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公开(公告)号：CN115109848A
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN202210640271.8
申请日：2022-06-07
Applicant: 北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种ZMIZ1基因突变序列，属于基因工程技术领域。该ZMIZ1基因突变序列与野生型的ZMIZ1基因序列相比，为c.910G>C突变，该突变位点属于全球首次发现，也是我国第一例ZMIZ1基因突变。本发明提供的ZMIZ1致病新突变，具有可用于基因突变检测、早期产前基因突变筛查的优点。本发明通过对一个NEDDFSA病患者家系进行全外显子测序发现新的ZMIZ1基因杂合突变c.910G>C，该突变位于11号外显子区域，该突变导致氨基酸发生错义变异(p.A304P)。其为新发突变，只在先证者身上发现，先证者亲生父母身上未发现，该突变与NEDDFSA病有关，该病的遗传模式为常染色体显性遗传。
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公开(公告)号：CN114191060A
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN202111549528.0
申请日：2021-12-17
Applicant: 北京积水潭医院
Abstract: 本发明公开了一种穿骨固定针的瞄准器，包括瞄准杆、起始杆和终止杆，瞄准杆、起始杆和终止杆通过顶端连接在一起实现三杆的共面以及转动；瞄准杆起始杆和终止杆分别设置有瞄准孔、起始针孔和终止针孔，瞄准杆、起始杆和终止杆均为伸缩杆，通过调整瞄准杆、起始杆和终止杆的长度及转动三杆来调整三孔在同一平面上的位置，以保证在穿设穿骨固定针时，瞄准孔、起始针孔和终止针孔位于同一直线上。本发明公开的穿骨固定针的瞄准器，提高了穿骨固定针在穿骨过程中沿着直线的精准性，能使穿骨固定针在固定环上的起点和终点以及穿骨固定针于骨质上的穿设点满足三点共线的要求，能保证穿骨固定针按指定位置到达固定环的准确位置。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115216525A
公开(公告)日：2022-10-21
申请号：CN202210714247.4
申请日：2022-06-22
Applicant: 北京积水潭医院 , 北京华诺奥美基因生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种肢体发育异常基因检测组合物及应用、试剂盒和检测方法，属于生物检测技术领域。该检测组合物能够一次性检测460个肢体发育异常基因全部外显子及内含子边界的±20bp的相关基因突变，覆盖425种肢体发育异常疾病。利用靶向捕获基因pane l二代测序技术，检测结果具有通量高、成本低、准确性强、灵敏度高、覆盖变异全等优势，具有极大临床应用价值及更开阔的市场推广性。建库过程通过靶向杂交捕获原理，可以更高效地检测出对肢体发育异常有指导意义的基因突变，也可以降低基因检测的成本和实验操作难度，还能提高测序深度，增加检测灵敏度，而且对于一些复杂结构变异和基因复杂区域具有不可比拟的准确性。
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公开(公告)号：CN216933412U
公开(公告)日：2022-07-12
申请号：CN202123181304.7
申请日：2021-12-17
Applicant: 北京积水潭医院
Abstract: 本实用新型公开了一种穿骨固定针的瞄准器，包括瞄准杆、起始杆和终止杆，瞄准杆、起始杆和终止杆通过顶端连接在一起实现三杆的共面以及转动；瞄准杆起始杆和终止杆分别设置有瞄准孔、起始针孔和终止针孔，瞄准杆、起始杆和终止杆均为伸缩杆，通过调整瞄准杆、起始杆和终止杆的长度及转动三杆来调整三孔在同一平面上的位置，以保证在穿设穿骨固定针时，瞄准孔、起始针孔和终止针孔位于同一直线上。本实用新型公开的穿骨固定针的瞄准器，提高了穿骨固定针在穿骨过程中沿着直线的精准性，能使穿骨固定针在固定环上的起点和终点以及穿骨固定针于骨质上的穿设点满足三点共线的要求，能保证穿骨固定针按指定位置到达固定环的准确位置。
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公开(公告)号：CN217244646U
公开(公告)日：2022-08-23
申请号：CN202220486275.0
申请日：2022-03-04
Applicant: 北京积水潭医院
IPC: A61B17/17
Abstract: 本实用新型涉及一种旋转截骨钢针定位器，包括第一把手和第二把手，第二把手的尾端可活动卡接在第一把手的尾壁上；第一把手和第二把手的前端部均设置有推针定位收缩机构；推针定位收缩机构在第一把手或第二把手前端上侧开设孔腔,孔腔的上端设置定位滑套，孔腔的定位孔柱，孔腔内套设有弹簧；定位滑套内套设有纵向延其伸缩移动的驱动压柱，驱动压柱内套设有推针，推针内纵向贯通设置有钢针插孔。本实用新型通过按动压柱可以将从动限位齿下移，之后使得主动限位齿搭靠啮合在从动限位齿上，推针从定位孔柱内插出，再次按动驱动压柱，从动限位齿与主动限位齿脱节，弹簧就将从动限位齿顶入导向槽内，推针缩回驱动压柱内。
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公开(公告)号：CN217219047U
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202220645425.8
申请日：2022-03-23
Applicant: 北京积水潭医院
Abstract: 本实用新型提供了一种下肢旋转角度控制器，涉及医疗器械的技术领域。下肢旋转角度控制器包括非金属的底座和用于承载患儿脚部的非金属的承载件；底座上设置有第一角度标定线，承载件上设置有与第一角度标定线适配的第一角度量角线；承载件可转动设置在底座上，且底座上设置有用于紧固承载件的非金属的第一紧固件。达到了能够固定患儿体位的技术效果。
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公开(公告)号：CN217066911U
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202220468155.8
申请日：2022-03-04
Applicant: 北京积水潭医院
IPC: A61G12/00
Abstract: 本实用新型涉及一种用于“人类位”石膏管型制动的体位托架，包括底板，底板上套设有一对腿部支撑架，每个腿部支撑架包括转动柱和固定在转动柱上的安装块，安装块侧面设置滑块，滑块上固定有大腿托板，转动柱下端伸出底板下板面,在两个转动柱的下端部分别套设有齿轮；在两个腿部支撑架一侧的底板上套设有旋转杆，旋转杆下端部伸出底板下板面,在旋转杆的下端部设置有凸轮,位于所述两个齿轮中间设置有与两齿轮同时啮合的齿条板，齿条板一端活动连接在凸轮上，另一端滑动连接在底板下板面设置的滑动杆上。本实用新型通过体位托架能够对幼儿大腿进行角度调节和定位支撑，医护人员仅需要通过控制幼儿小腿，即可以方便缠绕石膏绷带进行体态固定。
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