公开(公告)号：CN118072821A

公开(公告)日：2024-05-24

申请号：CN202311824698.4

申请日：2023-12-28

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 纪元 ,  孟丽丽 ,  章琼燕 ,  韩晶 ,  周宇红 ,  江峥增 ,  倪筝 ,  郭欣欣 ,  彭睿 ,  王文权

IPC: G16B20/50 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16B20/30 ,  G16B20/20 ,  G16B50/10

Abstract: 本发明涉及一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。本发明通过结合神经内分泌肿瘤分子分型的临床指南以及真实世界神经内分泌肿瘤分子特征的研究，聚焦神经内分泌肿瘤的遗传致病基因、驱动基因以及热点突变，针对不同原发部位的神经内分泌肿瘤的特征突变都有涵盖，提供了用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。保证了检测结果的准确性和全面性；高深度测序，保证了低频基因突变的检出，提高突变检测的精准度。可以用于从神经内分泌肿瘤风险评估到辅助诊断、治疗、预后等肿瘤发生发展的各个阶段，基因检测和分析的成本更低。为神经内分泌肿瘤的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。

公开(公告)号：CN118562952A

公开(公告)日：2024-08-30

申请号：CN202410777340.9

申请日：2024-06-17

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 钱菊英 ,  周京敏 ,  徐亚妹 ,  崔晓通 ,  王艳艳 ,  江峥增 ,  赵雪莲 ,  孟丽丽 ,  倪筝 ,  郭欣欣 ,  蔡儒婧 ,  高峰 ,  纪元

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开一种人心肌病相关基因捕获测序探针、试剂盒及检测方法，属于高通量测序技术领域。本发明提供一组筛选优化得到的人心肌病相关基因捕获测序探针，仅针对特定基因进行检测，与常规的全外显子组测序相比，检测范围小，检测效率高。进一步，本发明提供一种试剂盒用于人心肌病相关基因检测，显著降低检测成本，有利于心肌病基因检测在临床中推广应用。

公开(公告)号：CN118995871A

公开(公告)日：2024-11-22

申请号：CN202411087314.X

申请日：2024-08-09

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 张欣 ,  柏乾明 ,  纪元 ,  侯英勇 ,  栾丽娟 ,  韩晶 ,  江峥增 ,  王语林 ,  张荔莉 ,  黄玉凤 ,  顾文怡 ,  郭欣欣 ,  张小垒

IPC: C12Q1/02 ,  G01N33/52

Abstract: 本发明公开了一种携带FGFR2融合或重排的肝内胆管癌的识别标志，其为肝内胆管癌的肿瘤组织和周围肝组织切片HE染色图像，基于HE染色图像形态学，胆管板畸形型FGFR2融合或重排阳性ICC的HE染色图像(i)与普通型小胆管型ICC的FGFR2融合或重排阳性ICC的HE染色图像(ii)各有不同的形态学特点。该识别标志能够用于制备FGFR2融合/重排阳性ICC检测试剂。

公开(公告)号：CN118853880A

公开(公告)日：2024-10-29

申请号：CN202410856476.9

申请日：2024-06-28

Applicant: 复旦大学附属中山医院

Inventor： 史庭燕 ,  臧荣余 ,  向礼兵 ,  漆玖玲 ,  徐辉雄 ,  蒋诗阳 ,  江峥增 ,  赵雪莲 ,  孟丽丽 ,  倪筝 ,  郭欣欣 ,  鲍荟羽 ,  吕斌

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  G16B20/20 ,  G16B30/00

Abstract: 本申请涉及生物医药领域，公开了一种基于NGS检测的人子宫内膜癌分子分型系统、方法及应用。所述系统包括：数据采集模块，用于采集样本数据，样本数据包括活检、刮宫、手术切除的肿瘤标本；数据处理模块，用于对标本数据进行处理，包括DNA提取，DNA打断，末端修复与3’端加A，接头连接，预文库扩增，杂交，捕获，终文库扩增，终文库上机，测序；数据分析模块，用于对数据处理模块得到的数据进行分析，基于数据分析结果，对子宫内膜癌进行分子层面的分型。本申请的系统为子宫内膜癌的诊断和治疗提供了更加全面、准确和高效的解决方案，完全符合临床需求，具有显著的应用价值和市场前景。

公开(公告)号：CN117660655A

公开(公告)日：2024-03-08

申请号：CN202410064439.4

申请日：2024-01-16

Applicant: 复旦大学附属中山医院 ,  上海普恩海汇医学检验所有限公司

Inventor： 余一祎 ,  刘天舒 ,  刘青 ,  于珊 ,  张欣 ,  江峥增 ,  韩晶 ,  彭海翔 ,  黄凯 ,  薛成 ,  纪元 ,  郭欣欣 ,  孟丽丽 ,  倪筝

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种一种检测微卫星不稳定性的生物标志物组合、试剂盒及应用，属于生物技术领域。通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的诊断试剂，所述的诊断试剂包括核苷酸序列如SEQ ID No.1至SEQ ID No.224所示的探针，通过本发明提供一种检测微卫星不稳定性的试剂盒，以及上述探针在在检测微卫星不稳定性的分析方法中的应用。本发明用于检测微卫星不稳定性的生物标志物组合覆盖位点广，检测更准确，检测方法灵敏度和特异性高。