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公开(公告)号：CN119785877A
公开(公告)日：2025-04-08
申请号：CN202411982669.5
申请日：2024-12-31
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 基于端到端组装基因组的变异检测方法，本发明涉及变异检测方法。本发明的目的是为了解决目前基于拼接检测结构变异的方法存在着检测不全，检测不准、无法识别复杂变异类型及基因分型准确性低的问题。基于端到端组装基因组的变异检测方法过程为：步骤一、变异信号处理，得到处理后的变异信号；步骤二、对步骤一获得的处理后的变异信号进行混合排序，对排序后的变异信号进行空间分布聚类，判断空间分布聚类后的变异信号是否为潜在复杂变异，若是，则判断复杂变异类型并输出，得到复杂变异信号，执行步骤三；若否，则表明为简单变异信号，执行步骤三；步骤三、对步骤二得到的变异信号进行基因分型。本发明用于变异检测领域。
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公开(公告)号：CN119785871A
公开(公告)日：2025-04-08
申请号：CN202411973780.8
申请日：2024-12-30
Applicant: 哈尔滨工业大学
IPC: G16B5/00
Abstract: 本发明属于生物信息学领域，尤其涉及一种基于图压缩的个体基因组模拟数据生成方法。本发明目的是解决现有的个体基因组仿真数据用于预测药物对不同个体的疗效时精准性低的问题。提供了一种基于图压缩的个体基因组模拟数据生成方法，包括：S1：获取历史基因组数据集；S2：对历史基因组数据集中的图基因组数据进行预处理，得到预处理后的图基因组数据；S3：计算预处理后的图基因组数据中节点的联通度，根据节点的联通度对预处理后的图基因组数据进行前向压缩处理，得到前向压缩后的图基因组数据；S4：根据前向压缩后的图基因组数据生成个体基因组模拟数据。解决了现有的个体基因组仿真数据用于预测药物对不同个体的疗效时精准性低的问题。
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公开(公告)号：CN117748579A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202311679598.7
申请日：2023-12-08
Applicant: 国网吉林省电力有限公司电力科学研究院 , 吉林省电力科学研究院有限公司 , 国网吉林省电力有限公司 , 哈尔滨工业大学
Abstract: 浸没式水蓄热电锅炉辅助火电机组应急切换控制方法，属于火电机组孤网和并网衔接控制技术领域，机组解列后，以OPC信号触发为条件，通过OPC持续时间修正模块及电锅炉投入功率修正模块，获得对应的最佳OPC持续时间及最佳电锅炉投入功率，同时火电机组会由解列时运行功率向电锅炉投入功率值甩负荷；采用电锅炉代替电网作为负载参与转子平衡；OPC信号复位后，转速波动值会经由转速平衡控制模块生成反馈信号，分别作用于汽轮机及电锅炉。本发明通过改变电锅炉投运方式、电锅炉投运功率、改进OPC持续时间等方式，可实现火电机组以不同功率解列时无缝切换至孤网。
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公开(公告)号：CN119763662A
公开(公告)日：2025-04-04
申请号：CN202411842245.9
申请日：2024-12-13
Applicant: 哈尔滨工业大学
IPC: G16B30/10 , G16B40/00 , G06F18/231
Abstract: 一种面向长读长RNA‑seq测序数据的融合基因检测方法，本发明涉及面向长读长RNA‑seq测序数据的融合基因检测方法。本发明的目的是为了解决现有方法在多种人类癌症测序数据上识别融合基因过程计算资源占用过高，识别结果的准确性较低等问题。过程为：一：生成仅含转录本序列的重组参考转录本以及重组转录本注释；二：得到过滤后的测序片段；三：寻找融合基因对；四：得到断点还原后的每个融合基因对；对断点还原后的每个融合基因对的测序片段按照断点位置进行层次聚类，每个聚类簇为融合基因对；五：得到RNA‑seq比对结果；六：根据RNA‑seq比对结果，对四得到的融合基因对进行筛选，获得最终的融合基因对。本发明用于融合基因筛选领域。
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公开(公告)号：CN115631789B
公开(公告)日：2023-08-15
申请号：CN202211313819.4
申请日：2022-10-25
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种基于泛基因组的群体联合变异检测方法，涉及基因生物学技术领域。本发明是为了解决目前群体联合变异检测方法还存在比对效率低、变异检测灵敏度弱、检测结果不够准确的问题。本发明包括：获取参考基因组和被测样本基因组，并利用参考基因组和被测样本基因组识别被测样本基因组上的候选变异位点，并对候选变异点位进行分类；根据候选变异点位的类型利用候选变异位点构建局部单体型序列，并对构建好的局部单体型序列在样本间整合，获得整合后的单体型序列集合；利用整合后的单体型序列检测被测样本基因组的变异位点的基因型；遍历群体内所有被测样本基因组，并重复执行步骤一到三，获得群体内所有变异基因型。本发明用于群体基因组联合变异检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119785884A
公开(公告)日：2025-04-08
申请号：CN202411982659.1
申请日：2024-12-31
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种基于泛基因组遗传信息的单倍体建模方法，涉及基因工程技术领域，针对现有单倍体建模效率低的问题，本申请通过核心序列机制以及滑动窗口机制，旨在尽可能地确保人类基因组中“必须基因”的存在，并且本申请将泛基因组划分为多个核心窗口使单个窗口成为相对独立个体后的并行，实现支持高度并行化的建模，在确保真实性建模的基础上提高了建模效率。
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公开(公告)号：CN117935909B
公开(公告)日：2024-10-01
申请号：CN202410111895.X
申请日：2024-01-26
Applicant: 哈尔滨工业大学
IPC: G16B20/20 , G16B40/00 , G06N3/0464 , G06F18/213 , G06F18/22 , G06N3/045 , G06N3/0499 , G06F18/25 , G06N3/048 , C12Q1/6869
Abstract: 基于电信号与序列融合的第三代测序DNA甲基化检测方法，涉及基因检测技术领域，针对现有DNA甲基化检测方法普遍存在由于长序列特征丢失，进而导致的检测准确率低的问题，本申请通过提取三代测序中的原始电信号特征以及碱基序列，并将原始电信号特征以及碱基序列在一个模型中进行融合交互，避免了长序列特征丢失，进而提升了检测准确率。
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公开(公告)号：CN117935909A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410111895.X
申请日：2024-01-26
Applicant: 哈尔滨工业大学
IPC: G16B20/20 , G16B40/00 , G06N3/0464 , G06F18/213 , G06F18/22 , G06N3/045 , G06N3/0499 , G06F18/25 , G06N3/048 , C12Q1/6869
Abstract: 基于电信号与序列融合的第三代测序DNA甲基化检测方法，涉及基因检测技术领域，针对现有DNA甲基化检测方法普遍存在由于长序列特征丢失，进而导致的检测准确率低的问题，本申请通过提取三代测序中的原始电信号特征以及碱基序列，并将原始电信号特征以及碱基序列在一个模型中进行融合交互，避免了长序列特征丢失，进而提升了检测准确率。
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公开(公告)号：CN115602244A
公开(公告)日：2023-01-13
申请号：CN202211304319.4
申请日：2022-10-24
Applicant: 哈尔滨工业大学(CN)
IPC: G16B20/20
Abstract: 一种基于序列比对骨架的基因组变异检测方法，涉及基因检测技术领域，针对现有技术中变异检测效率低的问题，本申请提出的基于比对骨架和共识序列重构的变异检测方法，通过稀疏动态规划构建测序片段比对骨架，采用Landau‑Vishkin和Smith‑Waterman算法对骨架GAP区域进行填充；据不同候选变异位点的序列和分布特征将其划分为高置信度候选变异位点和低置信度候选变异位点，并分别使用两种不同的策略进行变异检测和基因型推断。1)序列比对阶段，本申请较当前主流比对方法比对效率提升7倍以上；2)变异检测阶段，本申请较当前主流变异检测方法检测效率提升20‑70倍。
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公开(公告)号：CN118887995A
公开(公告)日：2024-11-01
申请号：CN202410927994.5
申请日：2024-07-11
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种面向纳米孔测序数据的单核苷酸变异检测方法,本发明涉及单核苷酸变异快速检测方法。本发明的目的是为了解决基于深度学习的算法通常需要大量标记数据来模型训练，在设计时对泛化性的影响考虑有欠缺，使其不能够很好地适应不同的物种和测序数据，以及通常需要大量计算资源和时间进行训练，导致单核苷酸变异检测时间长、检测准确率低的问题。过程为：一、得到排序后的BAM文件；二、将候选基因座中的变异分为两类，即高质量和低质量变异；三、得到一致性序列；四、通过hapGT和preGT共同确定真实变异的最终基因型；五、将二得到的高质量变异与四已确定基因型的真实变异合并作为最终变异集。本发明用于单核苷酸变异检测领域。
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