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公开(公告)号：CN114411265A
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202210106604.9
申请日：2022-01-28
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C40B40/06 , C12Q1/6883 , C12M1/34 , C12M1/00 , C40B50/06 , C12Q1/6806 , C12Q1/6837 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种检测诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因的DNA文库及其应用，本发明根据84个IHH致病、候选基因及X连锁隐性鱼鳞病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，用于IHH伴/不伴鱼鳞病的临床诊断和遗传学研究，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据，为于IHH伴/不伴鱼鳞病患者的生育提供遗传咨询，为选择性优生优育提供基础。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，84个基因检测区域能够检测常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性IHH及X连锁隐性鱼鳞病，对该疾病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN105543361B
公开(公告)日：2019-02-19
申请号：CN201610005746.0
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/10 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测多囊肾致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据6个多囊肾病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，明确多囊肾的遗传学病因，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据,为多囊肾患者晚期移植手术供体鉴别提供支持，为多囊肾患者进行选择性优生优育提供基础。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的6个基因检测区域能够检测常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，对多囊肾的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN105543361A
公开(公告)日：2016-05-04
申请号：CN201610005746.0
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12N15/1093 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C40B50/06 , C12Q2531/113 , C12Q2525/191 , C12Q2537/143 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测多囊肾致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据6个多囊肾病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，明确多囊肾的遗传学病因，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据,为多囊肾患者晚期移植手术供体鉴别提供支持，为多囊肾患者进行选择性优生优育提供基础。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的6个基因检测区域能够检测常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾，对多囊肾的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN105506115A
公开(公告)日：2016-04-20
申请号：CN201610004044.0
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测遗传性心肌病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据80个遗传性心肌病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的80个基因检测区域能够检测肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病、左室心肌致密化不全心肌病五大类常见的遗传性心肌病，对遗传性心肌病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105506115B
公开(公告)日：2018-11-23
申请号：CN201610004044.0
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测遗传性心肌病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据80个遗传性心肌病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的80个基因检测区域能够检测肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病、左室心肌致密化不全心肌病五大类常见的遗传性心肌病，对遗传性心肌病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN105442053B
公开(公告)日：2018-03-16
申请号：CN201610003741.4
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测离子通道病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据74个离子通道病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的74个基因检测区域能够检测包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、家族性房颤、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞等多种常见致死性离子通道病，对离子通道病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN105442053A
公开(公告)日：2016-03-30
申请号：CN201610003741.4
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
CPC classification number: C40B40/08 , C12Q1/6869 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122 , C12Q2537/143 , C12Q2565/629
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测离子通道病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据74个离子通道病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的74个基因检测区域能够检测包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、家族性房颤、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞等多种常见致死性离子通道病，对离子通道病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN105442052A
公开(公告)日：2016-03-30
申请号：CN201610004089.8
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2537/143 , C12Q2563/185 , C12Q2565/501
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测主动脉夹层致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据33个主动脉夹层致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的33个基因检测区域能够检测包括：家族性主动脉瘤或夹层(FTAAD)、Marfan综合征(MFS)、Ehlers-Danlos综合征(EDS)、Loeys-Dietz综合征(LDS)以及主动脉扭曲综合征(ATS)等多种常见主动脉夹层相关疾病，对主动脉夹层的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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公开(公告)号：CN105442052B
公开(公告)日：2018-05-18
申请号：CN201610004089.8
申请日：2016-01-05
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院
IPC: C40B40/06 , C12Q1/6883 , C12Q1/6874
Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测主动脉夹层致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据33个主动脉夹层致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的33个基因检测区域能够检测包括：家族性主动脉瘤或夹层(FTAAD)、Marfan综合征(MFS)、Ehlers‑Danlos综合征(EDS)、Loeys‑Dietz综合征(LDS)以及主动脉扭曲综合征(ATS)等多种常见主动脉夹层相关疾病，对主动脉夹层的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
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