公开(公告)号：CN112164423A

公开(公告)日：2021-01-01

申请号：CN202011098214.9

申请日：2020-10-14

申请人： 深圳吉因加医学检验实验室

发明人： 吴玲清 ,  刘久成 ,  黄毅 ,  易玉婷 ,  杜新华 ,  陈晨 ,  陈振玺 ,  戴平平 ,  付骁睿

IPC分类号： G16B30/10 ,  G16B40/00

摘要： 本申请公开了一种基于RNAseq数据的融合基因检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，对原始下机数据进行质控，评估有效比对数据量、外显子比对率、污染率等情况；通过阳性和阴性标准品融合基因检出情况对比筛选融合基因检测软件；保留热点融合基因列表，过滤假阳性融合基因列表，针对标准品中假阳性融合检出情况设置支持读段过滤规则，降低假阳性检出比例；并针对基因内部分外显子缺失引起的融合突变进行软件开发和过滤规则制定。本申请方法综合数据质控评估、软件性能评估、过滤规则制定、外显子缺失分析等多种方案，既保证融合基因更全面地检出，又最大限度降低假阳性和假阴性比例，对临床用药指导和疾病诊断提供更全面精准的指导。

公开(公告)号：CN112164423B

公开(公告)日：2021-03-23

申请号：CN202011098214.9

申请日：2020-10-14

申请人： 深圳吉因加医学检验实验室

发明人： 吴玲清 ,  刘久成 ,  黄毅 ,  易玉婷 ,  杜新华 ,  陈晨 ,  陈振玺 ,  戴平平 ,  付骁睿

IPC分类号： G16B30/10 ,  G16B40/00

摘要： 本申请公开了一种基于RNAseq数据的融合基因检测方法、装置和存储介质。本申请方法包括，对原始下机数据进行质控，评估有效比对数据量、外显子比对率、污染率等情况；通过阳性和阴性标准品融合基因检出情况对比筛选融合基因检测软件；保留热点融合基因列表，过滤假阳性融合基因列表，针对标准品中假阳性融合检出情况设置支持读段过滤规则，降低假阳性检出比例；并针对基因内部分外显子缺失引起的融合突变进行软件开发和过滤规则制定。本申请方法综合数据质控评估、软件性能评估、过滤规则制定、外显子缺失分析等多种方案，既保证融合基因更全面地检出，又最大限度降低假阳性和假阴性比例，对临床用药指导和疾病诊断提供更全面精准的指导。