公开(公告)号：CN113257350B

公开(公告)日：2021-10-08

申请号：CN202110650420.4

申请日：2021-06-10

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 李庆原 ,  谢泓禹 ,  刘异倩 ,  刘小莉 ,  洪媛媛 ,  王小庆 ,  韩天澄 ,  杨顺莉 ,  于佳宁 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/50 ,  G16B50/30 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。

公开(公告)号：CN112951418B

公开(公告)日：2021-08-06

申请号：CN202110531601.5

申请日：2021-05-17

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 宋小凤 ,  韩天澄 ,  李宇龙 ,  于佳宁 ,  宋雪 ,  张琦 ,  洪媛媛 ,  尤松霞 ,  裴志华 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16H50/20 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/00 ,  G06N20/00 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。

公开(公告)号：CN112951418A

公开(公告)日：2021-06-11

申请号：CN202110531601.5

申请日：2021-05-17

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 宋小凤 ,  韩天澄 ,  李宇龙 ,  于佳宁 ,  宋雪 ,  张琦 ,  洪媛媛 ,  尤松霞 ,  裴志华 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16H50/20 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B30/00 ,  G06N20/00 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6886

Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。