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公开(公告)号：CN108009400B
公开(公告)日：2018-07-06
申请号：CN201810264479.8
申请日：2018-03-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质，其中的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于，包括以下步骤：存储用于预测全基因组肿瘤突变负荷的预测模型；获取基于样本探针的突变负荷获得过程得到的目标区域的目标肿瘤突变负荷；预测待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，其中，采用预测模型，基于获取的目标肿瘤突变负荷的输入，预测得到待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，预测模型的公式为：y=ax+b，式中，y为预测得到的全基因组肿瘤突变负荷；x为目标肿瘤突变负荷；a和b为模型参数；用于计算目标肿瘤突变负荷的测序长度的范围为1.0‑2.6MB。
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公开(公告)号：CN111584002A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010443187.8
申请日：2020-05-22
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本公开涉及一种用于检测肿瘤突变负荷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：获取待测对象的血液样本的循环肿瘤基因(ctDNA)测序结果；基于ctDNA测序结果，确定与每个位点相关联的突变碱基类型和突变频率，以便生成待测对象的突变位点信息；比较待测对象的突变位点信息和健康对象突变位点数据集，以便生成差异突变位点集合，健康对象突变位点数据集是基于多个健康对象的ctDNA测序结果而生成的；确定点突变和短插入/缺失变异信息；以及利用差异突变位点集合，针对所确定的点突变和短插入/缺失变异信息进行过滤，以便确定阳性突变位点的数量。本公开能够准确、便捷以及稳定地检测肿瘤突变负荷。
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公开(公告)号：CN110706749A
公开(公告)日：2020-01-17
申请号：CN201910852801.3
申请日：2019-09-10
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于组织器官分化层次关系的癌症类型预测系统和方法。该方法包括：获取多个癌症类型中的每种癌症的转录组基因表达量数据作为训练集；将不同的癌症类型按照组织器官分化关系分成第一等级和第二等级；基于组织器官分化层次关系进行特征选取，即对于每个等级的每种组织器官类型或癌症类型，选取该种癌症类型和训练集中其它所有癌症类型相比较为差异表达基因并且是高表达的基因；对上述基因表达数据进行归一化处理；将上述归一化处理的基因表达数据输入机器学习算法以构建双层机器学习分类模型；以及对将处理后的待检测样本数据输入到双层机器学习分类模型中进行预测。
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公开(公告)号：CN108009400A
公开(公告)日：2018-05-08
申请号：CN201810264479.8
申请日：2018-03-28
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
Abstract: 本发明提供了一种全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质，其中的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于，包括以下步骤：存储用于预测全基因组肿瘤突变负荷的预测模型；获取基于样本探针的突变负荷获得过程得到的目标区域的目标肿瘤突变负荷；预测待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，其中，采用预测模型，基于获取的目标肿瘤突变负荷的输入，预测得到待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，预测模型的公式为：y=ax+b，式中，y为预测得到的全基因组肿瘤突变负荷；x为目标肿瘤突变负荷；a和b为模型参数；用于计算目标肿瘤突变负荷的测序长度的范围为1.0-2.6MB。
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公开(公告)号：CN107988320A
公开(公告)日：2018-05-04
申请号：CN201711102730.2
申请日：2017-11-10
Applicant: 至本医疗科技(上海)有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种分子标签接头及其制备方法和应用。本发明首先保护一种核酸分子(分子标签接头)(又称核酸分子甲)，如序列表的序列5或序列表的序列6或序列表的序列7或序列表的序列8所示。本发明还保护一种核酸分子混合物(又称核酸分子甲混合物)，由序列表的序列5所示核酸分子、序列表的序列6所示核酸分子、序列表的序列7所示核酸分子和序列表的序列8所示核酸分子组成。本发明对于检测超低频基因变异具有重大的应用推广价值。超低频基因变异通常为外周血总DNA中的ctDNA，因此应用本发明可以更有效的辅助诊断或指导用药。
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