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公开(公告)号：CN115394359A
公开(公告)日：2022-11-25
申请号：CN202211322202.9
申请日：2022-10-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
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公开(公告)号：CN118910262A
公开(公告)日：2024-11-08
申请号：CN202411129340.4
申请日：2024-08-16
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行BRCA1/2基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对BRCA1/2基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116083560B
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202310095883.8
申请日：2023-01-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括设计的n个引物对中的一个或更多个引物对，所述n为大于2的自然数，其中第2对引物的上游引物位于第1对引物的下游引物的上游或与之重叠，依此类推，第n对引物的上游引物位于第n‑1对引物的下游引物的下游或与之重叠，即所述n个引物对扩增的序列涵盖了NF1基因所有外显子的完整CDS区，且所述n个引物对的每个引物对的上游引物和下游引物分别设计在NF1基因无假基因的不同外显子区域着床前胚胎NF1基因检测的方法；以及用于着床前胚胎基因检测的试剂盒、系统及其应用方法。
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公开(公告)号：CN117116344A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311385076.6
申请日：2023-10-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞水平PMP22重复变异的检测系统和方法，该系统包括胚胎单细胞样本的获取及储存单元、全基因组扩增单元、文库构建及二代测序单元、单细胞数据的过滤和比对单元、胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系构建单元和待测样本PMP22区域拷贝数判断单元；待测样本PMP22区域拷贝数判断单元用于统计待测样本参考基因组窗口中PMP22区域的比对读段数，计算待测样本矫正后每个窗口的测序深度，将待测样本与胚胎PMP22区域正常2拷贝数参考系进行样本合并和样本间矫正，得到最终用于分析的窗口读段数，判断待测样本PMP22区域拷贝数并进行可视化。
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公开(公告)号：CN116030892A
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202310293967.2
申请日：2023-03-24
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定染色体相互易位断点位置的系统和方法，该系统包括单细胞扩增及测序单元、测序数据清洗比对单元、计算单元、归一化单元、样本筛选单元和断点位置确定单元，单细胞扩增及测序单元用于获得测序数据；测序数据清洗比对单元用于对获得的测序数据去除二代测序接头序列和低质量碱基；计算单元用于计算基因组每500kb的窗口中比对的测序数据数目；归一化单元用于归一化测序深度，计算每个窗口矫正后的测序数据数目；样本筛选单元用于计算每个样本的离散程度，以挑选离散程度满足要求的单倍体样本，进一步筛选出具有染色体部分缺失的单倍体样本用于下一步计算；断点位置确定单元用于动态划分窗口并确定相互易位染色体断点位置。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114724720B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210649767.1
申请日：2022-06-10
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院) , 北京大学
IPC: G16H50/30 , G16H50/20 , G06V10/774 , G06V10/764 , G06V10/80 , G06V10/82 , G06K9/62 , G06N3/04 , G06N3/08 , A61B8/02
Abstract: 本发明提供了一种基于深度学习的产前电子胎心监护自动识别系统，包括：数据预处理模块，用于对监测的目标病人的电子胎心监护数据进行数据预处理；单片段胎心监护评价模块，用于获取预处理后的数据所对应的单片段数据，并基于主干网络以及序回归模型，得到单片段数据的当下评分，判定目标病人是否需要继续监测；多片段胎心监护综合评价模块，用于当需要继续监测时，获取对应的多片段数据，并进行综合诊断，获取胎心判读结果，且对胎心判读结果进行准确性评估，获取监测建议。可以实现对胎儿心跳健康情况进行评估，并对评估结果的准确性进行衡量，在提高效率和准确率的同时，为医生提供可靠的结果评价。
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公开(公告)号：CN116640853B
公开(公告)日：2023-10-31
申请号：CN202310875802.6
申请日：2023-07-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种对着床前胚胎进行林奇综合征相关基因检测的试剂盒套装及其应用，该方法基于转录组进行检测，降低了脱扣的可能，提高在着床前胚胎细胞中针对林奇综合征相关基因检测的精准性和成功率。
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公开(公告)号：CN116083560A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202310095883.8
申请日：2023-01-18
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了用于着床前胚胎NF1基因检测的试剂盒及其应用，该试剂盒包括设计的n个引物对中的一个或更多个引物对，所述n为大于2的自然数，其中第2对引物的上游引物位于第1对引物的下游引物的上游或与之重叠，依此类推，第n对引物的上游引物位于第n‑1对引物的下游引物的下游或与之重叠，即所述n个引物对扩增的序列涵盖了NF1基因所有外显子的完整CDS区，且所述n个引物对的每个引物对的上游引物和下游引物分别设计在NF1基因无假基因的不同外显子区域着床前胚胎NF1基因检测的方法；以及用于着床前胚胎基因检测的试剂盒、系统及其应用方法。
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公开(公告)号：CN115394359B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202211322202.9
申请日：2022-10-27
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种鉴定人类胚胎细胞染色体变异的方法，所述方法通过建立正常二倍体基因表达矩阵，得到以基因为单位的可以用来作为表达量参照的参考系。计算待测胚胎染色体表达量的相对值即可以表明该胚胎染色体倍型。胚胎的活检可以捕获整个胚胎中可用的信息，来确保转录组测序作为植入前筛选的有效的工具。本发明方法可用于生成基于RNA表达变化的染色体核型，并且该结果与现有的全基因组测序计算CNV的结果基本一致。
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公开(公告)号：CN218184942U
公开(公告)日：2023-01-03
申请号：CN202222812811.4
申请日：2022-10-25
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: A01N1/02
Abstract: 本实用新型公开了一种新型半自动玻璃化冷冻载杆，包括外杆，所述外杆的内部开设有活动腔，所述外杆的底部开设有活动槽，所述活动槽与活动腔之间连通，所述活动槽中滑动连接有冷冻载杆，所述冷冻载杆上设置有冷冻载杆薄片，所述外杆外表面的一侧分别设置有条形码和标签，所述冷冻载杆的底端固定连接有套帽，所述外杆上设置有活动机构，本实用新型涉及细胞玻璃化冷冻技术领域。该新型半自动玻璃化冷冻载杆，解决了现有的冷冻载杆由载杆和套帽组成，冷冻胚胎时需要将套帽套在载杆上，这一步骤在液氮中操作不便，容易发生胚胎挂壁和丢失的问题。
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