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公开(公告)号：CN112786103B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202011635223.7
申请日：2020-12-31
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷(TMB)可行性的方法和装置，根据全外显子组(WES)和Panel的基因长度及突变数量，计算WES和Panel TMB；按相同的分组规则，分别根据WES及Panel TMB，将样本分为全外显子组及Panel中的不同高低等级组，并据此计算严重错误分组百分比，分析靶向测序Panel估算TMB的可行性。本发明采用多种方法定量评估WES TMB和Panel估算的TMB的一致性，包括相关性系数和严重错误分组百分比，两者的评估结论一致。本发明的特色之处在于：在按照癌种分类的基础上，进一步按性别或年龄分类，并分析性别或年龄因素对TMB一致性的影响，将临床决策进一步细化，提高决策准确率；对现有Panel进行优化及为构建新Panel提供了方法。
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公开(公告)号：CN112908421B
公开(公告)日：2024-02-06
申请号：CN202110303245.1
申请日：2021-03-22
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B30/00 , G06N3/0455 , G06N3/0442 , G06N3/08
Abstract: 本发明实施例公开了一种肿瘤新生抗原预测方法、装置、设备及介质。该方法包括：获取肿瘤患者的白细胞抗原序列和肽段序列；将所述白细胞抗原序列和所述肽段序列输入至训练好的亲和力分值预测模型中，得到所述白细胞抗原序列和所述肽段序列的亲和力分值；根据亲和力分值确定所述肽段序列是否为肿瘤新生抗原。本发明实施例的技术方案，可通过亲和力分值预测模型自动提取特征，可以提取到更加深层的特征，从而提高亲和力分值的准确性；解决了确定肿瘤新生抗原准确率和效率不高的问题，实现提高确定肿瘤新生抗原的准确率和效率，降低人力成本的效果。
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公开(公告)号：CN116453593B
公开(公告)日：2023-10-03
申请号：CN202310691969.7
申请日：2023-06-12
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司 , 北京普康瑞仁医学检验所有限公司
IPC: G16B25/00
Abstract: 本发明公开了一种细胞状态特征分值的获取方法、装置和电子设备，属于生物信息技术领域。获取方法包括：确定第一细胞状态表征基因，并根据所述第一细胞状态表征基因计算优化前细胞状态特征分值；基于优化前细胞状态特征分值将细胞划分为正向细胞状态类群和负向细胞状态类群；基于正向细胞状态类群和负向细胞状态类群之间的差异表达基因，筛选得到正向细胞状态特征基因；将所述第一细胞状态表征基因和正向细胞状态特征基因融合得到第二细胞状态表征基因，并根据所述第二细胞状态表征基因计算优化后细胞状态特征分值。本发明提高了细胞状态特征分值的可推广性，同时提高了细胞状态特征分值计算的准确性。
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公开(公告)号：CN116312866B
公开(公告)日：2023-08-08
申请号：CN202310517581.5
申请日：2023-05-09
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司 , 北京普康瑞仁医学检验所有限公司
Abstract: 本发明公开了合成致死基因对预测模型的训练方法、装置和电子设备，属于生物医疗信息技术领域。训练方法包括：获取训练数据，包括选自人类全部编码基因的合成致死基因对和非合成致死基因对，以及所述人类全部编码基因对应的基因细胞系敲除效应指数谱；利用训练数据训练深度学习模型，以输出合成致死基因对，得到合成致死基因对预测模型。实现了对人类全部编码基因合成致死对的预测。因此，采用本发明提供的技术方案可以减少不必要的临床实验，从而减少了临床前的资金与时间投入。而且，利用预测得到的合成致死基因对可以筛选出潜在的合成致死靶标，还可以基于不同细胞系中的预测结果拓展验证潜在的适应症，提高了临床实验的成功率。
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公开(公告)号：CN114429785B
公开(公告)日：2022-07-19
申请号：CN202210339513.X
申请日：2022-04-01
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司 , 北京普康瑞仁医学检验所有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因变异的自动分类方法、装置和电子设备。该方法包括：获取基因变异的信息；建立基因变异的证据评判规则；构建基因变异的证据文献数据库；根据基因变异的信息，基于基因变异的证据评判规则，利用公共数据库和文献数据库匹配得到基因变异的证据；根据匹配得到的证据或证据的组合对基因变异进行分类。采用本发明提供的方法，可以实现变异的自动化判读分类和批量处理，节省了操作时间；同时降低了临床意义未明的比例，提高了准确度。因此，本发明的方法可以广泛应用于患者精准诊疗过程中。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114067907B
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202010758480.3
申请日：2020-07-31
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种准确鉴定RNA病毒基因组变异的方法。所述方法基于二代测序技术，通过改造clean reads以及提供新的分析策略和流程，最大限度的减轻NGS测序引入的错误，实现RNA病毒基因组变异的准确检测。
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公开(公告)号：CN114606303A
公开(公告)日：2022-06-10
申请号：CN202210495676.7
申请日：2022-05-09
Applicant: 北京普康瑞仁医学检验所有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司 , 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/6874 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种用于检测BRCA基因大片段重排的探针、试剂盒及应用。针对BRCA1基因转录本NM_007294.3中2‑23号外显子的蛋白编码区、BRCA2基因转录本NM_000059.3中2‑27号外显子的蛋白编码区、外显子‑内含子1‑20bp连接区、BRCA1和BRCA2基因部分5’UTR序列和部分3’UTR序列中的至少一个区域设计探针。将该探针用于检测BRCA基因的大片段重排，具有检测速度快、通量高、灵敏度高、效果好且成本低的优点，解决了现有技术在基因大片段重排检测中的通量低、耗时长、检测能力有限、检测效果差及成本高等问题。
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公开(公告)号：CN114360743B
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202210257005.7
申请日：2022-03-16
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司 , 北京普康瑞仁医学检验所有限公司
Abstract: 一种药物作用后差异转录表达谱及药物适应症的预测方法，包括：建立预测药物作用后差异转录表达谱的深度学习模型；基于深度学习模型预测药物作用后差异转录表达谱，预测包括不同细胞系、扰动时长与药物剂量条件下的差异转录表达谱；以及将预测获得的药物作用后差异转录表达谱与已有药物的差异转录表达谱进行相似性比较，预测药物的适应症。还公开了对应的系统、电子设备以及可读存储介质，直接通过药物的分子信息，预测药物在不同种类细胞系、不同剂量、不同处理时间后的差异转录表达谱，一定程度上减少临床前开发的资金与时间投入，与已知适应症药物的表达谱进行相似度计算，选出潜在的适应症，减少不必要的临床实验，提高临床实验的成功率。
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公开(公告)号：CN114429785A
公开(公告)日：2022-05-03
申请号：CN202210339513.X
申请日：2022-04-01
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司 , 普瑞基准科技(北京)有限公司 , 北京普康瑞仁医学检验所有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因变异的自动分类方法、装置和电子设备。该方法包括：获取基因变异的信息；建立基因变异的证据评判规则；构建基因变异的证据文献数据库；根据基因变异的信息，基于基因变异的证据评判规则，利用公共数据库和文献数据库匹配得到基因变异的证据；根据匹配得到的证据或证据的组合对基因变异进行分类。采用本发明提供的方法，可以实现变异的自动化判读分类和批量处理，节省了操作时间；同时降低了临床意义未明的比例，提高了准确度。因此，本发明的方法可以广泛应用于患者精准诊疗过程中。
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公开(公告)号：CN113838521A
公开(公告)日：2021-12-24
申请号：CN202110965930.0
申请日：2021-08-23
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司
Abstract: 本发明公开了RNA输入量调整在小基因集表达检测中数据质量提高的方法，包括如下步骤：步骤一：杂交反应设置；步骤二：扫描样品板(Cartridge)制备和数据扫描收集；步骤三：数据质量控制(QC)分析。本发明属于生物技术领域，具体RNA输入量调整在小基因集表达检测中数据质量提高的方法，调整了使用NanoString nCounter FLEX荧光条形码多重基因分析系统检测小基因集基因表达情况时初始RNA输入量，解决了官方推荐范围输入量情况下，数据无法达到质量标准的问题。
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