公开(公告)号：CN107922973A

公开(公告)日：2018-04-17

申请号：CN201680051340.4

申请日：2016-07-07

申请人： 远见基因组系统公司

发明人： 格兰达·G·安德森 ,  查理·C·金

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  G06F19/22 ,  G06F19/18

CPC分类号： G16H50/20 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6848 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  G16H10/40 ,  Y02A90/26

摘要： 本文提供了用于从测序数据检测遗传性变型的方法和系统。本文提供的方法和系统可用于从测序数据集鉴别临床可行变型的存在或不存在，并向该方法和系统的用户报告该临床可行变型。

公开(公告)号：CN107922973B

公开(公告)日：2019-06-14

申请号：CN201680051340.4

申请日：2016-07-07

申请人： 远见基因组系统公司

发明人： 格兰达·G·安德森 ,  查理·C·金

IPC分类号： C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886 ,  G16B30/00 ,  G16B20/20

CPC分类号： G16H50/20 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6848 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q2600/106 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166 ,  G16B20/00 ,  G16B30/00 ,  G16H10/40 ,  Y02A90/26

摘要： 本文提供了用于从测序数据检测遗传性变型的方法和系统。本文提供的方法和系统可用于从测序数据集鉴别临床可行变型的存在或不存在，并向该方法和系统的用户报告该临床可行变型。