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公开(公告)号：CN114807377B
公开(公告)日：2022-09-23
申请号：CN202210762897.6
申请日：2022-06-29
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/00
Abstract: 本发明涉及膀胱癌预后生存期标志物的应用、评估装置以及计算机可读取介质，属于肿瘤医学技术领域。本发明通过对大量膀胱癌患者肿瘤样本的基因组测序数据进行单因素和多因素分析，评估各因素与总生存期的相关性，并建立了包括淋巴结状态、TOP1扩增、MYC扩增、CREBBP突变及CDKN2A缺失状态在内的5特征预后模型，该模型可以有效进行膀胱癌患者预后分层，为临床诊疗提供参考依据。
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公开(公告)号：CN114561473A
公开(公告)日：2022-05-31
申请号：CN202210455413.3
申请日：2022-04-28
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。
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公开(公告)号：CN117265116A
公开(公告)日：2023-12-22
申请号：CN202311339578.5
申请日：2023-10-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种TFE3融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库，属于基因检测技术领域。本发明开发了基于杂交捕获特定TFE3融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的TFE3融合基因DNA片段，富集后的TFE3融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变检测，以取得高效且准确的结果。
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公开(公告)号：CN112779338B
公开(公告)日：2023-05-26
申请号：CN202110235630.7
申请日：2021-03-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及用于食管癌预后评估的基因标志物，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过大量样本的筛选和分析，找到了一种用于食管癌预后评估的基因标志物，包括以下基因：YAP1、MYC、BAP1、BRIP1、WRN以及RB1；并且构建了可以用于对食管癌患者的总生存期（OS）进行评估的联合标志物，能够有效地对高危/低危的食管癌患者进行预测。
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公开(公告)号：CN116083580A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202211624904.2
申请日：2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种检测EWSR1基因变异的检测方法和用途，通过高通量测序技术可以一次性检测EWSR1基因不同变异类型，包括基因融合、突变、拷贝数变异，检测更全面。在检测EWSR1基因融合方面，该方法不仅能明确融合伴侣，还能检测罕见融合伴侣，避免出现假阴性情况，提高检测准确性。除了组织样本检测外，其他液体活检样本也可检测，检测样本更灵活。此外，检测结果还能辅助分子分型、预后评估和指导治疗，为精准医疗的发展助力。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116013410A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202310071294.6
申请日：2023-01-31
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。
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公开(公告)号：CN112410423B
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202011208296.8
申请日：2020-11-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过筛选gnomAD杂合率与真实中国人群位点杂合率，筛选出适用于中国人种的高杂合率SNP位点，在此基础上构建了HRD评分方法。本发明提供的同源重组缺失的标志物能够有效地对HRD进行评分，其计算结果与WGS测序结果一致性较好。
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公开(公告)号：CN112779338A
公开(公告)日：2021-05-11
申请号：CN202110235630.7
申请日：2021-03-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及用于食管癌预后评估的基因标志物，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过大量样本的筛选和分析，找到了一种用于食管癌预后评估的基因标志物，包括以下基因：YAP1、MYC、BAP1、BRIP1、WRN以及RB1；并且构建了可以用于对食管癌患者的总生存期（OS）进行评估的联合标志物，能够有效地对高危/低危的食管癌患者进行预测。
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公开(公告)号：CN112410423A
公开(公告)日：2021-02-26
申请号：CN202011208296.8
申请日：2020-11-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B40/00
Abstract: 本发明涉及一种同源重组缺失的标志物、检测方法以及检测系统，属于医学分子生物学技术领域。本发明通过筛选gnomAD杂合率与真实中国人群位点杂合率，筛选出适用于中国人种的高杂合率SNP位点，在此基础上构建了HRD评分方法。本发明提供的同源重组缺失的标志物能够有效地对HRD进行评分，其计算结果与WGS测序结果一致性较好。
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公开(公告)号：CN111916154B
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202010712472.5
申请日：2020-07-22
Applicant: 中国医学科学院肿瘤医院 , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: G16B30/10 , G16H50/20 , G06F18/2415 , G06F18/2431 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种肠癌肝转移的甲基化标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。首次通过肠癌的甲基化来研究肠癌肝转移，首次发现肠癌的肝转移相关的甲基化差异在肠癌早期时已出现，并筛选出肠癌发生肝转移与未发生肝转移的甲基化差异位点，通过随机森林的方法，以最佳的5个差异性甲基化区域(Differentially Methylated Region，DMR)建立肠癌甲基化肝转移风险预测模型，适用于预测早期肠癌将来发生肝转移的风险评估。
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