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公开(公告)号：CN111349719B
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010160002.2
申请日：2020-03-09
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州呼吸健康研究院 , 北京源生康泰基因科技有限公司
Abstract: 本发明公开一种用于新型冠状病毒检测的特异引物及应用，包括步骤：对采集样本进行灭活，并提取病毒RNA；将经所述步骤S1提取质检合格的病毒RNA反转进行cDNA合成；使用特异引物进行片段扩增形成PCR反应产物样品；对所述PCR反应产物样品进行标识，并构建测序文库；所述测序文库进行纳米孔测序操作；本发明测序质量良好，通过本发明得到的样本比对到新冠基因组时，可实现最高达94.16％的reads比对率，从而可以辅助判定患者的感染情况，可实现新型冠状病毒的快速精准检测。
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公开(公告)号：CN111349719A
公开(公告)日：2020-06-30
申请号：CN202010160002.2
申请日：2020-03-09
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州呼吸健康研究院 , 北京源生康泰基因科技有限公司
Abstract: 本发明公开一种用于新型冠状病毒检测的特异引物及快速检测方法，包括步骤：对采集样本进行灭活，并提取病毒RNA；将经所述步骤S1提取质检合格的病毒RNA反转进行cDNA合成；使用特异引物进行片段扩增形成PCR反应产物样品；对所述PCR反应产物样品进行标识，并构建测序文库；所述测序文库进行纳米孔测序操作；本发明测序质量良好，通过本发明得到的样本比对到新冠基因组时，可实现最高达94.16％的reads比对率，从而可以辅助判定患者的感染情况，可实现新型冠状病毒的快速精准检测。
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公开(公告)号：CN117844918B
公开(公告)日：2024-07-30
申请号：CN202410036589.4
申请日：2024-01-10
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州瑞能精准医学科技有限公司 , 广州瑞能医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P11/00
Abstract: 本发明提供了一种MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)诊断、预防以及治疗产品制备中的应用，属于基因技术领域。本发明对756例慢阻肺患者和768例对照组MUC1基因启动子区进行SNP检测，发现MUC1基因启动子区rs12411216C>A功能性变异与慢阻肺易感性相关。并通过细胞实验及动物实验共同证明，MUC1基因启动子区的这一变异通过减少MUC1的转录增加了慢阻肺的易感性，同时MUC1基因缺失增加了小鼠慢阻肺的易感性。这一功能性变异可能成为慢阻肺生物标志物或新药开发的重要靶点。本发明可应用于慢阻肺的诊断、预防、治疗新药、新技术的研发等领域。
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公开(公告)号：CN110846398A
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201910920844.0
申请日：2019-09-27
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的BMPR2基因探针组，所述基因探针组是用于检测骨形成蛋白Ⅱ型受体(Bone morphogenetic protein receptor 2，BMPR2)基因突变的基因探针组合物，所述基因探针组合物由164条探针组成，本发明还公开了上述BMPR2基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述BMPR2基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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公开(公告)号：CN110846394A
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201910912091.9
申请日：2019-09-25
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的ALK1基因探针组，所述基因探针组是用于检测激活素受体样激酶1(ALK1)基因突变的基因探针组合物，所述基因探针组合物由265条探针组成，本发明还公开了上述ALK1基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述ALK1基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110846396A
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201910920834.7
申请日：2019-09-27
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的ENG基因探针组，所述基因探针组是用于检测内皮因子(Endoglin，ENG)基因突变的基因探针组合物，所述基因探针组合物由324条探针组成，本发明还公开了上述ENG基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述ENG基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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公开(公告)号：CN110846395A
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201910920833.2
申请日：2019-09-27
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的KCNK3基因探针组，所述基因探针组是用于检测内向整流钾离子通道3(potassium channel subfamily K member 3，KCNK3)基因突变的基因探针组合物，所述基因探针组合物由175条探针组成，本发明还公开了上述KCNK3基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述KCNK3基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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公开(公告)号：CN117844918A
公开(公告)日：2024-04-09
申请号：CN202410036589.4
申请日：2024-01-10
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心) , 广州瑞能精准医学科技有限公司 , 广州瑞能医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P11/00
Abstract: 本发明提供了一种MUC1基因rs12411216位点在慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)诊断、预防以及治疗产品制备中的应用，属于基因技术领域。本发明对756例慢阻肺患者和768例对照组MUC1基因启动子区进行SNP检测，发现MUC1基因启动子区rs12411216C>A功能性变异与慢阻肺易感性相关。并通过细胞实验及动物实验共同证明，MUC1基因启动子区的这一变异通过减少MUC1的转录增加了慢阻肺的易感性，同时MUC1基因缺失增加了小鼠慢阻肺的易感性。这一功能性变异可能成为慢阻肺生物标志物或新药开发的重要靶点。本发明可应用于慢阻肺的诊断、预防、治疗新药、新技术的研发等领域。
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公开(公告)号：CN110846397A
公开(公告)日：2020-02-28
申请号：CN201910920840.2
申请日：2019-09-27
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的SMAD9基因探针组，所述基因探针组是用于检测母亲抗十肽同系物9(Mothers against decapentaplegic homolog 9，SMAD9)基因突变的基因探针组合物，所述基因探针组合物由202条探针组成，本发明还公开了上述SMAD9基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述SMAD9基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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公开(公告)号：CN110669837A
公开(公告)日：2020-01-10
申请号：CN201910920901.5
申请日：2019-09-27
Applicant: 广州医科大学附属第一医院(广州呼吸中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测肺动脉高压病的Caveolin-1基因探针组，所述基因探针组是用于检测细胞质膜微囊蛋白-1(Caveolin-1)基因突变的基因探针组合物，所述基因探针组合物由237条探针组成，本发明还公开了上述Caveolin-1基因探针组在制备肺动脉高压病的诊断试剂盒方面的应用以及利用上述Caveolin-1基因探针组进行的非疾病诊断治疗目的的肺动脉高压病的基因突变体外检测方法。
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