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公开(公告)号:CN111349719B
公开(公告)日:2020-10-20
申请号:CN202010160002.2
申请日:2020-03-09
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州呼吸健康研究院 , 北京源生康泰基因科技有限公司
Abstract: 本发明公开一种用于新型冠状病毒检测的特异引物及应用,包括步骤:对采集样本进行灭活,并提取病毒RNA;将经所述步骤S1提取质检合格的病毒RNA反转进行cDNA合成;使用特异引物进行片段扩增形成PCR反应产物样品;对所述PCR反应产物样品进行标识,并构建测序文库;所述测序文库进行纳米孔测序操作;本发明测序质量良好,通过本发明得到的样本比对到新冠基因组时,可实现最高达94.16%的reads比对率,从而可以辅助判定患者的感染情况,可实现新型冠状病毒的快速精准检测。
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公开(公告)号:CN111349719A
公开(公告)日:2020-06-30
申请号:CN202010160002.2
申请日:2020-03-09
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州呼吸健康研究院 , 北京源生康泰基因科技有限公司
Abstract: 本发明公开一种用于新型冠状病毒检测的特异引物及快速检测方法,包括步骤:对采集样本进行灭活,并提取病毒RNA;将经所述步骤S1提取质检合格的病毒RNA反转进行cDNA合成;使用特异引物进行片段扩增形成PCR反应产物样品;对所述PCR反应产物样品进行标识,并构建测序文库;所述测序文库进行纳米孔测序操作;本发明测序质量良好,通过本发明得到的样本比对到新冠基因组时,可实现最高达94.16%的reads比对率,从而可以辅助判定患者的感染情况,可实现新型冠状病毒的快速精准检测。
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公开(公告)号:CN117844918B
公开(公告)日:2024-07-30
申请号:CN202410036589.4
申请日:2024-01-10
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州瑞能精准医学科技有限公司 , 广州瑞能医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P11/00
Abstract: 本发明提供了一种MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)诊断、预防以及治疗产品制备中的应用,属于基因技术领域。本发明对756例慢阻肺患者和768例对照组MUC1基因启动子区进行SNP检测,发现MUC1基因启动子区rs12411216C>A功能性变异与慢阻肺易感性相关。并通过细胞实验及动物实验共同证明,MUC1基因启动子区的这一变异通过减少MUC1的转录增加了慢阻肺的易感性,同时MUC1基因缺失增加了小鼠慢阻肺的易感性。这一功能性变异可能成为慢阻肺生物标志物或新药开发的重要靶点。本发明可应用于慢阻肺的诊断、预防、治疗新药、新技术的研发等领域。
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公开(公告)号:CN111662973A
公开(公告)日:2020-09-15
申请号:CN202010469112.7
申请日:2020-05-28
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种与慢性阻塞性肺疾病易感性辅助诊断相关的SNP位点,所述SN位点为rs2227485,其存在C/T多态性,相对于TT+TC基因型,当基因型为CC时,判断个体为慢性阻塞性肺疾病非易感性个体。本发明还公开了上述SNP位点在制备辅助诊断慢性阻塞性肺疾病易感性的产品中的应用。该SNP位点有利于综合评价中国汉族人群COPD发生发展及转归中的作用,而且对于指导COPD高危人群的预防和筛查具有重要的意义。
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公开(公告)号:CN110846398A
公开(公告)日:2020-02-28
申请号:CN201910920844.0
申请日:2019-09-27
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的BMPR2基因探针组,所述基因探针组是用于检测骨形成蛋白Ⅱ型受体(Bone morphogenetic protein receptor 2,BMPR2)基因突变的基因探针组合物,所述基因探针组合物由164条探针组成,本发明还公开了上述BMPR2基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述BMPR2基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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公开(公告)号:CN110846394A
公开(公告)日:2020-02-28
申请号:CN201910912091.9
申请日:2019-09-25
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的ALK1基因探针组,所述基因探针组是用于检测激活素受体样激酶1(ALK1)基因突变的基因探针组合物,所述基因探针组合物由265条探针组成,本发明还公开了上述ALK1基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述ALK1基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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公开(公告)号:CN117929754A
公开(公告)日:2024-04-26
申请号:CN202410110502.3
申请日:2024-01-25
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州瑞能精准医学科技有限公司 , 广州瑞能医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了MUC1‑C段在肺动脉高压预防或治疗药物制备中的应用,属于生物医药技术领域。本发明发现敲除MUC1基因可明显缓解两种肺动脉高压模型MCT/SuHx的发病,同时合成MUC1‑C抑制剂GO‑201‑醋酸盐体内注射进行MCT‑PH造模发现,与单纯注射MCT的动物相比,MCT+GO‑201组动物右心室收缩压、肺血管肥厚程度、血管纤维化、心脏功能等改善程度非常显著。即本发明证实了敲除MUC1全段基因以及合成抑制剂GO‑201‑醋酸盐可抑制MUC1‑C段功能,可降低肺动脉高压的患病风险。故而MUC1及其片段MUC1‑C可成为肺动脉高压的潜在治疗靶点,可应用于肺动脉高压预防和治疗新药的研发中。
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公开(公告)号:CN117512094B
公开(公告)日:2024-04-19
申请号:CN202311487484.2
申请日:2023-11-09
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P11/00
Abstract: 本发明提供了一种Smad5基因SNP位点及其在降低慢性阻塞性肺疾病患病风险药物制备中的应用,属于基因技术领域。本发明充分证明了,Smad5基因SNP位点rs12719482GG基因型是慢阻肺的保护因素。在Smad5的3'UTR中,miR‑920及miR‑1270通过与rs12719482位点结合,下调Smad5的表达,从而降低慢阻肺的患病风险。Smad5基因rs12719482GG基因型可能成为慢阻肺的潜在治疗靶点。本发明可应用于慢阻肺的预防、治疗新药、新技术的研发等领域。
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公开(公告)号:CN117174304A
公开(公告)日:2023-12-05
申请号:CN202310920920.4
申请日:2023-07-25
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
Abstract: 本发明公开了一种评估慢性阻塞性肺疾病合并肺动脉高压预后预测模型,包括列线图,其包括分值标尺、预后变量、总分值标尺、生存概率变量,预后变量包括N末端‑B型利钠肽前体、平均肺动脉压、动脉血氧分压、血小板和白蛋白,生存概率变量包括1年生存概率变量、5年生存概率变量、和7年生存概率变量。本发明是基于慢性阻塞性肺疾病合并肺动脉高压相关的临床特征,开发并验证慢性阻塞性肺疾病合并肺动脉高压预后预测模型,并根据预后预测模型对慢性阻塞性肺疾病合并肺动脉高压患者进行风险分层,为慢性阻塞性肺疾病合并肺动脉高压患者建立风险评估工具。
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公开(公告)号:CN119230131A
公开(公告)日:2024-12-31
申请号:CN202411234750.5
申请日:2024-09-04
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州瑞能精准医学科技有限公司
IPC: G16H50/80 , G16H50/30 , G16H50/70 , G16H10/20 , G16H10/60 , G16H30/40 , G06T7/00 , G06V10/764 , G06N20/00
Abstract: 本发明提供了一种基于定量CT的慢性阻塞性肺疾病筛查模型的构建方法,包括:在研究人群中按照预设标准进行筛选,得到衍生队列和第一外部验证队列;对衍生队列的受试者进行调查问卷、肺功能检查以及胸部CT扫描分析,得到训练数据集和内部验证数据集,并对第一外部验证队列的受试者进行临床资料收集、肺功能检查以及胸部CT扫描,结合第二外部验证队列得到外部验证数据集;根据训练数据集中各个数据的类型进行单模态建模和多模态建模,并利用内部验证数据集对建模后的模型进行验证和评估,得到最优模型;利用外部验证数据集对最优模型进行性能评估。本发明能够显著提高慢性阻塞性肺疾病的早期筛查、诊断及管理水平,从而改善患者的生活质量和预后。
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