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公开(公告)号：CN117126949A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202311398690.6
申请日：2023-10-26
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明提供了一种鉴定羊水样本中原代细胞的细胞类型和溯源的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.捕获羊水样本中原代细胞中的单细胞并测序，获得羊水样本数据；S2.获得胎儿细胞数据；S3.对细胞分群并进行聚类分析；S4.对没有胎儿细胞分布的类群进行高表达基因身份鉴定；S5.对羊水细胞身份鉴定并进行器官来源和胚层来源的注释。本发明不仅针对羊水样本进行了细胞溯源，并对羊水细胞的器官来源和胚层来源做了阐述，使得对细胞的的分类和溯源更为准确。
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公开(公告)号：CN116153395B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN116153395A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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公开(公告)号：CN115064210A
公开(公告)日：2022-09-16
申请号：CN202210888080.3
申请日：2022-07-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B20/30 , G16B20/20 , G16B20/50 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种鉴定二倍体胚胎细胞中染色体交叉互换位置的方法，所述方法首先计算同一对夫妇所有胚胎的基因型，但是仅挑选在所有胚胎中扩增度均较高的区域中的基因型位点，并从中挑选出可用于区分父母源的SNP位点。并通过孟德尔遗传定律，得到每个胚胎的单体型，由于挑选高扩增区域位点，得到的基因型和单体型更加准确，进一步通过隐马尔可夫模型精炼胚胎的单体型，提高所鉴定的二倍体胚胎细胞单体型的准确性。
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公开(公告)号：CN116497106B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202310786371.6
申请日：2023-06-30
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6888 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , G16B20/20
Abstract: 本发明提供了一种利用CNV‑seq测序数据，也就是直接利用产前诊断的数据而不需额外实验，进行产前诊断中母源污染的鉴别方法。通过利用单条染色体等位基因频率的参数，实现母源污染的判定。该方法无需额外采集孕妇外周血，无需加做STR母源污染排查实验，在诊断羊水样本的染色体拷贝数变异的同时还能快速鉴定母源污染，提高检测效率，降低检测成本。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115807073B
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202211301812.0
申请日：2022-10-24
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 本发明公开了一种着床潜能囊胚筛选的标志物及其应用，属于辅助生殖技术领域，所述标志物包括基因PET100或其表达产物和基因RAB25或其表达产物。本发明基于已构建的高着床潜能模型，在重新选择的独立样本中，通过对高着床潜能胚胎的成功筛选，证明本研究构建的着床潜能预测标志物在临床应用中真实有效。
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公开(公告)号：CN116640853B
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202310875802.6
申请日：2023-07-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行林奇综合征相关基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对林奇综合征相关基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116287280A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310595270.0
申请日：2023-05-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/33 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种对着床前的胚胎进行EXT1和/或EXT2基因序列检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括以下4个引物对中的一个或更多个，引物对1：第一上游引物：SEQ ID No：1、第一下游引物：SEQ ID No：2，引物对2：第二上游引物：SEQ ID No：3、第二下游引物：SEQ ID No：4，3)引物对3：第三上游引物：SEQ ID No：5、第三下游引物：SEQ ID No：6，4)引物对4：第四上游引物：SEQ ID No：7、第四下游引物：SEQ ID No：8，该方法基于转录组进行诊断，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中EXT1和EXT2基因检测的精准性和成功率，为连锁分析困难的胚胎检测家系提供了新方法。
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公开(公告)号：CN116083560A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202310095883.8
申请日：2023-01-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括设计的n个引物对中的一个或更多个引物对，所述n为大于2的自然数，其中第2对引物的上游引物位于第1对引物的下游引物的上游或与之重叠，依此类推，第n对引物的上游引物位于第n‑1对引物的下游引物的下游或与之重叠，即所述n个引物对扩增的序列涵盖了NF1基因所有外显子的完整CDS区，且所述n个引物对的每个引物对的上游引物和下游引物分别设计在NF1基因无假基因的不同外显子区域着床前胚胎NF1基因检测的方法；以及用于着床前胚胎基因检测的试剂盒、系统及其应用方法。
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公开(公告)号：CN115394359B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202211322202.9
申请日：2022-10-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
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