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公开(公告)号：CN108021789B
公开(公告)日：2022-06-07
申请号：CN201711355434.3
申请日：2017-12-16
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司
Abstract: 本发明公开了一种鉴定体细胞突变的综合策略，以比对结果作为基础数据，使用SNV鉴定工具组和Indel鉴定工具组同时对基础数据进行SNV和Indel鉴定，使用SNV鉴定工具组得到的所有SNV数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠SNV数据，使用Indel鉴定工具组得到的所有Indel数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠Indel数据，将可靠SNV数据与可靠Indel数据组合得到可靠体细胞突变结果。本发明综合运用多个突变鉴定工具同时降低鉴定突变时的假阳性和假阴性实现体细胞突变的精确鉴定，将鉴定体细胞突变的综合策略运用到工具中用于生产，应用价值高。
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公开(公告)号：CN112786103B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202011635223.7
申请日：2020-12-31
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷(TMB)可行性的方法和装置，根据全外显子组(WES)和Panel的基因长度及突变数量，计算WES和Panel TMB；按相同的分组规则，分别根据WES及Panel TMB，将样本分为全外显子组及Panel中的不同高低等级组，并据此计算严重错误分组百分比，分析靶向测序Panel估算TMB的可行性。本发明采用多种方法定量评估WES TMB和Panel估算的TMB的一致性，包括相关性系数和严重错误分组百分比，两者的评估结论一致。本发明的特色之处在于：在按照癌种分类的基础上，进一步按性别或年龄分类，并分析性别或年龄因素对TMB一致性的影响，将临床决策进一步细化，提高决策准确率；对现有Panel进行优化及为构建新Panel提供了方法。
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公开(公告)号：CN112786103A
公开(公告)日：2021-05-11
申请号：CN202011635223.7
申请日：2020-12-31
Applicant: 普瑞基准生物医药(苏州)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种分析靶向测序Panel估算肿瘤突变负荷(TMB)可行性的方法和装置，根据全外显子组(WES)和Panel的基因长度及突变数量，计算WES和Panel TMB；按相同的分组规则，分别根据WES及Panel TMB，将样本分为全外显子组及Panel中的不同高低等级组，并据此计算严重错误分组百分比，分析靶向测序Panel估算TMB的可行性。本发明采用多种方法定量评估WES TMB和Panel估算的TMB的一致性，包括相关性系数和严重错误分组百分比，两者的评估结论一致。本发明的特色之处在于：在按照癌种分类的基础上，进一步按性别或年龄分类，并分析性别或年龄因素对TMB一致性的影响，将临床决策进一步细化，提高决策准确率；对现有Panel进行优化及为构建新Panel提供了方法。
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