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公开(公告)号：CN115497561B
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202211067693.7
申请日：2022-09-01
申请人： 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置，对样本进行分层的方法，包括：数据获取步骤，包括获取样本的甲基化修饰数据；预处理步骤，包括对所述甲基化修饰数据进行预处理，获得预处理后的各个类型样本；降维处理步骤，包括对预处理后的各个类型样本分别进行降维处理；分层步骤，包括对经过降维处理之后的样本进行聚类，并确定最佳聚类数目，实现对样本的分层。本发明是一对多的方法，可以同时筛选多种类型样本的甲基化标志物，高效且可靠。
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公开(公告)号：CN114242170B
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202111572513.6
申请日：2021-12-21
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取待测样本低深度全基因组测序数据，去接头，比对到参考基因组上，过滤PCR重复序列；对数据进行质控和污染数据过滤，然后用ACE软件进行CNV分析，获得total CNA谱；根据total CNA谱计算LST值，并采用WGD情况校正LST值；根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算，并采用WGD情况校正LST值；无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物，可直接用校正LST值进行HRD状态评估，提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。
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公开(公告)号：CN115992128A
公开(公告)日：2023-04-21
申请号：CN202211193737.0
申请日：2022-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种组合物及其试剂盒与纯化方法，纯化方法包括：混合步骤，包括将含有核酸分子的还原体系与组合物混合，得到混合体系；吸附步骤，包括将所得的混合体系静置和/或振荡混匀，使得核酸分子吸附至磁珠；清洗步骤，包括对吸附有核酸分子的磁珠进行清洗；洗脱步骤，包括使用洗脱剂从清洗后的磁珠上洗脱核酸分子，得到纯化后的核酸分子；组合物包含磁珠以及聚乙二醇；磁珠为干粉状或悬浮液；核酸分子包含经过还原体系中的还原试剂处理后的核酸分子；还原体系的pH＜7；还原试剂包含有机硼烷以及有机酸盐。本发明的磁珠纯化方法显著提高核酸的还原回收率，显著降低成本，并显著提高还原回收率及其稳定性，且利于自动化。
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公开(公告)号：CN115862739A
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202211377592.X
申请日：2022-11-04
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC分类号： G16B30/10 , G16B40/20 , G16B50/00 , G06F16/215
摘要： 本申请公开了一种病原微生物分析鉴定系统及其应用。本申请系统，包括数据统计模块、样本管理模块、实验管理模块、信息分析模块、报告管理模块和系统管理模块；信息分析模块包括样本分析子模块，其用于实现数据质控步骤、去宿主步骤、序列分类步骤、计算分类可信度指标步骤和过滤非致病菌步骤；可信度采用种水平、属水平reads数，种水平唯一Kmer数、对应物种基因组大小、reads覆盖大小、含有reads的窗口数、微生物基因组参考基因组按reads数进行筛选。本申请通过各个模块实现mNGS原始下机数据自动化分析，根据可信度筛选方案获得可靠分类结果，自动报出微生物，解决mNGS原始下机数据分析的专业技术人员依赖性。
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公开(公告)号：CN113674802B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202110960293.8
申请日：2021-08-20
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 一种基于甲基化测序数据进行变异检测的方法及装置，该方法包括：候选变异提取步骤，包括提取待测样本测序数据中的候选变异；比对文件提取步骤，包括锁定候选变异所在的基因组区域，提取基因组区域位置的比对文件；重比对步骤，包括将所述比对文件进行重比对，生成重比对之后的比对文件，即重比对文件；鉴定及修正步骤，包括对重比对文件进行转化位点的鉴定，修正转化位点的碱基信息，并重新生成修正碱基之后的比对文件，即修正比对文件；变异检测步骤，包括根据修正比对文件，进行变异检测，获得检测结果。通过重比对、转化位点的鉴定及修复，实现基于甲基化测序数据进行变异检测。
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公开(公告)号：CN114171115B
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202111340427.2
申请日：2021-11-12
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室 , 苏州吉因加医学检验有限公司
IPC分类号： G16B20/00
摘要： 一种差异性甲基化区域筛选方法及其装置，筛选方法包括：CpG簇的提取步骤；CpG簇的筛选步骤；肿瘤组织特异的差异性甲基化区域筛选步骤；肿瘤cfDNA特异的差异性甲基化区域筛选步骤，以健康样本的cfDNA测序数据和患病样本的cfDNA测序数据作为背景数据集，对高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域进行过滤，获得过滤后的高差异性甲基化区域、低差异性甲基化区域。本发明基于CpG位点距离与甲基化信号连锁性的高度相关性，动态地将基因组划分为具有连锁关系的CpG簇，结合数据库中的肿瘤群体数据和健康个体数据，筛选获得肿瘤cfDNA中特异的差异性甲基化区域，有效提高甲基化标记物筛选的灵敏性与特异性。
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公开(公告)号：CN113943727A
公开(公告)日：2022-01-18
申请号：CN202111266353.2
申请日：2021-10-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12N15/10
摘要： 一种组合物及其试剂盒与纯化方法，组合物包含磁珠以及聚乙二醇。该组合物可用于纯化经过酸性还原试剂还原后的核酸分子，聚乙二醇的加入，可以显著提升核酸的还原回收率，而且使得回收率更稳定。该组合物作为纯化体系，可以更方便地匹配自动化仪器，提升样本通量，纯化回收的产物不影响后续文库扩增以及修饰碱基的检测过程，并有效降低试剂成本，无需高速离心机等特殊设备。
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公开(公告)号：CN113862333A
公开(公告)日：2021-12-31
申请号：CN202111145775.4
申请日：2021-09-28
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
IPC分类号： C12Q1/6806
摘要： 本发明提供一种组合物及其氧化5‑甲基胞嘧啶的方法，所述组合物含有如下组分：缓冲剂、金属盐、α‑酮戊二酸盐、抗坏血酸、三磷酸腺苷、二硫苏糖醇，所述组合物的pH为4.3～7.5。本发明通过重新设计组合物的pH，使得5‑甲基胞嘧啶转化为T(胸腺嘧啶)的转化率提高，可用于氧化5‑甲基胞嘧啶，检测DNA样本中5‑甲基胞嘧啶残基的存在和位置。
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公开(公告)号：CN112164423B
公开(公告)日：2021-03-23
申请号：CN202011098214.9
申请日：2020-10-14
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本申请公开了一种基于RNAseq数据的融合基因检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，对原始下机数据进行质控，评估有效比对数据量、外显子比对率、污染率等情况；通过阳性和阴性标准品融合基因检出情况对比筛选融合基因检测软件；保留热点融合基因列表，过滤假阳性融合基因列表，针对标准品中假阳性融合检出情况设置支持读段过滤规则，降低假阳性检出比例；并针对基因内部分外显子缺失引起的融合突变进行软件开发和过滤规则制定。本申请方法综合数据质控评估、软件性能评估、过滤规则制定、外显子缺失分析等多种方案，既保证融合基因更全面地检出，又最大限度降低假阳性和假阴性比例，对临床用药指导和疾病诊断提供更全面精准的指导。
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公开(公告)号：CN111755072A
公开(公告)日：2020-10-09
申请号：CN202010774753.3
申请日：2020-08-04
申请人： 深圳吉因加医学检验实验室
摘要： 本发明提供一种利用甲基化非重亚硫酸氢盐测序技术同时检测甲基化水平、基因组变异和插入片段的方法，其中基因组变异包括基因突变、拷贝数变异和结构变异。本发明还提供用于实施该方法的装置和设备，以及相应的计算机可读介质。本发明可以针对甲基化非重亚硫酸氢盐测序数据，实现从下机数据到甲基化水平、基因组变异和插入片段多个维度的一步法检测分析，适用于甲基化非重亚硫酸氢盐的全基因组和靶向捕获数据类型，并可以进行单个癌症样本和成对样本(含对照样本的癌症样本)的分析。
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