公开(公告)号：CN114023381B

公开(公告)日：2022-03-22

申请号：CN202111677030.2

申请日：2021-12-31

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 杨滢 ,  张娇 ,  李菲菲 ,  陶威 ,  张亚晰 ,  何骥 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。

公开(公告)号：CN113897686A

公开(公告)日：2022-01-07

申请号：CN202111495620.3

申请日：2021-12-09

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技有限公司

Inventor： 李凤明 ,  魏丽 ,  许青 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: C40B50/06 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对；针对每个目标扩增子，所述多重引物对包含2对多重引物，每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物；所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列；所述2对多重引物中，2条多重上游引物所含接头序列不同，2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库，有效降低了测序时间，缩短了TAT时间。

公开(公告)号：CN112029861B

公开(公告)日：2021-09-21

申请号：CN202010927039.3

申请日：2020-09-07

Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 ,  臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 石贺欣 ,  于佳宁 ,  洪媛媛 ,  陈敏浚 ,  杨滢 ,  侯军艳 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。

公开(公告)号：CN112029861A

公开(公告)日：2020-12-04

申请号：CN202010927039.3

申请日：2020-09-07

Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 ,  臻和(北京)生物科技有限公司

Inventor： 石贺欣 ,  于佳宁 ,  洪媛媛 ,  陈敏浚 ,  杨滢 ,  侯军艳 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。

公开(公告)号：CN111676277A

公开(公告)日：2020-09-18

申请号：CN202010804330.1

申请日：2020-08-12

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 吕芳 ,  闫慧婷 ,  张亚晰 ,  郑时奇 ,  刘异倩 ,  于佳宁 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6858 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。