公开(公告)号：CN114093428A

公开(公告)日：2022-02-25

申请号：CN202111314976.2

申请日：2021-11-08

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 邵阳 ,  吴雪 ,  常志力 ,  包华 ,  刘睿 ,  徐秀秀 ,  刘思思 ,  汪笑男

IPC: G16B40/20 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。

公开(公告)号：CN113913333A

公开(公告)日：2022-01-11

申请号：CN202111222066.1

申请日：2021-10-20

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 刘凯华 ,  王晓丹 ,  赵瑾 ,  邵阳 ,  朱柳青 ,  汪笑男

IPC: C12N1/20 ,  C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/04 ,  C12N15/11 ,  G16B5/00 ,  G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00 ,  G16H50/30 ,  G16H50/50 ,  G06K9/62 ,  G06N20/00 ,  C12R1/07 ,  C12R1/01

Abstract: 本发明涉及一种肺癌早期筛查和诊断标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。本研究首次通过血浆cfDNA来研究肺癌和健康人的菌群差异，并筛选出具有明显差异的菌群，然后通过随机森林的方法，建立肺癌风险预测模型，适用于肺癌的筛查与诊断，用于筛查肺癌人群。

公开(公告)号：CN113862335A

公开(公告)日：2021-12-31

申请号：CN202111236808.6

申请日：2021-10-23

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 杨珊珊 ,  邵阳 ,  逄娇慧 ,  师妍 ,  汪笑男 ,  吴雪

IPC: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种检测BRCA1/2基因和部分同源重组修复(HRR)通路基因(PALB2、RAD51C、RAD51D)回复突变的探针及检测方法，所述DNA探针库包括一个或多个能够与BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因部分外显子及相邻内含子进行杂交的DNA探针。所述DNA探针可以如SEQIDNO.1～192所示。此外，本发明提供利用该探针库BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因外显子及相邻内含子进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术(NGS)相结合可以极大地提高BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因检测的敏感性，准确性与全面性。

公开(公告)号：CN111863129A

公开(公告)日：2020-10-30

申请号：CN202010645624.4

申请日：2020-07-07

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  中山大学肿瘤防治中心

Inventor： 陈丽昆 ,  邵阳 ,  王富锋 ,  洪晓愉

IPC: G16B20/50 ,  G16H50/20

Abstract: 本发明开发了一种针对初治的肺癌脑转移患者脑脊液样本中能否检出肿瘤特有突变的预测模型，属于生物医学技术领域。通过输入患者颅内病灶相关信息：病灶的最大直径（Tsize）和颅内所有病灶中与脑室的最短距离（LVDmin），即可预测脑脊液中能否检出突变。在临床上可以准确提示患者腰穿的必要性以及送检的必要性，从而提高患者获益。

公开(公告)号：CN111621496A

公开(公告)日：2020-09-04

申请号：CN202010372894.2

申请日：2020-05-06

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  迪飞医学科技(南京)有限公司

Inventor： 刘思思 ,  邵阳 ,  刘佳 ,  赵忞超 ,  汪笑男

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明提出一种痰液病原微生物宏基因组的去宿主化提取方法，包括痰液前处理液、差异裂解去宿主和核酸提取步骤。本发明联用DTT与蛋白酶快速匀质化痰液，后采用表面活性剂差异裂解细胞，降低人源基因的干扰，实现微生物基因组的富集，有效提升痰标本宏基因组病原检出率。