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公开(公告)号：CN117095745A
公开(公告)日：2023-11-21
申请号：CN202311069138.2
申请日：2023-08-23
摘要： 本发明涉及一种用于检测孕妇血浆游离DNA中胎儿非整倍体和拷贝数变异的方法和装置及应用。方法包括：基于常规非靶向全基因组测序方式，得到测序数据，以期对测序模版进行分组并产生可分析的子文库；提取测序数据中不同基因组区间的测序深度信息；根据从测序数据中提取的特征向量/矩阵进行分组，并统计和提取来自不同的分组的基因组区间的深度信息；通过机器学习构建分类器，进一步精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异。采用本发明的方法和装置能够精确区分胎儿携带的变异和母体携带的变异，而且本发明的方法和装置兼容性强、适用性广、成本低，只需要超低的测序深度即可实现对胎儿游离DNA基因组的非整倍体和拷贝数变异的精确区分和检测。
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公开(公告)号：CN111383717B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN201911092196.0
申请日：2019-11-11
摘要： 本发明提供一种构建生物信息分析参照数据集的方法，其包括：获取多个参照样本的测序数据，将所有参照样本的测序数据组成初始参照数据集，对所述初始参照数据集进行分类处理，得到两个以上的参照数据子集，将所述任一个参照数据子集作为一个生物信息分析参照数据集。
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公开(公告)号：CN109979529B
公开(公告)日：2021-01-08
申请号：CN201811623637.0
申请日：2018-12-28
摘要： 本发明涉及一种拷贝数变异检测装置，其包括：测序数据获取模块；分窗口片段化模块；基于reads数检测CNV的模块；基于unique reads数检测CNV的模块；以及模型结果汇总模块。
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公开(公告)号：CN109935275A
公开(公告)日：2019-06-25
申请号：CN201910202271.8
申请日：2019-03-18
摘要： 公开了一种序列变异校验方法、生成变异序列的方法、序列变异校正装置、生成变异序列的装置和电子设备。该序列变异校验方法包括：获取原始序列；获取变异信息；获取已变异的待校验序列；以及，基于所述原始序列和所述变异信息校验所述待校验序列以确定所述待校验序列的变异是否正确。这样，增加了变异模拟过程的可靠性。
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公开(公告)号：CN109935275B
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN201910202271.8
申请日：2019-03-18
摘要： 公开了一种序列变异校验方法、生成变异序列的方法、序列变异校正装置、生成变异序列的装置和电子设备。该序列变异校验方法包括：获取原始序列；获取变异信息；获取已变异的待校验序列；以及，基于所述原始序列和所述变异信息校验所述待校验序列以确定所述待校验序列的变异是否正确。这样，增加了变异模拟过程的可靠性。
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公开(公告)号：CN111383717A
公开(公告)日：2020-07-07
申请号：CN201911092196.0
申请日：2019-11-11
摘要： 本发明提供一种构建生物信息分析参照数据集的方法，其包括：获取多个参照样本的测序数据，将所有参照样本的测序数据组成初始参照数据集，对所述初始参照数据集进行分类处理，得到两个以上的参照数据子集，将所述任一个参照数据子集作为一个生物信息分析参照数据集。
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公开(公告)号：CN108265114B
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN201611259955.4
申请日：2016-12-30
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12Q1/6806 , C12N15/11 , C12N15/10
摘要： 本发明涉及一种检测染色体非整倍体的质控品。总体而言，本发明的质控品包括非整倍体DNA片段和整倍体DNA片段，其中，所述非整倍体DNA片段和/或整倍体DNA片段通过非特异性复制方法获得。本发明的质控品经济、简便、有效地解决染色体非整倍体检测试剂盒的质量检定和性能评价问题。
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公开(公告)号：CN112652359A
公开(公告)日：2021-04-13
申请号：CN202011624173.2
申请日：2020-12-30
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司
IPC分类号： G16B20/20
摘要： 本发明涉及一种染色体异常检测装置，包括：测序数据获取器，其基于DNA样本进行测序以获得DNA样本的测序数据；参考序列比对器，其用于将测序数据与参考序列进行比对以获得DNA样本的染色体数据；染色体间特征分析器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的染色体进行染色体间特征分析以获得每一条染色体相对于所有染色体的第一特征；性染色体特征测定器，其基于获取的染色体数据，对DNA样本的性染色体进行特征测定以获得性染色体相对于常染色体的第二特征，Y染色体相对于X染色体的第三特征；异常特征判定器，其基于第一特征、第二特征和第三特征来判定DNA样本是否存在染色体异常，以及基于第二特征和/或第三特征判定DNA样本是否存在整倍体畸变。
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公开(公告)号：CN111383714A
公开(公告)日：2020-07-07
申请号：CN201910202238.5
申请日：2019-03-18
申请人： 安诺优达基因科技(北京)有限公司 , 安诺优达生命科学研究院
摘要： 本发明公开了模拟目标疾病仿真测序文库的方法及其应用，其中，该模拟目标疾病仿真测序文库的方法能根据需要得到不同体系和胚系变异特征、杂合/纯合比例和不同患病序列纯度，并能准确地模拟出接近真实的捕获测序条件下目标区域的深度波动，从而更加真实地模拟出了捕获测序条件下的下机数据。并且，该方法既能模拟全基因组下机数据，也能模拟捕获测序下机数据，适用范围广。同时，该方法运行速度快，能够在较短的时间内生成所需的模拟序列，并且模拟得到的序列的仿真程度高。
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