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公开(公告)号：CN111916154A
公开(公告)日：2020-11-10
申请号：CN202010712472.5
申请日：2020-07-22
Applicant: 中国医学科学院肿瘤医院 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: G16B30/10 , G16H50/20 , G06Q10/04 , G06K9/62 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种肠癌肝转移的甲基化标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。首次通过肠癌的甲基化来研究肠癌肝转移，首次发现肠癌的肝转移相关的甲基化差异在肠癌早期时已出现，并筛选出肠癌发生肝转移与未发生肝转移的甲基化差异位点，通过随机森林的方法，以最佳的5个差异性甲基化区域(Differentially Methylated Region，DMR)建立肠癌甲基化肝转移风险预测模型，适用于预测早期肠癌将来发生肝转移的风险评估。
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公开(公告)号：CN110331189B
公开(公告)日：2020-10-27
申请号：CN201910510010.2
申请日：2019-06-13
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C40B40/06
Abstract: 本发明开发了基于杂交选择而捕获特定NTRK融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的NTRK融合基因DNA片段，该经富集的NTRK融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变、缺失、增加、和颠换等方面的检测，以取得高效且准确的结果。
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公开(公告)号：CN111793689A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010690563.3
申请日：2020-07-17
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/20
Abstract: 本发明涉及一种直肠癌相关的分子标记物及其用途，属于医学分子生物学技术领域。本发明进行了两个关键性的设计，一是应用425个癌症相关基因的全外显子大panel而不是少数热点基因的小panel来进行ctDNA检测，这样不仅获得了单个基因突变与nCRT疗效的相关性，还获得多个信号通路的基因变异与nCRT疗效的相关性。二是术前设置多个监测时间点（4个时间点），结合425个基因大panel，同时对ctDNA中突变的清除和获得性突变的动态变化进行监测。展示了ctDNA动态监测在nCRT疗效预测中的价值，并对W&W策略的患者选择提出了新的见解。证明了ctDNA检测在早期预测LARC患者预后中的作用。
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公开(公告)号：CN111793689B
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202010690563.3
申请日：2020-07-17
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/20
Abstract: 本发明涉及一种直肠癌相关的分子标记物及其用途，属于医学分子生物学技术领域。本发明进行了两个关键性的设计，一是应用425个癌症相关基因的全外显子大panel而不是少数热点基因的小panel来进行ctDNA检测，这样不仅获得了单个基因突变与nCRT疗效的相关性，还获得多个信号通路的基因变异与nCRT疗效的相关性。二是术前设置多个监测时间点（4个时间点），结合425个基因大panel，同时对ctDNA中突变的清除和获得性突变的动态变化进行监测。展示了ctDNA动态监测在nCRT疗效预测中的价值，并对W&W策略的患者选择提出了新的见解。证明了ctDNA检测在早期预测LARC患者预后中的作用。
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公开(公告)号：CN114457066B
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202111510227.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及一种从骨骼样本中提取DNA，用于构建高通量测序文库的方法，属于基因检测技术领域。本发明能够高效地从骨骼中提取到DNA，提取量和纯度都较高，经验证可作为高通量测序文库构建的样本来源，能够解决骨骼DNA样本的获取问题；此外，该方法中通过对骨骼样本DNA片段富集纯化后，使得骨骼样本中的DNA纯度更高，适合于DNA文库的构建，更利于后期突变的检出，可以解决现有技术中从骨骼中提取DNA检出率不足的问题。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116814787A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310700391.7
申请日：2023-06-13
Applicant: 北京肿瘤医院(北京大学肿瘤医院) , 中国医学科学院肿瘤医院 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/00 , G16H50/30 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种食管恶性黑色素瘤预后预测的标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。首次通过食管恶性黑色素瘤的甲基化来研究食管恶性黑色素瘤的生存预后，首次发现食管恶性黑色素瘤的生存预后与甲基化水平有关，并筛选出与食管恶性黑色素瘤相关的甲基化区域，通过Cox回归模型建立食管恶性黑色素瘤预后预测模型，适用于食管恶性黑色素瘤预后评估。
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公开(公告)号：CN116716399A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202211272945.X
申请日：2022-10-18
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供NUTM1基因融合探针、检测方法和试剂盒，本方法采用液相富集法对样本中的NUTM1存在融合基因的片段进行富集，通过建库、测序后，能够有效地对NUTM1融合基因进行检测，具有灵敏度高、检测覆盖面大的优点。
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公开(公告)号：CN116153420A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310446774.6
申请日：2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN116083580A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202211624904.2
申请日：2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种检测EWSR1基因变异的检测方法和用途，通过高通量测序技术可以一次性检测EWSR1基因不同变异类型，包括基因融合、突变、拷贝数变异，检测更全面。在检测EWSR1基因融合方面，该方法不仅能明确融合伴侣，还能检测罕见融合伴侣，避免出现假阴性情况，提高检测准确性。除了组织样本检测外，其他液体活检样本也可检测，检测样本更灵活。此外，检测结果还能辅助分子分型、预后评估和指导治疗，为精准医疗的发展助力。
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公开(公告)号：CN116013410A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202310071294.6
申请日：2023-01-31
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。
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