公开(公告)号：CN114588266B

公开(公告)日：2024-03-01

申请号：CN202210282287.6

申请日：2022-03-22

Applicant: 中山大学附属第五医院

Inventor： 庞鹏飞 ,  胡晓俊 ,  甘海润 ,  毛军杰 ,  李冰

IPC: A61K45/00 ,  A61P9/00 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/543 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明属于医药产品技术领域，涉及COMMD9对原发性BCS诊治功能产品应用，具体为基于COMMD9基因罕见突变及其下游信号通路PI3K‑Akt对原发性布加综合征（Budd‑Chiari syndrome,BCS）诊断的应用及治疗功能产品。本发明研究通过对原发性BCS患者的血液样本行全外显深度测序，发现COMMD9基因发生了罕见突变，人脐静脉内皮细胞、人肝窦状腺内皮细胞和人脑微血管内皮细胞中COMMD9表达水平升高，且其功能与血管生长发育密切相关。COMMD9可通过下游PI3K‑Akt通路介导血管内皮细胞迁移和成管功能改变导致原发性BCS的发生，上述信号通路的研究有望为原发性BCS的诊断供理论基础和(56)对比文件W.Zhan,et al.COMMD9 promotes TFDP1/E2F1 transcriptional activity viainteraction with TFDP1 in non-small celllung cancer《.Cellular Signalling》.2017,第30卷第59-66页.

公开(公告)号：CN108018296B

公开(公告)日：2019-09-03

申请号：CN201711327059.1

申请日：2017-12-13

Applicant: 中山大学附属第五医院

Inventor： 单鸿 ,  庞鹏飞 ,  胡晓俊 ,  毛军杰

IPC: C12N15/55 ,  C12Q1/6883 ,  A61K45/00 ,  A61P9/00

Abstract: 本发明公开了DDX24基因突变及其应用，DDX24基因SNP突变，包括Glu271Lys、Lys11Glu、Arg436His。DDX24的突变Glu271Lys、Lys11Glu或Arg436His与脉管的发育有着显著的关联性。通过干扰DDX24，可以促进细胞迁移和脉管形成，导致脉管畸形的发生。通过检测DDX24的SNP位点，可以有效地预测人体的脉管畸形发生情况，可以用于遗传缺陷的筛查，同时有助于正确判断脉管异常疾病的类型，减少误诊，方便针对性治疗。

公开(公告)号：CN110496124A

公开(公告)日：2019-11-26

申请号：CN201910705697.5

申请日：2019-08-01

Applicant: 中山大学附属第五医院

Inventor： 单鸿 ,  庞鹏飞 ,  毛军杰 ,  胡晓俊 ,  何欢欢 ,  肖非

IPC: A61K31/47 ,  A61K31/404 ,  A61K31/426 ,  A61K31/4741 ,  A61K31/41 ,  A61P9/12 ,  A61P11/00 ,  A61P1/16 ,  A61P9/14

Abstract: 本发明公开了治疗脉管畸形的化合物。发明人研究发现，CysLTR1拮抗剂可以上调血管平滑肌细胞DDX24中的表达，对脉管畸形具有一定的治疗或改善效果。

公开(公告)号：CN108018296A

公开(公告)日：2018-05-11

申请号：CN201711327059.1

申请日：2017-12-13

Applicant: 中山大学附属第五医院

Inventor： 单鸿 ,  庞鹏飞 ,  胡晓俊 ,  毛军杰

IPC: C12N15/55 ,  C12Q1/6883 ,  A61K45/00 ,  A61P9/00

Abstract: 本发明公开了DDX24基因突变及其应用，DDX24基因SNP突变，包括Glu271Lys、Lys11Glu、Arg436His。DDX24的突变Glu271Lys、Lys11Glu或Arg436His与脉管的发育有着显著的关联性。通过干扰DDX24，可以促进细胞迁移和脉管形成，导致脉管畸形的发生。通过检测DDX24的SNP位点，可以有效地预测人体的脉管畸形发生情况，可以用于遗传缺陷的筛查，同时有助于正确判断脉管异常疾病的类型，减少误诊，方便针对性治疗。

公开(公告)号：CN114588266A

公开(公告)日：2022-06-07

申请号：CN202210282287.6

申请日：2022-03-22

Applicant: 中山大学附属第五医院

Inventor： 庞鹏飞 ,  胡晓俊 ,  甘海润 ,  毛军杰 ,  李冰

IPC: A61K45/00 ,  A61P9/00 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/543 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明属于医药产品技术领域，涉及COMMD9对原发性BCS诊治功能产品应用，具体为基于COMMD9基因罕见突变及其下游信号通路PI3K‑Akt对原发性布加综合征（Budd‑Chiari syndrome,BCS）诊断的应用及治疗功能产品。本发明研究通过对原发性BCS患者的血液样本行全外显深度测序，发现COMMD9基因发生了罕见突变，人脐静脉内皮细胞、人肝窦状腺内皮细胞和人脑微血管内皮细胞中COMMD9表达水平升高，且其功能与血管生长发育密切相关。COMMD9可通过下游PI3K‑Akt通路介导血管内皮细胞迁移和成管功能改变导致原发性BCS的发生，上述信号通路的研究有望为原发性BCS的诊断供理论基础和实验依据。