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公开(公告)号：CN117737272A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202311866082.3
申请日：2023-12-29
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 长沙吉因加生物科技有限公司
IPC: C12Q1/689 , C12Q1/6874 , C12N15/11 , C12R1/32
Abstract: 本发明的一种用于筛选目标微生物的标记物的方法，筛选得到的标记物及其检测探针组能够快速、准确、高灵敏度、高特异性地靶向检测目标微生物。相比于现有技术，该发明方法对病原检测目标性更强，受人源核酸影响更小，可以有效降低宿主背景噪音，对于低载量核酸检测具有更优的信噪比，有利于提高检测阳性率。而且有效降低了测序所需数据量，大大降低了测序成本。
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公开(公告)号：CN115346608B
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202210743555.X
申请日：2022-06-27
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 一种构建病原生物基因组数据库的方法及装置，该方法包括：获取基因组数据步骤，包括从数据库获取选定的病原生物的基因组数据；同源区域屏蔽步骤，包括对基因组数据进行质粒同源区域屏蔽、宿主源同源区域屏蔽，获得屏蔽同源区域后的基因组数据；融合基因组构建步骤，包括对屏蔽同源区域序列后的基因组数据中的各个基因组构建融合基因组；组库步骤，包括重复所述获取基因组数据步骤、同源区域屏蔽步骤、融合基因组构建步骤，遍历所选定的所有病原生物的基因组数据，汇总所有融合基因组，得到病原生物基因组数据库。该方法构建的数据库具有准确度高，分析时间短的优点。
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公开(公告)号：CN110808081B
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN201910933916.5
申请日：2019-09-29
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 本发明属于肿瘤纯度检测领域，具体涉及一种鉴定肿瘤纯度样本的模型构建方法及应用，包括：基于已知肿瘤纯度肿瘤样本的靶向捕获测序数据，获取包括如下的指标数据：体细胞拷贝数变化幅度、杂合子种系单核苷酸变异和体细胞等位基因变异分数；将上述指标数据与已知纯度肿瘤样本的肿瘤纯度进行关联构建鉴定模型；上述方法中，结合体细胞突变和生殖细胞变异，综合体细胞拷贝数变化幅度、杂合子种系单核苷酸变异和体细胞等位基因变异分数等指标数据构建的模型，解决了区间芯片捕获测序如panel测序突变位点少肿瘤纯度鉴定困难的问题，可以比较准确地识别出低纯度样本，实现各个不同指标之间多重相互交叉确认，可信度较高。
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公开(公告)号：CN117778525A
公开(公告)日：2024-03-29
申请号：CN202211193666.4
申请日：2022-09-28
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12N15/10
Abstract: 一种用于去除宿主核酸的探针设计方法及试剂盒，试剂盒中探针设计方法包括：参考基因组拆分步骤，包括将宿主参考基因组按预设步长、预设窗口拆分成原始探针序列集合，去掉完全重复的冗余序列，得到探针集；筛选步骤，包括将所述探针集中的所有探针进行两两比对，去掉与已选探针的汉明距离小于探针长度十分之一的探针，获得筛选后的探针集。该试剂盒中的探针集能够对宿主核酸进行高效去除，实现对微生物核酸的准确检测。
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公开(公告)号：CN111370065B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202010224358.8
申请日：2020-03-26
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种检测RNA跨样本交叉污染率的方法和装置，其中，方法包括：获得待检测样本的测序数据与参考基因组之间的比对结果文件；从比对结果文件中筛选出覆盖多态性位点且表达量不低于设定阈值的持家基因蛋白质编码区域作为信息提取区间；利用信息提取区间、比对结果文件和遗传多态性位点信息数据库计算样本污染率。本发明通过筛选稳定表达的多态性位点作为污染率计算软件的输入，改进了该软件只能用于DNA污染率评估的不足，程序操作方便，分析速度快，自动化程度高，与标准品对比，分析结果可信度高，实现对RNA样本的质量评估，有助于后续分析的准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113355438B
公开(公告)日：2022-05-10
申请号：CN202110612817.4
申请日：2021-06-02
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室 , 深圳吉因加信息科技有限公司
IPC: C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/6869 , G16B30/00
Abstract: 本申请公开了一种血浆微生物物种多样性评估方法、装置和存储介质，方法包括信息注释及合并步骤、物种多样性评估步骤。本申请通过两种不同的算法对血浆样本的非人源序列进行注释，以获取微生物物种及其丰度信息，并且对血浆样本的微生物物种及其丰度信息进行定量分析，得到微生物物种多样性指数，从而能够通过微生物物种多样性指数对血浆样本的微生物物种多样性进行定量评估；此外，本申请只需受检者的血浆样本即可进行液体活检，取样方便快捷，并且测序数据适用于低深度数据，检测成本更低，且支持甲基化测序数据，可对同一个样本进行多维度分析。
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公开(公告)号：CN114242170A
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN202111572513.6
申请日：2021-12-21
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取待测样本低深度全基因组测序数据，去接头，比对到参考基因组上，过滤PCR重复序列；对数据进行质控和污染数据过滤，然后用ACE软件进行CNV分析，获得total CNA谱；根据total CNA谱计算LST值，并采用WGD情况校正LST值；根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算，并采用WGD情况校正LST值；无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物，可直接用校正LST值进行HRD状态评估，提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。
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公开(公告)号：CN112802548B
公开(公告)日：2021-10-22
申请号：CN202110020493.5
申请日：2021-01-07
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 一种单样本全基因组预测等位基因特异性拷贝数变异的方法，该方法包括：分析比对到参考基因组的待测样本的测序数据，提取肿瘤纯度信息、全基因组复制信息和总拷贝数变异信息，然后根据染色体每个区段的总拷贝数变异信息进行分类处理，将总拷贝数变异信息转换成等位基因特异性拷贝数变异信息，如果染色体区段的总拷贝数变异信息为奇数区间或0区间，则直接推算出等位基因特异性拷贝数变异信息，如果染色体区段的总拷贝数变异信息为非0偶数区间，则通过模型预测得到该区间的等位基因特异性拷贝数变异信息。本发明只需要单样本，无需配对的正常样本，所需待测样本的测序深度低，检测准确度高，可检测低肿瘤纯度样本的同源重组缺陷。
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公开(公告)号：CN112802548A
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN202110020493.5
申请日：2021-01-07
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 一种单样本全基因组预测等位基因特异性拷贝数变异的方法，该方法包括：分析比对到参考基因组的待测样本的测序数据，提取肿瘤纯度信息、全基因组复制信息和总拷贝数变异信息，然后根据染色体每个区段的总拷贝数变异信息进行分类处理，将总拷贝数变异信息转换成等位基因特异性拷贝数变异信息，如果染色体区段的总拷贝数变异信息为奇数区间或0区间，则直接推算出等位基因特异性拷贝数变异信息，如果染色体区段的总拷贝数变异信息为非0偶数区间，则通过模型预测得到该区间的等位基因特异性拷贝数变异信息。本发明只需要单样本，无需配对的正常样本，所需待测样本的测序深度低，检测准确度高，可检测低肿瘤纯度样本的同源重组缺陷。
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公开(公告)号：CN111755068B
公开(公告)日：2021-02-19
申请号：CN202010567812.X
申请日：2020-06-19
Applicant: 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 本申请公开了一种基于测序数据识别肿瘤纯度和绝对拷贝数的方法及装置。本申请方法包括，将质控后的下机数据比对到参考基因组上，并进行变异检测和人群数据库注释，使用纯度预测软件对肿瘤和正常样本预处理好的数据进行试验，获得纯度和拷贝数信息模型；对于符合正常分布的模型，进一步筛选出高肿瘤细胞分数亚克隆区域探针支持数最多的模型，并结合BAF与allele1和allele2拷贝数的匹配率定义最优模型。本申请的方法，快速高效的校正了纯度检测软件的模型，能更准确的得到肿瘤的纯度和绝对拷贝数信息；保障准确性的同时，避免了人工校验的繁琐过程，节省了人工成本，为后续肿瘤基因组进化以及肿瘤内异质性研究奠定了基础。
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