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公开(公告)号：CN118755832A
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202410881225.6
申请日：2024-07-02
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/00 , G16H50/30
摘要： 本公开提供了一种多癌种的甲基化标志物组合、筛选方法及其应用。所述甲基化标志物的筛选方法，以及由该方法获得的多癌种甲基化标志物及其应用，能够用于同时检测肝癌，肺癌，结直肠癌，胃癌，食管癌，胰腺癌，乳腺癌，卵巢癌等八种癌症，以及准溯源肿瘤发生部位的甲基化标志物组合；同时具体地提供了一种评估待测样本患癌风险和预测患者癌症信号的来源组织的方法或系统。本公开提供了一种高性能、简便、经济的、且能够同时对八种癌症进行早期筛查以及溯源的技术手段，有助进一步提高了患者的早期筛查率。
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公开(公告)号：CN111321140A
公开(公告)日：2020-06-23
申请号：CN202010140009.8
申请日：2020-03-03
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6858 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B30/10
摘要： 本发明涉及生物医学领域的一种基于单样本的肿瘤突变负荷检测方法和装置。本发明提供的探针组合物，包括捕获表1所示基因的外显子区域，表2所示基因的内含子、启动子、融合断点区域的探针以及表3所示基因的编码区区域的探针。人肿瘤多基因检测试剂盒包括所述探针组合物。基于单样本的TMB检测方法包括：获取待测肿瘤样本的目标区域测序数据，与参考基因组比对，基于所得比对结果，进行变异位点检测，过滤所得原始变异结果与正常样本正常基线数据库重合的位点，过滤所得第一体细胞突变数据集的高频率生殖突变位点，筛选出所得第二体细胞突变数据集中克隆类型体细胞突变位点；计算TMB。该方法无需配对样本，能准确检测肿瘤样本TMB。
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公开(公告)号：CN111321140B
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202010140009.8
申请日：2020-03-03
申请人： 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12N15/11 , C12Q1/6858 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B30/10
摘要： 本发明涉及生物医学领域的一种基于单样本的肿瘤突变负荷检测方法和装置。本发明提供的探针组合物，包括捕获表1所示基因的外显子区域，表2所示基因的内含子、启动子、融合断点区域的探针以及表3所示基因的编码区区域的探针。人肿瘤多基因检测试剂盒包括所述探针组合物。基于单样本的TMB检测方法包括：获取待测肿瘤样本的目标区域测序数据，与参考基因组比对，基于所得比对结果，进行变异位点检测，过滤所得原始变异结果与正常样本正常基线数据库重合的位点，过滤所得第一体细胞突变数据集的高频率生殖突变位点，筛选出所得第二体细胞突变数据集中克隆类型体细胞突变位点；计算TMB。该方法无需配对样本，能准确检测肿瘤样本TMB。
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公开(公告)号：CN117778525A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202211193666.4
申请日：2022-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC分类号： C12Q1/6806 , C12N15/10
摘要： 一种用于去除宿主核酸的探针设计方法及试剂盒，试剂盒中探针设计方法包括：参考基因组拆分步骤，包括将宿主参考基因组按预设步长、预设窗口拆分成原始探针序列集合，去掉完全重复的冗余序列，得到探针集；筛选步骤，包括将所述探针集中的所有探针进行两两比对，去掉与已选探针的汉明距离小于探针长度十分之一的探针，获得筛选后的探针集。该试剂盒中的探针集能够对宿主核酸进行高效去除，实现对微生物核酸的准确检测。
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公开(公告)号：CN117831619A
公开(公告)日：2024-04-05
申请号：CN202311863245.2
申请日：2023-12-29
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本公开涉及一种肾脏细胞特异性甲基化标志物的筛选方法及其应用。本公开的方法利用DNA甲基化测序技术(Next Generation of Methylome Analysis,GM‑seq，或BS/EM‑seq)，检测肾上皮细胞特异性甲基化信号。通过分析血浆中肾上皮细胞来源的cfDNA比例，能够实现高敏感性和高特异性的肾脏损伤评估，从而实现了肾脏疾病的早期筛查、肾脏损伤进程监测、风险分层、预后疗效评估等功能。
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公开(公告)号：CN117766028A
公开(公告)日：2024-03-26
申请号：CN202211131828.1
申请日：2022-09-16
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
摘要： 一种基于甲基化差异预测样本来源的方法及装置，该方法包括甲基化状态获取步骤，包括获取待测样本的甲基化测序数据中的甲基化状态；片段分析步骤，包括使用选自对照组基线概率算法、平均甲基化率算法、空间连续性算法中的至少一种分析待测样本测序数据中片段的甲基化状态；预测步骤，包括根据对照组基线数据，预测待测样本来源于患病个体或对照组个体，或者预测待测样本来源于患病个体的概率。该方法有效提高特异DNA(包括但不限于组织特异DNA、细胞特异DNA、肿瘤特异DNA或疾病特异DNA识别)的准确性。
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公开(公告)号：CN114242173B
公开(公告)日：2023-05-16
申请号：CN202111579973.1
申请日：2021-12-22
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种mNGS鉴定微生物的数据处理方法、装置及存储介质。本申请的数据处理方法包括，利用Linux系统提供的内存映射/dev/shm加载数据库；在读取数据库之前，先检查数据库大小，如小于硬盘中原始加载的数据库大小，则通过虚拟内存触碰方式将其激活，使得加载数据库完整的缓存于内存中；采用内存映射方式加载参考基因组；采用Linux管道输出和读入，减少临时文件，提高分析速度。本申请方法，通过对数据处理过程中限制速度的关键步骤进行优化，提高了mNGS鉴定微生物的速度和效率，降低了对高性能硬件设备的依赖性，使得mNGS鉴定微生物仅采用现有常规的硬件设备就能实现快速、高效、准确的微生物分析和鉴定。
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公开(公告)号：CN115083529B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210811098.3
申请日：2022-07-11
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种检测样本污染率的方法及装置，该方法包括：位点MAF提取步骤，包括提取待测样本的测序数据中的位点在数据库中的MAF；过滤步骤，包括过滤去除不符合条件的SNP位点；错误率计算步骤，包括计算不同碱基替换的错误率；似然值计算步骤，包括计算待测样本在不同污染率下的似然值；候选污染率计算步骤，包括根据每个SNP位点计算的似然值对数与位点深度计算加权平均值，选择加权平均值最大的似然值对应的污染率为候选污染率；优化步骤，包括根据优化函数优化候选污染率，获得最终的样本污染率。该方法的分析结果可信度高。
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公开(公告)号：CN114171115A
公开(公告)日：2022-03-11
申请号：CN202111340427.2
申请日：2021-11-12
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： G16B20/00
摘要： 一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。
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