公开(公告)号：CN116013410A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202310071294.6

申请日：2023-01-31

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医学检验有限公司

Inventor： 邵阳 ,  汪笑男 ,  赵欣旻 ,  吴雪 ,  肖瑶 ,  逄娇慧 ,  吴晓英 ,  常志力 ,  刘训彪 ,  马骧原

IPC: G16B20/50

Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。