公开(公告)号：CN113862335B

公开(公告)日：2023-04-28

申请号：CN202111236808.6

申请日：2021-10-23

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 杨珊珊 ,  邵阳 ,  逄娇慧 ,  师妍 ,  汪笑男 ,  吴雪

IPC: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种检测BRCA1/2基因和部分同源重组修复(HRR)通路基因(PALB2、RAD51C、RAD51D)回复突变的探针及检测方法，所述DNA探针库包括一个或多个能够与BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因部分外显子及相邻内含子进行杂交的DNA探针。所述DNA探针可以如SEQIDNO.1～192所示。此外，本发明提供利用该探针库BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因外显子及相邻内含子进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术(NGS)相结合可以极大地提高BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因检测的敏感性，准确性与全面性。

公开(公告)号：CN113862335A

公开(公告)日：2021-12-31

申请号：CN202111236808.6

申请日：2021-10-23

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 杨珊珊 ,  邵阳 ,  逄娇慧 ,  师妍 ,  汪笑男 ,  吴雪

IPC: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种检测BRCA1/2基因和部分同源重组修复(HRR)通路基因(PALB2、RAD51C、RAD51D)回复突变的探针及检测方法，所述DNA探针库包括一个或多个能够与BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因部分外显子及相邻内含子进行杂交的DNA探针。所述DNA探针可以如SEQIDNO.1～192所示。此外，本发明提供利用该探针库BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因外显子及相邻内含子进行富集及检测的方法，采用此方法与下一代测序技术(NGS)相结合可以极大地提高BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D基因检测的敏感性，准确性与全面性。