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公开(公告)号：CN113724785A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111280404.7
申请日：2021-11-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的肿瘤分型装置、方法、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。包括获取基因测序数据；对测序数据进行预处理；根据测序深度，计算每个变异在不同样本中的等位基因频率；根据每个变异在不同样本中的等位基因频率，计算每个变异在混合样本中的等位基因频率；根据变异种类及其在单个样本中的等位基因频率，计算单个样本的信息熵；基于变异种类及其在混合样本中的等位基因频率，计算混合样本的信息熵；基于同一患者单个样本和混合样本的信息熵计算熵差；根据混合样本信息熵差计算患者的特征值，并根据特征值阈值进行肿瘤分型。所述装置、存储介质和设备，基于所述方法实现。本发明能够对肿瘤进行准确分型，具有较强的临床适用性。
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公开(公告)号：CN112029861B
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN112029861A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN111676277A
公开(公告)日：2020-09-18
申请号：CN202010804330.1
申请日：2020-08-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。
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公开(公告)号：CN116913380A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202311168288.9
申请日：2023-09-12
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 武汉臻和医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明提供了一种晚期肿瘤ctDNA动态变化判定方法及装置，属于医学检测技术领域。包括接收晚期肿瘤治前血浆和配对的血细胞的测序数据，构建肿瘤患者治疗前血浆个性化变异图谱；根据血浆变异图谱追踪治疗后血浆的变异信号；基于临床治疗前后突变位点的变异频率以及测序深度定量权重，评估治疗对位点变异频率变化的贡献度，降低测序和分析造成波动的影响，对晚期患者治疗前后血浆ctDNA的变化进行更准确的定量，评估患者对治疗方式是否响应。计算所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够更准确地对晚期肿瘤ctDNA动态变化进行判定，可有效提高对晚期肿瘤患者进行疗效评估的精准度。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115404270B
公开(公告)日：2023-01-31
申请号：CN202211343981.0
申请日：2022-10-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。
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公开(公告)号：CN115404270A
公开(公告)日：2022-11-29
申请号：CN202211343981.0
申请日：2022-10-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
IPC: C12Q1/6858 , G16B20/30 , G16B20/10
Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。
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公开(公告)号：CN115132274B
公开(公告)日：2022-11-25
申请号：CN202211059714.0
申请日：2022-09-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞DNA转录因子结合位点的甲基化水平分析方法及装置，包括：接收待分析血浆样本的甲基化测序数据并从中提取循环无细胞DNA分子片段；提取转录因子结合位点上下游区域CpG位点的甲基化状态；以转录因子结合位点的基因组位置作为参照，将其上下游区域的CpG位点的坐标对齐；针对每个转录因子，分别统计各相对坐标上甲基化的CpG分子片段占比；计算转录因子结合位点中心点与侧翼区域的甲基化占比差值；将甲基化占比差值输入甲基化水平分析模型，根据甲基化水平分析模型的输出结果完成对待分析血浆样本循环无细胞DNA转录因子结合位点甲基化水平的分析，实现通过甲基化数据对转录因子的集合状态进行评估的目的。
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公开(公告)号：CN114242158A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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公开(公告)号：CN116895332A
公开(公告)日：2023-10-17
申请号：CN202311164937.8
申请日：2023-09-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本申请公开了一种酶切法打断建库中人工片段产生的假阳性突变的过滤方法，属于基因测序领域。该方法通过回溯比对数据寻找突变的支持reads，用支持reads的反向互补序列通过位置限定的动态规划局部比对算法与突变附近的基因组序列进行比对；分析比对结果和reads特征，将reads来源于人工片段的可能性分为6个等级，给不同等级的reads分配不同的权重计算得到支持reads中来源于人工片段的比例，通过为其设置阈值和对突变进行频率修正，过滤假阳性突变，最终精准的消除由于酶切法打断建库中产生的人工片段带来的高假阳率缺陷。该方法灵活、针对性强、敏感度高、结果稳定可靠，可以帮助酶切法打断的建库方式替代目前的超声法打断建库方式。
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