00

Abstract: 本发明公开了一种基于变步长最小均方误差自适应滤波器的基因识别系统，包括变步长LMS自适应滤波器算法改进单元和基因结构多特征加权融合算法处理单元；所述的变步长LMS自适应滤波器算法改进单元，用于通过变步长LMS自适应改进算法对基因序列进行滤波处理，得到随机噪声较少、周期3行为较强的基因特征；所述的基因结构多特征加权融合算法处理单元，用于通过多特征加权融合策略，对基因序列进行特征提取，从而得到表达能力更强的特征向量。本发明提出了变步长LMS自适应滤波器改进算法和多特征加权融合算法，并将二者集成到同一个基因识别系统中，进一步改善其识别性能。

公开(公告)号：CN106852176A

公开(公告)日：2017-06-13

申请号：CN201580027070.9

申请日：2015-03-25

Applicant: 凡弗3基因组有限公司

Inventor： J·Z·桑伯恩

IPC: G06F19/18 ,  G06F19/28

CPC classification number: G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  G16B50/00

Abstract: 所设想的系统和方法通过使基因组/外显子组中的癌症相关的突变与携带该突变的受影响的基因的转录水平相关联来整合基因组/外显子组数据与转录组数据，如果突变是3‑端无义突变时尤其如此。

公开(公告)号：CN106650308A

公开(公告)日：2017-05-10

申请号：CN201610977426.1

申请日：2016-11-07

Applicant: 为朔医学数据科技(北京)有限公司

Inventor： 任永永 ,  全雪萍 ,  郝占平

IPC: G06F19/18

CPC classification number: G16B20/00

Abstract: 本发明涉及一种线粒体高通量测序数据处理方法及系统，涉及生物信息技术领域。对线粒体高通量测序数据来源进行测序鉴定获取数据格式并记录；对鉴定后的数据进行质控分析判断测序数据质量是否达标，若测序数据质量不达标，则退出处理流程并报告质控未达标；若测序数据质量达标，则根据测序数据的来源对质量达标的测序数据进行序列比对，若序列对比未成功，则退出处理流程并报告序列对比未成功，若序列对比成功，则将对比成功后的测序数据进行基因组学注释。本发明可以在不连接Internet的情况下对线粒体基因检测数据进行高自动化批量分析处理，并对基因变异按照临床检测和实验科学研究进行分类展示，方便临床应用和科学研究。